Screening della fibrillazione atriale basato sul rischio genetico (studio GeneAF) (GeneAF)
Screening della fibrillazione atriale basato sul rischio genetico
La FA è l'aritmia sostenuta più comune negli adulti e la sua prevalenza aumenta con l'avanzare dell'età.
In questo studio, miriamo a determinare se i punteggi poligenici dell'intero genoma pubblicati per la fibrillazione atriale (GPSAF) possono facilitare lo screening della FA discriminando accuratamente tra pazienti a basso e alto rischio di FA.
Tutti i pazienti inclusi partecipano alla biobanca MHI, una banca del DNA istituzionale finanziata in corso e un registro clinico approvato dal comitato etico della ricerca in cui è incluso il consenso dei pazienti per la futura ricerca genetica.
Lo studio confronterà il tasso di rilevamento della FA utilizzando un monitoraggio quasi continuo di 3 mesi in individui con un GPSAF elevato con individui abbinati dal GPSAF inferiore.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
In Canada si verificano 50.000 ictus ogni anno e possono avere conseguenze devastanti sui pazienti. Circa il 15% degli ictus è attribuibile a un'aritmia non diagnosticata, fibrillazione atriale (FA). Gli ictus dovuti alla FA sono più gravi e letali, ma sono prevenibili con anticoagulanti. La maggior parte dei pazienti che soffrono di FA sono asintomatici e quindi non si rivolgono spontaneamente al medico. La diagnosi può essere effettuata mediante registrazione elettrocardiografica (ECG). Poiché spesso sono necessarie registrazioni più lunghe che durano settimane e mesi, non è possibile applicare questo intenso screening all'intera popolazione. Il progetto GeneAF mira quindi a utilizzare le informazioni genetiche per identificare e mirare ai pazienti che traggono i maggiori benefici da un approccio di screening più intensivo. È stato dimostrato che un punteggio di rischio poligenico genetico (GPS) per la FA è associato alla prevalenza della FA nella popolazione della biobanca del Regno Unito. I partecipanti al 5° percentile superiore avevano una probabilità tre volte maggiore di avere una storia di FA (FA prevalente).
Lo scopo di questo progetto è determinare se l'uso di questo punteggio GPS precedentemente pubblicato per la FA prevalente può essere utilizzato per lo screening della FA silenziosa nella nostra popolazione.
Obiettivo primario: valutare l'associazione di GPSAF con FA silente e confrontare i tassi di rilevamento di FA nei pazienti con GPSAF elevato rispetto ai controlli abbinati.
Obiettivi secondari: determinare la percentuale di pazienti con FA identificata a cui verrà prescritta la terapia anticoagulante durante il follow-up.
Metodi:
Lo studio GeneAF è uno studio di coorte che confronta il tasso di rilevamento della FA utilizzando un monitoraggio quasi continuo di 3 mesi in individui con un GPSAF elevato (5% superiore; gruppo ad alto rischio) con individui abbinati dal GPSAF inferiore al 95% (gruppo a basso rischio). Tutti i soggetti inclusi sono partecipanti attuali alla biobanca MHI. Solo i candidati che sarebbero presi in considerazione per la terapia anticoagulante nel caso in cui venga rilevata la FA (AF perseguibile; CHADS-65 > 1. Stimiamo che saranno necessari circa 350 pazienti per gruppo.
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Canada, H1T 1C8
- Montreal Heart Institute
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Avere un punteggio CHADS65>1, che richiede:
Età >= 65 e/o Un precedente ictus o TIA e/o Ipertensione e/o Una storia di insufficienza cardiaca e/o Diabete
Criteri di esclusione:
- Già sotto anticoagulanti orali
- Qualsiasi storia precedente di FA o flutter atriale (AFl)
- Pazienti attualmente portatori di un dispositivo impiantabile (pacemaker, defibrillatore o loop recorder) che consente il rilevamento di AF/AFl
- Rifiuto dei test con "Apple Watch"
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Gruppo ad alto rischio
: Partecipanti alla biobanca del Montreal Heart Institute con un elevato punteggio di rischio poligenico specifico dell'intero genoma per la fibrillazione atriale G
|
L'elettrocardiogramma standard a 12 derivazioni è una rappresentazione dell'attività elettrica del cuore registrata dagli elettrodi sulla superficie corporea. Questo test richiede circa 15 minuti del tempo del partecipante.
Il monitor Holter è un tipo di elettrocardiogramma portatile (ECG) indossato continuamente per 24 ore.
I pazienti con frequenza cardiaca irregolare verranno avvisati dall'Apple Watch e istruiti a confermare il ritmo utilizzando il sistema di registrazione ECG integrato.
Ciò richiede semplicemente di toccare l'orologio con un dito della mano opposta e fornisce una registrazione ECG a una derivazione di 30 secondi di qualità diagnostica.
Questi tracciati saranno trasferiti al team di studio per l'analisi utilizzando un'e-mail dedicata.
|
|
Gruppo a basso rischio
Partecipanti alla biobanca del Montreal Heart Institute con un basso punteggio di rischio poligenico specifico dell'intero genoma per la fibrillazione atriale G
|
L'elettrocardiogramma standard a 12 derivazioni è una rappresentazione dell'attività elettrica del cuore registrata dagli elettrodi sulla superficie corporea. Questo test richiede circa 15 minuti del tempo del partecipante.
Il monitor Holter è un tipo di elettrocardiogramma portatile (ECG) indossato continuamente per 24 ore.
I pazienti con frequenza cardiaca irregolare verranno avvisati dall'Apple Watch e istruiti a confermare il ritmo utilizzando il sistema di registrazione ECG integrato.
Ciò richiede semplicemente di toccare l'orologio con un dito della mano opposta e fornisce una registrazione ECG a una derivazione di 30 secondi di qualità diagnostica.
Questi tracciati saranno trasferiti al team di studio per l'analisi utilizzando un'e-mail dedicata.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Rilevazione di fibrillazione atriale/flutter atriale (S/N)
Lasso di tempo: 3 mesi
|
La Fibrillazione Atriale sarà diagnosticata secondo la definizione standard: "almeno una registrazione di 30 secondi con ritmo irregolare senza onde p". Ciò sarà ottenuto tramite l'ECG di base, Holter o durante i 3 mesi di monitoraggio con l'Apple Watch. La diagnosi di FA con "Apple Watch" richiede:
|
3 mesi
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Julia Cadrin-Tourigny, MD, Montreal Heart Institute
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Perez MV, Mahaffey KW, Hedlin H, Rumsfeld JS, Garcia A, Ferris T, Balasubramanian V, Russo AM, Rajmane A, Cheung L, Hung G, Lee J, Kowey P, Talati N, Nag D, Gummidipundi SE, Beatty A, Hills MT, Desai S, Granger CB, Desai M, Turakhia MP; Apple Heart Study Investigators. Large-Scale Assessment of a Smartwatch to Identify Atrial Fibrillation. N Engl J Med. 2019 Nov 14;381(20):1909-1917. doi: 10.1056/NEJMoa1901183.
- Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, Haas ME, Roselli C, Choi SH, Natarajan P, Lander ES, Lubitz SA, Ellinor PT, Kathiresan S. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018 Sep;50(9):1219-1224. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z. Epub 2018 Aug 13.
- Wunnemann F, Sin Lo K, Langford-Avelar A, Busseuil D, Dube MP, Tardif JC, Lettre G. Validation of Genome-Wide Polygenic Risk Scores for Coronary Artery Disease in French Canadians. Circ Genom Precis Med. 2019 Jun;12(6):e002481. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002481. Epub 2019 Jun 11.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2020-2780
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .