- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT04932798
유전적 위험 기반 심방세동 선별검사(GeneAF 연구) (GeneAF)
유전적 위험 기반 심방세동 선별검사
AF는 성인에서 가장 흔한 지속성 부정맥이며 나이가 들수록 유병률이 증가합니다.
이 연구에서 우리는 발표된 심방 세동(GPSAF)에 대한 게놈 차원의 다유전자 점수가 AF 위험이 낮은 환자와 높은 환자를 정확하게 구별하여 AF 스크리닝을 용이하게 할 수 있는지 여부를 결정하는 것을 목표로 합니다.
포함된 모든 환자는 MHI 바이오뱅크, 지속적인 자금 지원을 받는 기관 DNA 은행 및 포함된 환자가 향후 유전 연구에 동의하는 연구 윤리 위원회에서 승인한 임상 레지스트리에 참여하고 있습니다.
이 연구는 GPSAF가 높은 개인과 하단 GPSAF에서 일치하는 개인의 3개월 연속 모니터링을 사용하여 AF 감지율을 비교할 것입니다.
연구 개요
상태
상세 설명
캐나다에서는 매년 50,000건의 뇌졸중이 발생하며 환자에게 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 뇌졸중의 약 15%는 진단되지 않은 부정맥인 심방 세동(AF)에 기인합니다. AF로 인한 뇌졸중은 더 심각하고 치명적이지만 항응고제로 예방할 수 있습니다. AF를 앓고 있는 대부분의 환자는 무증상이므로 자발적으로 치료를 받지 않습니다. 심전도(ECG) 기록으로 진단할 수 있습니다. 몇 주 또는 몇 달에 걸친 더 긴 기록이 필요한 경우가 많기 때문에 이 집중적인 선별 검사를 전체 인구에 적용하는 것은 불가능합니다. 따라서 GeneAF 프로젝트는 유전자 정보를 사용하여 보다 집중적인 스크리닝 접근 방식에서 가장 많은 혜택을 받는 환자를 식별하고 타겟팅하는 것을 목표로 합니다. 이전에 발표된 AF에 대한 유전적 다유전자성 위험 점수(GPS)는 영국 바이오뱅크 인구에서 널리 퍼진 AF와 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 상위 5백분위수의 참가자는 AF(일반적인 AF) 병력이 있을 가능성이 3배 더 높았습니다.
이 프로젝트의 목표는 널리 퍼진 AF에 대해 이전에 게시된 이 GPS 점수를 사용하여 우리 모집단에서 조용한 사고 AF를 선별하는 데 사용할 수 있는지 확인하는 것입니다.
1차 목적: GPSAF와 무음 AF의 연관성을 평가하고 GPSAF가 높은 환자의 AF 감지율을 대조군과 비교합니다.
2차 목표: 추적 관찰 동안 항응고제를 처방받을 확인된 심방세동 환자의 비율을 결정합니다.
행동 양식:
GeneAF 연구는 GPSAF가 높은 개인(상위 5%; 고위험군)과 하위 95% GPSAF(저위험군)의 일치하는 개인을 대상으로 3개월에 가까운 연속 모니터링을 사용하여 AF 감지율을 비교하는 코호트 연구입니다. 포함된 모든 과목은 MHI 바이오뱅크의 현재 참여자입니다. AF가 발견되는 경우 항응고제를 고려할 대상자만(실행 가능한 AF; CHADS-65 > 1. 우리는 그룹당 약 350명의 환자가 필요할 것으로 추정합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Quebec
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Montréal, Quebec, 캐나다, H1T 1C8
- Montreal Heart Institute
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- CHADS65 점수가 1보다 크며 다음 중 하나가 필요합니다.
연령 >= 65 및/또는 이전 뇌졸중 또는 TIA 및/또는 고혈압 및/또는 심부전 및/또는 당뇨병 병력
제외 기준:
- 이미 경구용 항응고제
- AF 또는 심방 조동(AF1)의 이전 병력
- AF/AF1을 감지할 수 있는 이식형 장치(페이스메이커, 제세동기 또는 루프 레코더)를 현재 가지고 있는 환자
- "Apple Watch"로 테스트 거부
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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고위험군
: 심방 세동 G에 대한 특정 게놈 차원의 다유전자 위험 점수가 높은 Montreal Heart Institute 바이오뱅크 참가자
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표준 12-리드 심전도는 신체 표면의 전극에서 기록된 심장의 전기적 활동을 나타냅니다. 이 테스트에는 참가자의 시간이 약 15분 정도 필요합니다.
홀터 모니터는 24시간 동안 지속적으로 착용하는 일종의 휴대용 심전도(ECG)입니다.
심장 박동이 불규칙한 환자는 Apple Watch에서 알림을 받고 통합 ECG 기록 시스템을 사용하여 심장 박동을 확인하라는 지시를 받습니다.
이것은 단순히 반대 손의 손가락으로 시계를 만지기만 하면 진단 품질의 30초 단일 리드 ECG 기록을 제공합니다.
이러한 추적은 전용 이메일을 사용하여 분석을 위해 연구 팀으로 전송됩니다.
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저위험군
심방 세동 G에 대한 특정 게놈 차원의 다유전자 위험 점수가 낮은 몬트리올 심장 연구소 바이오뱅크 참가자
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표준 12-리드 심전도는 신체 표면의 전극에서 기록된 심장의 전기적 활동을 나타냅니다. 이 테스트에는 참가자의 시간이 약 15분 정도 필요합니다.
홀터 모니터는 24시간 동안 지속적으로 착용하는 일종의 휴대용 심전도(ECG)입니다.
심장 박동이 불규칙한 환자는 Apple Watch에서 알림을 받고 통합 ECG 기록 시스템을 사용하여 심장 박동을 확인하라는 지시를 받습니다.
이것은 단순히 반대 손의 손가락으로 시계를 만지기만 하면 진단 품질의 30초 단일 리드 ECG 기록을 제공합니다.
이러한 추적은 전용 이메일을 사용하여 분석을 위해 연구 팀으로 전송됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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심방세동/심방조동 감지(Y/N)
기간: 3 개월
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심방 세동은 표준 정의에 따라 진단됩니다: "p파 없이 불규칙한 박동이 있는 최소 30초 기록". 이는 기본 ECG, Holter 또는 Apple Watch로 3개월 모니터링을 통해 수행됩니다. "Apple watch"로 AF를 진단하려면 다음이 필요합니다.
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3 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Julia Cadrin-Tourigny, MD, Montreal Heart Institute
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Perez MV, Mahaffey KW, Hedlin H, Rumsfeld JS, Garcia A, Ferris T, Balasubramanian V, Russo AM, Rajmane A, Cheung L, Hung G, Lee J, Kowey P, Talati N, Nag D, Gummidipundi SE, Beatty A, Hills MT, Desai S, Granger CB, Desai M, Turakhia MP; Apple Heart Study Investigators. Large-Scale Assessment of a Smartwatch to Identify Atrial Fibrillation. N Engl J Med. 2019 Nov 14;381(20):1909-1917. doi: 10.1056/NEJMoa1901183.
- Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, Haas ME, Roselli C, Choi SH, Natarajan P, Lander ES, Lubitz SA, Ellinor PT, Kathiresan S. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018 Sep;50(9):1219-1224. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z. Epub 2018 Aug 13.
- Wunnemann F, Sin Lo K, Langford-Avelar A, Busseuil D, Dube MP, Tardif JC, Lettre G. Validation of Genome-Wide Polygenic Risk Scores for Coronary Artery Disease in French Canadians. Circ Genom Precis Med. 2019 Jun;12(6):e002481. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002481. Epub 2019 Jun 11.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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