Genetisk risikobasert atrieflimmerscreening (GeneAF-studie) (GeneAF)

I Canada forekommer 50 000 slag hvert år og kan ha ødeleggende konsekvenser for pasienter. Omtrent 15 % av slagene kan tilskrives en udiagnostisert arytmi, atrieflimmer (AF). Hjerneslag på grunn av AF er mer alvorlige og dødelige, men kan forebygges med antikoagulasjon. De fleste pasienter som lider av AF er asymptomatiske og kommer derfor ikke spontant til lege. Diagnosen kan stilles ved elektrokardiografisk (EKG) registrering. Siden det ofte kreves lengre opptak som strekker seg over uker og måneder, er det ikke mulig å bruke denne intense screeningen på hele befolkningen. GeneAF-prosjektet har dermed som mål å bruke genetisk informasjon til å identifisere og målrette pasienter som har mest nytte av en mer intensiv screeningtilnærming. En tidligere publisert genetisk polygen risikoscore (GPS) for AF har vist seg å være assosiert med utbredt AF i den britiske biobankpopulasjonen. Deltakere i topp 5 persentilen hadde tre ganger større sannsynlighet for å ha en historie med AF (prevalent AF).

Målet med dette prosjektet er å finne ut om bruken av denne tidligere publiserte GPS-score for utbredt AF kan brukes til å screene for stille hendelses-AF i vår befolkning.

Primært mål: Å vurdere assosiasjonen mellom GPSAF og stille AF og sammenligne AF-deteksjonsrater hos pasienter med høy GPSAF med matchede kontroller.

Sekundære mål: Å bestemme andelen av pasienter med identifisert AF som vil bli foreskrevet antikoagulasjon under oppfølging.

Metoder:

GeneAF-studien er en kohortstudie som sammenligner AF-deteksjonsfrekvens ved å bruke en 3 måneders nesten kontinuerlig overvåking hos individer med høy GPSAF (topp 5 %; høyrisikogruppe) med matchede individer fra nederste 95 % GPSAF (lavere risikogruppe). Alle inkluderte emner er aktuelle deltakere i MHI-biobanken. Kun kandidater som vil bli vurdert for antikoagulasjon i tilfelle AF blir oppdaget (handlingsberettiget AF; CHADS-65 > 1. Vi anslår at det vil være behov for ca. 350 pasienter per gruppe.