Geneettiseen riskiin perustuva eteisvärinän seulonta (GeneAF-tutkimus) (GeneAF)

Kanadassa tapahtuu 50 000 aivohalvausta vuosittain, ja niillä voi olla tuhoisia seurauksia potilaille. Noin 15 % aivohalvauksista johtuu diagnosoimattomasta rytmihäiriöstä, eteisvärinästä (AF). AF:n aiheuttamat aivohalvaukset ovat vakavampia ja tappavampia, mutta ne voidaan ehkäistä antikoagulaatiolla. Useimmat AF:stä kärsivät potilaat ovat oireettomia eivätkä siksi tule spontaanisti lääkärin hoitoon. Diagnoosi voidaan tehdä elektrokardiografisella (EKG) tallentamalla. Koska usein tarvitaan pidempiä viikkoihin ja kuukausiin ulottuvia tallenteita, tätä intensiivistä seulontaa ei ole mahdollista soveltaa koko väestöön. GeneAF-projekti pyrkii siis käyttämään geneettistä tietoa tunnistamaan ja kohdistamaan potilaat, jotka hyötyvät eniten tehokkaammasta seulontamenetelmästä. Aiemmin julkaistun AF:n geneettisen polygeenisen riskipisteen (GPS) on osoitettu liittyvän yleiseen AF:hen Yhdistyneen kuningaskunnan biopankkipopulaatiossa. Viiden ylimmän prosenttipisteen osallistujilla oli kolme kertaa todennäköisemmin AF (yleinen AF).

Tämän projektin tavoitteena on selvittää, voidaanko tämän aiemmin julkaistun yleisen AF:n GPS-pistemäärän käyttöä käyttää seulomaan hiljaisen välikohtauksen AF:ää väestössämme.

Ensisijainen tavoite: Arvioida GPSAF:n ja hiljaisen AF:n yhteyttä ja verrata AF-tunnistustiheyttä potilailla, joilla on korkea GPSAF, vastaaviin kontrolleihin.

Toissijaiset tavoitteet: Selvittää niiden potilaiden osuus, joilla on tunnistettu AF ja joille määrätään antikoagulanttihoitoa seurannan aikana.

Menetelmät:

GeneAF-tutkimus on kohorttitutkimus, jossa verrataan AF-tunnistustiheyttä käyttämällä 3 kuukauden lähes jatkuvaa seurantaa henkilöillä, joilla on korkea GPSAF (yli 5 %; korkean riskin ryhmä) vastaaviin yksilöihin alimman 95 % GPSAF:n (pienempi riskiryhmä). Kaikki mukana olevat aiheet ovat MHI-biopankin nykyisiä osallistujia. Vain ehdokkaat, joille voitaisiin harkita antikoagulaatiota, jos AF havaitaan (toimikelpoinen AF; CHADS-65 > 1. Arvioimme, että ryhmää kohden tarvitaan noin 350 potilasta.