SMC 中 MPS IIIa 的自然历史观察研究

没有治疗

这是一项针对 MPS IIIA 患者的纵向、前瞻性、观察性自然史研究，旨在通过标准化的临床、生化、神经认知、发育、行为和影像学测量确定未来试验的潜在替代终点。

其他：评估

身体、发育、神经、行为和神经认知评估

Bayley 婴儿发育量表-III/Kaufman 儿童评估组合-II (BSID-III/KABC-II) 年龄等效分数的基线变化

Bayley 婴幼儿发育量表 - 第三版 (BSID-III) 是一项单独管理的测试，旨在评估婴幼儿的发育功能。 Bayley-III 评估五个方面的发展：认知、语言、运动、社交情感和适应行为。 3 岁以下的儿童将为此接受测试。 考夫曼儿童评估成套工具 - 第二版 (KABC-II) 是一种用于评估认知发展的临床工具。 3 岁以上的儿童将接受此测试。 原始分数将转换为年龄等效分数，以衡量能力、技能和知识，表示为大多数人达到相同水平的年龄（年龄标准；范围：0，未绑定）。 正值表示改进。 BSID-III 和 KABC-II 年龄等效分数将分别基于认知领域和平均非语言年龄等效分数。

Vineland 适应性行为量表-II (VABS-II) 年龄等效分数相对于基线的变化

年龄等效分数代表与被测者取得相同结果的典型和正常个体的月龄。

年龄等效分数由 Vineland 适应性行为量表、扩展访谈表、第二版 (VABS-II) 评估。 Vineland 旨在衡量个人从出生到 90 岁的适应行为。

Vineland-II 包含 5 个域，每个域有 2-3 个子域。 主要领域是沟通、日常生活技能、社交、运动技能和适应不良行为。 正值表示健康和认知得到改善。

MPS 健康评估问卷基线的变化，Sanfilippo 行为评定量表

由家长报告使用 Sanfilippo 行为评定量表表评估的 SBRS 量表相对于基线的变化。

成像特性

MRI 将用于评估受疾病影响的各种器官的大小变化，包括大脑、肝脏和脾脏。

超声心动图

二维超声心动图将用于评估心脏瓣膜异常和心室肥大。

听力评估

听觉功能将使用听觉脑干反应 (ABR) 进行评估。

睡眠习惯

将使用儿童睡眠习惯问卷 (CSHQ) 评估患者的睡眠习惯。

眼科评估

晶状体混浊相对于基线的变化

生活质量基线变化 (ITQoL/PedsQL) 问卷

婴幼儿生活质量 (ITQoL)：ITQoL 问卷是一种通用的、经过验证的儿童健康状况衡量指标，包括用于衡量身体机能、发育、疼痛、情绪、行为、总体健康状况以及对父母影响的项目和量表。 正值表示改进。

儿科生活质量量表 (PedsQL)：儿科生活质量量表 (PedsQL) 是一种模块化方法，用于测量健康儿童和青少年以及患有急性和慢性疾病的儿童与健康相关的生活质量 (HRQOL)。 较低的分数表示更好的功能。