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Identification de nouveaux gènes de prédisposition dans le cancer différencié de la THYroïde (IDENTHY-K)

26 janvier 2026 mis à jour par: Nantes University Hospital
Le but de cette recherche est de trouver de nouveaux gènes de prédisposition au cancer différencié de la thyroïde (DTC).

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Le but de cette recherche est de trouver de nouveaux gènes de prédisposition au cancer différencié de la thyroïde (DTC). Ainsi, en l'absence d'anomalie BAP1 et DICER1, nous vous proposons de séquencer votre génome entier (WGS) ou génome partiel (génotypage) pour une anomalie génétique jusqu'alors inconnue.

De plus, la découverte de nouveaux gènes constituerait une avancée médicale majeure qui pourrait contribuer à l'identification de nouvelles cibles thérapeutiques.

Cette recherche sera menée au CHU de Nantes et au CHU de Vendée et 95 personnes devraient y participer.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

34

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

      • La Roche-sur-Yon, France
        • Vendée Hospital
      • Nantes, France, 44093
        • Nantes university hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Sujets probables
  • Sujet mineur ou adulte
  • Sujet adulte ou tuteur légal pour les sujets mineurs acceptant de signer le consentement à l'étude et le consentement à l'échantillon biologique
  • Sujet atteint d'un cancer différencié de la thyroïde sans mutation causale identifiée dans les gènes de prédisposition BAP1 et DICER 1
  • Patient affilié à un régime de sécurité sociale valide

Sujets relatifs

  • Sujets adultes
  • Sujet acceptant de signer le consentement à l'étude et le consentement de biocollection
  • Sujet atteint d'un cancer différencié de la thyroïde ou issu d'une famille avec plusieurs cas de cancer différencié de la thyroïde sans mutation causale identifiée dans les gènes de prédisposition BAP1 et DICER 1
  • Patient affilié à un régime de sécurité sociale

Critère d'exclusion:

  • Sujet refusant de participer
  • Sujets porteurs d'une mutation causale identifiée dans les gènes de prédisposition : BAP1 et DICER 1
  • Sujets sous tutelle, curatelle ou sauvegarde de justice ou non assurés sociaux
  • Sujets avec une autre prédisposition syndromique au cancer de la thyroïde (Cowden, Werner, PAF)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: WGS

à la visite d'inclusion :

- Une collecte de sang pour le séquençage du génome entier sera effectuée

Lors de la visite finale :

les résultats du WGS seront remis aux patients

Séquençage du génome entier

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Type et nombre de variants génétiques associés ou provoquant le développement d'un cancer différencié de la thyroïde
Délai: d'ici 2 ans
À réaliser par une approche de séquençage du génome entier (WGS) dans une analyse familiale de patients atteints d'un cancer différencié de la thyroïde. De plus, le génotypage à haut débit de plusieurs individus dans chaque famille permettra une détection complémentaire des régions génomiques qui ne sont partagées que par les sujets affectés.
d'ici 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de phénotypes associés aux génotypes de CDT
Délai: d'ici 2 ans
En étudiant l'association entre les caractéristiques cliniques des patients et les variants génétiques identifiés
d'ici 2 ans
Analyse des informations sur le lieu de naissance/l'origine familiale
Délai: d'ici 2 ans
Définition de la localisation spatiale des formes familiales de CDT et identification d'éventuels effets fondateurs
d'ici 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 février 2022

Achèvement primaire (Réel)

13 janvier 2026

Achèvement de l'étude (Réel)

13 janvier 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 août 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 août 2021

Première publication (Réel)

20 août 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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