基于遗传风险的心房颤动筛查（GeneAF 研究） (GeneAF)

在加拿大，每年发生 50,000 例中风，可能对患者造成毁灭性后果。 大约 15% 的中风可归因于未确诊的心律失常、心房颤动 (AF)。 AF 引起的中风更严重且更致命，但可以通过抗凝治疗来预防。 大多数患有 AF 的患者没有症状，因此不会自发地就医。 可以通过心电图 (ECG) 记录进行诊断。 由于通常需要跨越数周和数月的更长记录，因此不可能将这种密集筛选应用于整个人群。 因此，GeneAF 项目旨在利用遗传信息来识别和瞄准从更密集的筛查方法中获益最多的患者。 先前公布的 AF 遗传多基因风险评分 (GPS) 已被证明与英国生物库人群中流行的 AF 相关。 前 5 个百分位的参与者有 AF 病史（普遍性 AF）的可能性高出三倍。

该项目的目的是确定是否可以使用先前发布的流行性 AF 的 GPS 评分来筛查我们人群中的无症状性 AF。

主要目标：评估 GPSAF 与无症状 AF 的关联，并将 GPSAF 高的患者与匹配对照的 AF 检出率进行比较。

次要目标：确定在随访期间接受抗凝治疗的确诊 AF 患者的比例。

方法：

GeneAF 研究是一项队列研究，比较了 GPSAF 高（前 5%；高风险组）的个体与 GPSAF 最低 95%（低风险组）的匹配个体使用 3 个月近乎连续监测的 AF 检出率。 所有纳入的受试者都是 MHI 生物库的当前参与者。 只有在检测到 AF 时才会考虑抗凝的候选人（可操作的 AF；CHADS-65 > 1. 我们估计每组大约需要 350 名患者。