分化型甲状腺がんにおける新たな素因遺伝子の同定 (IDENTHY-K)
2026年1月26日 更新者：Nantes University Hospital
この研究の目的は、分化型甲状腺がん (DTC) の新しい素因遺伝子を見つけることです。
調査の概要
詳細な説明
この研究の目的は、分化型甲状腺がん (DTC) の新しい素因遺伝子を見つけることです。 したがって、BAP1 と DICER1 の異常がない場合、以前に知られていない遺伝子異常について、全ゲノム (WGS) または部分ゲノム (ジェノタイピング) のシーケンスを提案します。
さらに、新しい遺伝子の発見は、新しい治療標的の特定に貢献できる主要な医学的進歩となるでしょう。
この研究は、ナントの大学病院とヴァンデの病院で実施され、95 人が参加する必要があります。
研究の種類
介入
入学 (実際)
34
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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La Roche-sur-Yon、フランス
- Vendée Hospital
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Nantes、フランス、44093
- Nantes university hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- プロバント被験者
- 未成年または成人の対象
- -成人の被験者または未成年の被験者の法定後見人が、研究の同意および生体試料の同意に署名することに同意している
- -BAP1およびDICER 1素因遺伝子の原因となる変異が特定されていない分化型甲状腺がんの被験者
- 有効な社会保障制度に加入している患者
関連科目
- 成人対象
- -研究の同意とバイオコレクションの同意に署名することに同意する被験者
- -分化型甲状腺がんを患っている被験者、または BAP1 および DICER 1 素因遺伝子で特定された原因変異のない分化型甲状腺がんの症例がいくつかある家族の被験者
- 社会保障制度に加入している患者
除外基準:
- 参加を拒否する被験者
- -素因遺伝子で特定された原因変異を持つ被験者：BAP1およびDICER 1
- 後見人、保佐人、司法の保護を受けている、または社会保険に加入していない被験者
- -甲状腺がんに対する別の症候性素因を持つ被験者（Cowden、Werner、PAF）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：WGS
組み込み訪問時: - 全ゲノムシーケンスのための採血が行われます 最終訪問時： WGSの結果は患者に届けられます |
全ゲノムシーケンス
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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分化型甲状腺がんに関連する、またはその発症を引き起こす遺伝的変異の種類と数
時間枠：2年以内
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分化型甲状腺がん患者の家族解析における全ゲノムシーケンシング (WGS) アプローチによって達成される予定です。
さらに、各家族の複数の個人のハイスループットジェノタイピングにより、罹患した被験者のみが共有するゲノム領域の補完的な検出が可能になります
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2年以内
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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CDTの遺伝子型に関連する表現型の数
時間枠：2年以内
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患者の臨床的特徴と同定された遺伝子変異との関連を研究することにより
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2年以内
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出身地・出身地情報の分析
時間枠：2年以内
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CDTの家族形態の空間的位置の定義と、可能な創設効果の特定
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2年以内
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年2月23日
一次修了 (実際)
2026年1月13日
研究の完了 (実際)
2026年1月13日
試験登録日
最初に提出
2021年8月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年8月13日
最初の投稿 (実際)
2021年8月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年1月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月26日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。