Screening fibrilace síní na základě genetického rizika (studie GeneAF) (GeneAF)
Screening fibrilace síní na základě genetického rizika
FS je nejčastější setrvalá arytmie u dospělých a její prevalence se zvyšuje s postupujícím věkem.
V této studii se snažíme zjistit, zda publikovaná celogenomová polygenní skóre pro fibrilaci síní (GPSAF) mohou usnadnit screening FS přesným rozlišením mezi pacienty s nízkým a vysokým rizikem FS.
Všichni zahrnutí pacienti se účastní biobanky MHI, průběžné financované institucionální DNA banky a klinického registru schváleného výborem pro etiku výzkumu, kde zahrnutí pacienti souhlasí s budoucím genetickým výzkumem.
Studie bude porovnávat míru detekce AF pomocí 3měsíčního téměř nepřetržitého sledování u jedinců s vysokou GPSAF s odpovídajícími jedinci ze spodního GPSAF.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
V Kanadě se každý rok vyskytne 50 000 mozkových příhod a mohou mít pro pacienty zničující následky. Přibližně 15 % mozkových příhod lze přičíst nediagnostikované arytmii, fibrilaci síní (AF). Cévní mozkové příhody způsobené FS jsou závažnější a smrtelné, ale lze jim předejít antikoagulací. Většina pacientů, kteří trpí FS, je asymptomatická, a proto nepřichází spontánně k lékařské péči. Diagnózu lze provést elektrokardiografickým (EKG) záznamem. Vzhledem k tomu, že jsou často vyžadovány delší záznamy v rozsahu týdnů a měsíců, není možné tento intenzivní screening aplikovat na celou populaci. Projekt GeneAF si tak klade za cíl využít genetické informace k identifikaci a zacílení pacientů, kteří nejvíce profitují z intenzivnějšího screeningového přístupu. Bylo prokázáno, že dříve publikované skóre genetického polygenního rizika (GPS) pro FS souvisí s převládající FS v populaci britských biobank. Účastníci v top 5 percentilu měli třikrát vyšší pravděpodobnost, že budou mít v anamnéze AF (převažující AF).
Cílem tohoto projektu je zjistit, zda použití tohoto dříve publikovaného skóre GPS pro převládající AF lze použít ke screeningu tichého incidentu AF v naší populaci.
Primární cíl: Zhodnotit asociaci GPSAF s tichou AF a porovnat míry detekce AF u pacientů s vysokou GPSAF s odpovídajícími kontrolami.
Sekundární cíle: Zjistit podíl pacientů s identifikovanou FS, kterým bude předepsána antikoagulace během sledování.
Metody:
Studie GeneAF je kohortová studie porovnávající míru detekce AF pomocí 3měsíčního téměř nepřetržitého sledování u jedinců s vysokým GPSAF (horních 5 %; skupina s vysokým rizikem) s odpovídajícími jedinci ze spodních 95 % GPSAF (skupina s nižším rizikem). Všechny zahrnuté subjekty jsou aktuálními účastníky biobanky MHI. Pouze kandidáti, u kterých by byla zvažována antikoagulace v případě detekce AF (funkční AF; CHADS-65 > 1. Odhadujeme, že bude potřeba přibližně 350 pacientů na skupinu.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Kanada, H1T 1C8
- Montreal Heart Institute
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Mít skóre CHADS65>1, což vyžaduje buď:
Věk >= 65 a/nebo předchozí mrtvice nebo TIA a/nebo hypertenze a/nebo srdeční selhání a/nebo diabetes v anamnéze
Kritéria vyloučení:
- Již na perorální antikoagulaci
- Jakákoli předchozí anamnéza AF nebo atriálního flutteru (AFl)
- Pacienti, kteří mají v současné době implantovatelné zařízení (kardiostimulátor, defibrilátor nebo smyčkový záznamník), které umožňuje detekci AF/AFl
- Odmítnutí testování s „Apple Watch“
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Vysoce riziková skupina
: Účastníci biobanky Montreal Heart Institute s vysokým skóre specifického polygenního rizika fibrilace síní v celém genomu G
|
Standardní 12svodový elektrokardiogram představuje elektrickou aktivitu srdce zaznamenanou elektrodami na povrchu těla. Tento test vyžaduje asi 15 minut času účastníka.
Holterův monitor je typ přenosného elektrokardiogramu (EKG), který se nosí nepřetržitě po dobu 24 hodin.
Pacienti s nepravidelným srdečním tepem budou upozorněni Apple Watch a instruováni, aby potvrdili rytmus pomocí integrovaného systému záznamu EKG.
To jednoduše vyžaduje dotyk hodinek prstem z opačné ruky a poskytuje 30 sekundový jednosvodový záznam EKG v diagnostické kvalitě.
Toto sledování bude předáno studijnímu týmu k analýze pomocí vyhrazeného e-mailu.
|
|
Skupina s nízkým rizikem
Účastníci biobanky Montreal Heart Institute s nízkým skóre specifického polygenního rizika v celém genomu pro fibrilaci síní G
|
Standardní 12svodový elektrokardiogram představuje elektrickou aktivitu srdce zaznamenanou elektrodami na povrchu těla. Tento test vyžaduje asi 15 minut času účastníka.
Holterův monitor je typ přenosného elektrokardiogramu (EKG), který se nosí nepřetržitě po dobu 24 hodin.
Pacienti s nepravidelným srdečním tepem budou upozorněni Apple Watch a instruováni, aby potvrdili rytmus pomocí integrovaného systému záznamu EKG.
To jednoduše vyžaduje dotyk hodinek prstem z opačné ruky a poskytuje 30 sekundový jednosvodový záznam EKG v diagnostické kvalitě.
Toto sledování bude předáno studijnímu týmu k analýze pomocí vyhrazeného e-mailu.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Detekce fibrilace síní/flutteru síní (A/N)
Časové okno: 3 měsíce
|
Fibrilace síní bude diagnostikována podle standardní definice: „alespoň jeden 30sekundový záznam s nepravidelným rytmem bez p vln“. Toho bude dosaženo buď prostřednictvím základního EKG, Holterem nebo během 3měsíčního monitorování pomocí Apple Watch. Diagnostika AF pomocí „Apple watch“ vyžaduje:
|
3 měsíce
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Julia Cadrin-Tourigny, MD, Montreal Heart Institute
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Perez MV, Mahaffey KW, Hedlin H, Rumsfeld JS, Garcia A, Ferris T, Balasubramanian V, Russo AM, Rajmane A, Cheung L, Hung G, Lee J, Kowey P, Talati N, Nag D, Gummidipundi SE, Beatty A, Hills MT, Desai S, Granger CB, Desai M, Turakhia MP; Apple Heart Study Investigators. Large-Scale Assessment of a Smartwatch to Identify Atrial Fibrillation. N Engl J Med. 2019 Nov 14;381(20):1909-1917. doi: 10.1056/NEJMoa1901183.
- Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, Haas ME, Roselli C, Choi SH, Natarajan P, Lander ES, Lubitz SA, Ellinor PT, Kathiresan S. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018 Sep;50(9):1219-1224. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z. Epub 2018 Aug 13.
- Wunnemann F, Sin Lo K, Langford-Avelar A, Busseuil D, Dube MP, Tardif JC, Lettre G. Validation of Genome-Wide Polygenic Risk Scores for Coronary Artery Disease in French Canadians. Circ Genom Precis Med. 2019 Jun;12(6):e002481. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002481. Epub 2019 Jun 11.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2020-2780
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .