IDentifisering av nye predisposisjonsgener i differensiert skjoldbruskkreft (IDENTHY-K)
26. januar 2026 oppdatert av: Nantes University Hospital
Formålet med denne forskningen er å finne nye predisposisjonsgener for differensiert skjoldbruskkjertelkreft (DTC).
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Formålet med denne forskningen er å finne nye predisposisjonsgener for differensiert skjoldbruskkjertelkreft (DTC). Derfor, i fravær av en BAP1- og DICER1-abnormitet, tilbyr vi å sekvensere hele genomet ditt (WGS) eller partielle genom (genotyping) for en tidligere ukjent genetisk abnormitet.
Videre vil oppdagelsen av nye gener være et stort medisinsk fremskritt som kan bidra til identifisering av nye terapeutiske mål.
Denne forskningen vil bli utført ved universitetssykehuset i Nantes og sykehuset i Vendée, og 95 personer bør delta.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
34
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
La Roche-sur-Yon, Frankrike
- Vendée Hospital
-
Nantes, Frankrike, 44093
- Nantes University Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Sanne emner
- Mindre eller voksent emne
- Voksen subjekt eller juridisk verge for mindreårige som godtar å signere studiesamtykke og bioprøvesamtykke
- Person med differensiert skjoldbruskkjertelkreft uten en identifisert årsaksmutasjon i BAP1- og DICER 1-predisposisjonsgenene
- Pasient tilknyttet en gyldig trygdeordning
Relative emner
- Voksenfag
- Subjektet samtykker i å signere studiesamtykket og bioinnsamlingssamtykket
- Person med differensiert skjoldbruskkjertelkreft eller fra en familie med flere tilfeller av differensiert skjoldbruskkjertelkreft uten en årsaksmutasjon identifisert i BAP1 og DICER 1 predisposisjonsgenene
- Pasient tilknyttet en trygdeordning
Ekskluderingskriterier:
- Emnet nekter å delta
- Personer med en årsaksmutasjon identifisert i predisposisjonsgenene: BAP1 og DICER 1
- Emner under vergemål, kuratorskap eller rettssikkerhet eller ikke sosialt trygdede
- Personer med en annen syndromisk disposisjon for kreft i skjoldbruskkjertelen (Cowden, Werner, PAF)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: WGS
ved inkluderingsbesøk: - Blodinnsamling for helgenomsekvensering vil bli utført Ved siste besøk: resultatene av WGS vil bli levert til pasienter |
Helgenomsekvensering
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Type og antall genetiske varianter assosiert med eller forårsaker utvikling av differensiert skjoldbruskkjertelkreft
Tidsramme: innen 2 år
|
Skal oppnås ved en helgenomsekvensering (WGS) tilnærming i en familiær analyse av pasienter med differensiert skjoldbruskkjertelkreft.
I tillegg vil high-throughput genotyping av flere individer i hver familie tillate komplementær deteksjon av genomiske regioner som bare deles av berørte individer
|
innen 2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall fenotyper assosiert med genotyper av CDT
Tidsramme: innen 2 år
|
Ved å studere sammenhengen mellom de kliniske egenskapene til pasienter og de identifiserte genetiske variantene
|
innen 2 år
|
|
Analyse av informasjon om fødested/familieopprinnelse
Tidsramme: innen 2 år
|
Definisjon av den romlige plasseringen av familieformer for CDT og for å identifisere mulige grunnleggende effekter
|
innen 2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
23. februar 2022
Primær fullføring (Faktiske)
13. januar 2026
Studiet fullført (Faktiske)
13. januar 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. august 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. august 2021
Først lagt ut (Faktiske)
20. august 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. januar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
26. januar 2026
Sist bekreftet
1. januar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Neoplasmer etter nettsted
- Neoplasmer
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplasmer i skjoldbruskkjertelen
- Neoplasmer i endokrine kjertel
- Neoplasmer i hode og nakke
- Neoplasmer, kjertel og epitel
- Adenokarsinom
- Karsinom
- Skjoldbrusk sykdommer
- Adenokarsinom, papillært
- Kreft i skjoldbruskkjertelen, papillær
Andre studie-ID-numre
- RC19_0414
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .