Genetikai kockázat alapú pitvarfibrillációs szűrés (GeneAF-tanulmány) (GeneAF)
Genetikai kockázat alapú pitvarfibrillációs szűrés
Az AF a leggyakoribb tartós aritmia felnőtteknél, és prevalenciája az életkor előrehaladtával növekszik.
Ebben a tanulmányban azt szeretnénk meghatározni, hogy a pitvarfibrillációra (GPSAF) közzétett genomszintű poligén pontszámok elősegíthetik-e az AF-szűrést azáltal, hogy pontosan megkülönböztetik az alacsony és magas AF-kockázatú betegeket.
Valamennyi érintett beteg részt vesz az MHI biobankban, egy folyamatban lévő finanszírozású intézményi DNS-bankban és a kutatási etikai bizottság által jóváhagyott klinikai nyilvántartásban, amelyben a betegek beleegyeznek a jövőbeni genetikai kutatásokba.
A tanulmány összehasonlítja az AF-felismerési arányt egy 3 hónapig tartó közel folyamatos monitorozás segítségével a magas GPSAF-értékkel rendelkező egyéneknél a legalacsonyabb GPSAF-ből származó egyedekkel.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
- Diagnosztikai vizsgálat: Nyugalmi EKG (ha az első látogatás csak a helyszínen történik)
- Diagnosztikai vizsgálat: 24 órás ambuláns elektrokardiográfiás monitorozás (Holter) (ha az első látogatás csak a helyszínen történik)
- Diagnosztikai vizsgálat: 3 hónapos AF-érzékelés figyelése az Apple Watch segítségével
Részletes leírás
Kanadában évente 50 000 stroke fordul elő, és pusztító következményekkel járhat a betegekre nézve. A stroke-ok körülbelül 15%-a nem diagnosztizált aritmiának, pitvarfibrillációnak (AF) tulajdonítható. Az AF okozta szélütés súlyosabb és halálosabb, de véralvadásgátlóval megelőzhető. A legtöbb AF-ben szenvedő beteg tünetmentes, ezért nem fordul spontán módon orvoshoz. A diagnózis elektrokardiográfiás (EKG) felvétellel állítható fel. Mivel gyakran hosszabb, hetekig, hónapokon átívelő felvételekre van szükség, ezt az intenzív szűrést nem lehet a teljes populációra alkalmazni. A GeneAF projekt célja tehát, hogy a genetikai információkat felhasználva azonosítsa és célozza meg azokat a betegeket, akik a legtöbbet profitálnak az intenzívebb szűrési megközelítésből. Az AF-re korábban közzétett genetikai poligén kockázati pontszám (GPS) kimutatták, hogy az Egyesült Királyság biobank-populációjában elterjedt AF-hez kapcsolódik. A felső 5 százalékos rész résztvevőinél háromszor nagyobb valószínűséggel fordult elő AF (elterjedt AF).
Ennek a projektnek a célja annak meghatározása, hogy a korábban közzétett GPS-pontszám használata az elterjedt AF-re használható-e a csendes eseményes AF szűrésére populációnkban.
Elsődleges cél: A GPSAF és a csendes AF kapcsolatának felmérése, és a magas GPSAF-értékkel rendelkező betegek AF-felismerési arányának összehasonlítása a megfelelő kontrollokkal.
Másodlagos célkitűzések: Az azonosított AF-ben szenvedő betegek azon arányának meghatározása, akiknek a követés során antikoagulánst írnak fel.
Mód:
A GeneAF-vizsgálat egy kohorsz-vizsgálat, amely az AF-felismerési arányt hasonlítja össze egy 3 hónapos, csaknem folyamatos monitorozással magas GPSAF-értékkel rendelkező egyéneknél (felső 5%; magas kockázatú csoport) és az alsó 95%-os GPSAF-csoport (alacsonyabb kockázatú csoport) megfelelő egyedeivel. Az összes érintett alany az MHI biobank jelenlegi résztvevője. Csak azok a jelöltek, akiknél megfontolandó a véralvadásgátló kezelés AF észlelése esetén (akcióképes AF; CHADS-65 > 1. Becsléseink szerint csoportonként körülbelül 350 betegre lesz szükség.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Kanada, H1T 1C8
- Montreal Heart Institute
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Ha CHADS65 pontszáma >1, amihez a következők valamelyike szükséges:
Életkor >= 65 és/vagy korábbi stroke vagy TIA és/vagy magas vérnyomás és/vagy szívelégtelenség és/vagy cukorbetegség az anamnézisben
Kizárási kritériumok:
- Már orális véralvadásgátló kezelés alatt áll
- Bármilyen korábbi AF vagy pitvarlebegés (AFl) a kórelőzményében
- Olyan betegek, akik jelenleg olyan beültethető eszközzel (pacemaker, defibrillátor vagy hurokrögzítő) rendelkeznek, amely lehetővé teszi az AF/AFl észlelését
- Az „Apple Watch”-val végzett tesztelés elutasítása
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Magas kockázatú csoport
: A Montreal Heart Institute biobank résztvevői magas specifikus genomszintű poligén kockázati pontszámmal a pitvarfibrilláció G miatt
|
A standard 12 elvezetéses elektrokardiogram a szív elektromos aktivitásának ábrázolása, amelyet a testfelületen lévő elektródákról rögzítenek. Ez a teszt körülbelül 15 percet vesz igénybe a résztvevő idejéből.
A Holter monitor egyfajta hordozható elektrokardiogram (EKG), amelyet 24 órán keresztül folyamatosan viselnek.
A szabálytalan szívritmusú betegeket az Apple Watch értesíti, és utasítja a ritmus megerősítésére az integrált EKG-rögzítő rendszer segítségével.
Ehhez egyszerűen meg kell érinteni az órát a másik kéz ujjával, és 30 másodperces, diagnosztikai minőségű, egyelvezetéses EKG-felvételt készít.
Ezeket a nyomkövetéseket átadjuk a vizsgálati csoportnak elemzés céljából egy erre a célra szolgáló e-mailben.
|
|
Alacsony kockázatú csoport
A Montreal Heart Institute biobank résztvevői alacsony specifikus genomszintű poligén kockázati pontszámmal a pitvarfibrilláció G miatt
|
A standard 12 elvezetéses elektrokardiogram a szív elektromos aktivitásának ábrázolása, amelyet a testfelületen lévő elektródákról rögzítenek. Ez a teszt körülbelül 15 percet vesz igénybe a résztvevő idejéből.
A Holter monitor egyfajta hordozható elektrokardiogram (EKG), amelyet 24 órán keresztül folyamatosan viselnek.
A szabálytalan szívritmusú betegeket az Apple Watch értesíti, és utasítja a ritmus megerősítésére az integrált EKG-rögzítő rendszer segítségével.
Ehhez egyszerűen meg kell érinteni az órát a másik kéz ujjával, és 30 másodperces, diagnosztikai minőségű, egyelvezetéses EKG-felvételt készít.
Ezeket a nyomkövetéseket átadjuk a vizsgálati csoportnak elemzés céljából egy erre a célra szolgáló e-mailben.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Pitvarfibrilláció/pitvarlebegés észlelése (I/N)
Időkeret: 3 hónap
|
A pitvarfibrillációt a standard definíció szerint diagnosztizálják: "legalább egy 30 másodperces felvétel szabálytalan ritmussal p hullámok nélkül". Ez vagy az alap EKG-n, a Holteren vagy az Apple órával végzett 3 hónapos monitorozáson keresztül valósul meg. Az AF diagnosztikája az "Apple órával" megköveteli:
|
3 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Julia Cadrin-Tourigny, MD, Montreal Heart Institute
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Perez MV, Mahaffey KW, Hedlin H, Rumsfeld JS, Garcia A, Ferris T, Balasubramanian V, Russo AM, Rajmane A, Cheung L, Hung G, Lee J, Kowey P, Talati N, Nag D, Gummidipundi SE, Beatty A, Hills MT, Desai S, Granger CB, Desai M, Turakhia MP; Apple Heart Study Investigators. Large-Scale Assessment of a Smartwatch to Identify Atrial Fibrillation. N Engl J Med. 2019 Nov 14;381(20):1909-1917. doi: 10.1056/NEJMoa1901183.
- Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, Haas ME, Roselli C, Choi SH, Natarajan P, Lander ES, Lubitz SA, Ellinor PT, Kathiresan S. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018 Sep;50(9):1219-1224. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z. Epub 2018 Aug 13.
- Wunnemann F, Sin Lo K, Langford-Avelar A, Busseuil D, Dube MP, Tardif JC, Lettre G. Validation of Genome-Wide Polygenic Risk Scores for Coronary Artery Disease in French Canadians. Circ Genom Precis Med. 2019 Jun;12(6):e002481. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002481. Epub 2019 Jun 11.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2020-2780
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Pitvarfibrilláció
-
Assiut UniversityVisszavontASD2 (Secundum Atrial Septal Defect)