Detección de fibrilación auricular basada en el riesgo genético (estudio GeneAF) (GeneAF)
Detección de fibrilación auricular basada en el riesgo genético
La FA es la arritmia sostenida más frecuente en adultos y su prevalencia aumenta con la edad.
En este estudio, nuestro objetivo es determinar si las puntuaciones poligénicas de todo el genoma publicadas para fibrilación auricular (GPSAF) pueden facilitar la detección de FA al discriminar con precisión entre pacientes con bajo y alto riesgo de FA.
Todos los pacientes incluidos participan en el biobanco MHI, un banco de ADN institucional financiado en curso y un registro clínico aprobado por la junta de ética de investigación donde los pacientes incluidos dan su consentimiento para futuras investigaciones genéticas.
El estudio comparará la tasa de detección de FA usando un monitoreo casi continuo de 3 meses en individuos con un GPSAF alto con individuos emparejados del GPSAF inferior.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Prueba de diagnóstico: ECG en reposo (si la primera visita se realiza solo en el sitio)
- Prueba de diagnóstico: Monitoreo electrocardiográfico ambulatorio de 24 horas (Holter) (solo si la primera visita se realiza en el sitio)
- Prueba de diagnóstico: Monitoreo de detección de AF de 3 meses usando el Apple Watch
Descripción detallada
En Canadá, se producen 50.000 accidentes cerebrovasculares cada año y pueden tener consecuencias devastadoras para los pacientes. Aproximadamente el 15 % de los accidentes cerebrovasculares son atribuibles a una arritmia no diagnosticada, la fibrilación auricular (FA). Los accidentes cerebrovasculares debidos a la FA son más graves y letales, pero se pueden prevenir con anticoagulantes. La mayoría de los pacientes que padecen FA son asintomáticos y, por lo tanto, no acuden espontáneamente a la atención médica. El diagnóstico se puede realizar mediante registro electrocardiográfico (ECG). Dado que a menudo se requieren grabaciones más largas que abarcan semanas y meses, no es posible aplicar este cribado intensivo a toda la población. Por lo tanto, el proyecto GeneAF tiene como objetivo utilizar la información genética para identificar y dirigirse a los pacientes que más se benefician de un enfoque de detección más intensivo. Se ha demostrado que una puntuación de riesgo poligénico genético (GPS) para la FA se asocia con la FA prevalente en la población del biobanco del Reino Unido. Los participantes en el percentil 5 superior tenían tres veces más probabilidades de tener antecedentes de FA (FA prevalente).
El objetivo de este proyecto es determinar si el uso de esta puntuación de GPS publicada anteriormente para la FA prevalente se puede utilizar para detectar la FA silenciosa en nuestra población.
Objetivo principal: Evaluar la asociación de GPSAF con FA silenciosa y comparar las tasas de detección de FA en pacientes con GPSAF alto con controles emparejados.
Objetivos secundarios: Determinar la proporción de pacientes con FA identificada a los que se les prescribirá anticoagulación durante el seguimiento.
Métodos:
El estudio GeneAF es un estudio de cohortes que compara la tasa de detección de FA usando un monitoreo casi continuo de 3 meses en individuos con un GPSAF alto (5 % superior; grupo de alto riesgo) con individuos emparejados del 95 % inferior GPSAF (grupo de bajo riesgo). Todos los sujetos incluidos son participantes actuales en el biobanco MHI. Solo los candidatos que serían considerados para la anticoagulación en caso de que se detecte FA (FA procesable; CHADS-65 > 1. Estimamos que se necesitarán aproximadamente 350 pacientes por grupo.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Canadá, H1T 1C8
- Montreal Heart Institute
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener una puntuación CHADS65> 1, que requiere:
Edad >= 65 y/o Accidente cerebrovascular o AIT previo y/o Hipertensión y/o Historial de insuficiencia cardíaca y/o Diabetes
Criterio de exclusión:
- Ya en anticoagulación oral
- Cualquier historial previo de FA o aleteo auricular (AFl)
- Pacientes que actualmente tienen un dispositivo implantable (marcapasos, desfibrilador o grabadora de bucle) que permite la detección de FA/AFl
- Rechazar la prueba con el "Apple Watch"
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Grupo de alto riesgo
: Participantes del biobanco del Instituto del Corazón de Montreal con puntuaciones altas de riesgo poligénico específico en todo el genoma para la fibrilación auricular G
|
El electrocardiograma estándar de 12 derivaciones es una representación de la actividad eléctrica del corazón registrada con electrodos en la superficie del cuerpo. Esta prueba requiere alrededor de 15 minutos del tiempo del participante.
El monitor Holter es un tipo de electrocardiograma (ECG) portátil que se usa continuamente durante 24 horas.
El Apple Watch notificará a los pacientes con frecuencias cardíacas irregulares y les indicará que confirmen el ritmo utilizando el sistema de registro de ECG integrado.
Esto simplemente requiere tocar el reloj con un dedo de la mano opuesta y proporciona una grabación de ECG de una derivación de 30 segundos con calidad de diagnóstico.
Estos rastreos se transferirán al equipo de estudio para su análisis mediante un correo electrónico específico.
|
|
Grupo de bajo riesgo
Participantes del biobanco del Instituto del Corazón de Montreal con puntajes de riesgo poligénico específico bajo en todo el genoma para la fibrilación auricular G
|
El electrocardiograma estándar de 12 derivaciones es una representación de la actividad eléctrica del corazón registrada con electrodos en la superficie del cuerpo. Esta prueba requiere alrededor de 15 minutos del tiempo del participante.
El monitor Holter es un tipo de electrocardiograma (ECG) portátil que se usa continuamente durante 24 horas.
El Apple Watch notificará a los pacientes con frecuencias cardíacas irregulares y les indicará que confirmen el ritmo utilizando el sistema de registro de ECG integrado.
Esto simplemente requiere tocar el reloj con un dedo de la mano opuesta y proporciona una grabación de ECG de una derivación de 30 segundos con calidad de diagnóstico.
Estos rastreos se transferirán al equipo de estudio para su análisis mediante un correo electrónico específico.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Detección de fibrilación auricular/aleteo auricular (S/N)
Periodo de tiempo: 3 meses
|
La fibrilación auricular se diagnosticará según la definición estándar: "al menos un registro de 30 segundos con ritmo irregular sin ondas p". Esto se logrará a través del ECG de referencia, Holter o durante los 3 meses de seguimiento con el reloj Apple. El diagnóstico de FA con el "Apple Watch" requiere:
|
3 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Julia Cadrin-Tourigny, MD, Montreal Heart Institute
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Perez MV, Mahaffey KW, Hedlin H, Rumsfeld JS, Garcia A, Ferris T, Balasubramanian V, Russo AM, Rajmane A, Cheung L, Hung G, Lee J, Kowey P, Talati N, Nag D, Gummidipundi SE, Beatty A, Hills MT, Desai S, Granger CB, Desai M, Turakhia MP; Apple Heart Study Investigators. Large-Scale Assessment of a Smartwatch to Identify Atrial Fibrillation. N Engl J Med. 2019 Nov 14;381(20):1909-1917. doi: 10.1056/NEJMoa1901183.
- Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, Haas ME, Roselli C, Choi SH, Natarajan P, Lander ES, Lubitz SA, Ellinor PT, Kathiresan S. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018 Sep;50(9):1219-1224. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z. Epub 2018 Aug 13.
- Wunnemann F, Sin Lo K, Langford-Avelar A, Busseuil D, Dube MP, Tardif JC, Lettre G. Validation of Genome-Wide Polygenic Risk Scores for Coronary Artery Disease in French Canadians. Circ Genom Precis Med. 2019 Jun;12(6):e002481. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002481. Epub 2019 Jun 11.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2020-2780
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .