遺伝的リスクに基づく心房細動スクリーニング (GeneAF 研究) (GeneAF)

カナダでは毎年5万件の脳卒中が発生しており、患者に壊滅的な影響を与える可能性があります。 脳卒中の約 15% は、診断されていない不整脈である心房細動 (AF) が原因です。 AFによる脳卒中はより重篤で致死的ですが、抗凝固療法で予防可能です。 AFに苦しむ患者のほとんどは無症状であるため、自発的に医療機関を受診することはありません。 診断は心電図 (ECG) 記録によって行うことができます。 多くの場合、数週間から数か月にわたる長期間の記録が必要となるため、この集中的なスクリーニングを人口全体に適用することは不可能です。 したがって、GeneAF プロジェクトは、遺伝情報を使用して、より集中的なスクリーニングアプローチから最も恩恵を受ける患者を特定し、標的とすることを目的としています。 以前に発表された AF の遺伝的多遺伝子リスク スコア (GPS) は、英国のバイオバンク集団で蔓延している AF と関連していることが示されています。 上位 5 パーセンタイルの参加者は、AF の病歴がある可能性が 3 倍高かった（蔓延性 AF）。

このプロジェクトの目的は、以前に公開された、蔓延している AF に関する GPS スコアを使用して、私たちの集団におけるサイレント インシデント AF をスクリーニングできるかどうかを判断することです。

主な目的: GPSAF とサイレント AF の関連性を評価し、GPSAF が高い患者の AF 検出率を対応する対照と比較すること。

二次目的: 追跡調査中に抗凝固薬を処方されることになる、AF と特定された患者の割合を決定すること。

方法:

GeneAF 研究は、GPSAF が高い個人 (上位 5%、高リスク群) と GPSAF 下位 95% の対応する個人 (低リスク群) を対象に、3 か月のほぼ継続的なモニタリングを使用して AF 検出率を比較するコホート研究です。 対象となる被験者は全員、MHI バイオバンクの現在の参加者です。 AF が検出された場合に抗凝固療法が考慮される候補のみ (対処可能な AF、CHADS-65 > 1. 1 グループあたり約 350 人の患者が必要になると推定されます。