Luonnonhistoriallinen havaintotutkimus MPS IIIa:sta SMC:ssä
sunnuntai 6. kesäkuuta 2021 päivittänyt: Samsung Medical Center
Prospektiivinen luonnonhistoriallinen tutkimus potilaista, joilla on tyypin A Sanfilippon oireyhtymä (MPS IIIA)
Luonnehtia tyypin IIIA (MPS IIIA) mukopolysakkaridoosin kliinisen kulun ja tunnistaa mahdolliset päätepisteet tulevia hoitokokeita varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
25
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: SungYoon Cho
- Puhelinnumero: +82-2-3410-3537
- Sähköposti: nadri1217@naver.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: MinSun Kim
- Puhelinnumero: +82-2-3410-3537
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Alkuperäinen potilaan kelpoisuus perustuu potilaan ikään ja vahvistettuun MPS IIIA -diagnoosiin.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vahvistettu diagnoosi MPS IIIA
- Hänellä on kyky noudattaa protokollavaatimuksia tutkijan mielestä
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan suostumusta ei saada tai potilaan vanhemmat tai potilaan laillisesti valtuutetut edustajat eivät pysty ymmärtämään tutkimuksen luonnetta, laajuutta ja mahdollisia seurauksia tai eivät suostu/ei suostu noudattamaan tutkimussuunnitelmaa määritelty arviointien aikataulu.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ei hoitoa
Tämä on pitkittäinen, prospektiivinen, havainnollinen, luonnollinen tutkimus potilaista, joilla on MPS IIIA, jotta voidaan tunnistaa mahdolliset korvaavat päätepisteet tulevia tutkimuksia varten standardoitujen kliinisten, biokemiallisten, neurokognitiivisten, kehitys-, käyttäytymis- ja kuvantamismenetelmien avulla.
|
Fyysiset, kehitys-, neurologiset, käyttäytymis- ja neurokognitiiviset arvioinnit
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos lähtötilanteesta Bayley Scales of Infant Development-III/Kaufman Assessment Battery for Children-II (BSID-III/KABC-II) ikää vastaavat pisteet
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Bayley Scales of Infant and Toddler Development-Third Edition (BSID-III) on yksilöllisesti annettava testi, joka on suunniteltu arvioimaan imeväisten ja taaperoiden kehitystoimintaa.
Bayley-III arvioi kehitystä viidellä alueella: kognitiivinen, kielellinen, motorinen, sosiaalis-emotionaalinen ja adaptiivinen käyttäytyminen.
Alle 3-vuotiaat lapset testataan tämän varalta.
Kaufman Assessment Battery for Children-Second Edition (KABC-II) on kliininen instrumentti kognitiivisen kehityksen arvioimiseen.
Yli 3-vuotiaat lapset testataan tämän varalta.
Raakapisteet muunnetaan ikää vastaaviksi pisteiksi kyvyn, taidon ja tiedon mittaamiseksi, ilmaistuna iänä, jossa useimmat henkilöt saavuttavat saman tason (ikänormi; vaihteluväli: 0, sitomaton ).
Positiivinen arvo tarkoittaa parannusta.
BSID-III ja KABC-II ikää vastaavat pisteet perustuvat kognitiiviseen alueeseen ja keskimääräiseen ei-verbaaliseen ikää vastaavaan pistemäärään.
|
Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
|
Muutos lähtötasosta Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II) ikävastaavissa pisteissä
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Ikävastaava pistemäärä edustaa tyypillisen ja normaalin yksilön ikää kuukausina, joka saavuttaisi saman tuloksen kuin testattava. Ikävastaavat pisteet arvioivat Vineland Adaptive Behavior Scales, Expanded Interview Form, Toinen painos (VABS-II). Vineland on suunniteltu mittaamaan yksilöiden mukautuvaa käyttäytymistä syntymästä 90-vuotiaaksi. Vineland-II sisältää 5 verkkotunnusta, joissa kussakin on 2-3 aliverkkotunnusta. Tärkeimmät alat ovat viestintä, päivittäiset taidot, sosiaalisuus, motoriset taidot ja sopeutumaton käyttäytyminen. Positiivinen arvo ilmaisee terveyden ja kognition paranemista. |
Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
|
Muutos lähtötasosta MPS-terveyden arviointikyselyssä, Sanfilippo Behavior Rating Scale
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Muutos lähtötasosta SBRS-asteikolla, joka on arvioitu vanhempainraportilla Sanfilippo Behavior Rating Scale -lomakkeella.
|
Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvauksen ominaisuudet
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta
|
MRI:tä käytetään arvioimaan muutoksia eri elinten koossa, joihin sairaus vaikuttaa, mukaan lukien aivot, maksa ja perna.
|
Perustaso, 12 kuukautta
|
|
Ekokardiografia
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
2-D-kaikukardiografiaa käytetään sydänläppäpoikkeavuuksien ja kammioiden hypertrofian arvioimiseen.
|
Lähtötilanne, 6 kuukautta, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
|
Kuuloarviot
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Kuulon toiminta arvioidaan käyttämällä Auditory Brainstem Responsea (ABR).
|
Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
|
Nukkumistottumukset
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Potilaiden nukkumistottumuksia arvioidaan Children's Sleep Habits Questionnairen (CSHQ) avulla.
|
Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
|
Oftalmologian arvioinnit
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Muutos lähtötilanteesta linssin opasiteetissa
|
Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
|
Change from Baseline in Life Quality (ITQoL/PedsQL) -kyselylomake
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Infant Toddler Life Quality of Life (ITQoL): ITQoL-kysely on yleinen, validoitu lasten terveydentilamittaus, joka sisältää kohteita ja asteikkoja, joilla mitataan fyysistä toimintaa, kehitystä, kipua, mielialaa, käyttäytymistä, yleistä terveyttä ja vaikutusta vanhempiin. Positiivinen arvo tarkoittaa parannusta. Pediatric Life Quality of Life Inventory (PedsQL): Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) on modulaarinen lähestymistapa terveyteen liittyvän elämänlaadun (HRQOL) mittaamiseen terveillä lapsilla ja nuorilla sekä niillä, joilla on akuutti ja krooninen sairaus. Pienemmät pisteet osoittavat parempaa toimintaa. |
Lähtötilanne, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: SungYoon Cho, Samsung Medical Center
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Keskiviikko 30. kesäkuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 28. heinäkuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Sunnuntai 28. heinäkuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 28. huhtikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 6. kesäkuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 9. kesäkuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 9. kesäkuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 6. kesäkuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. huhtikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SMC-2020-10-164-003
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .