Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

IDentifiering av nya predispositionsgener i differentierad sköldkörtelcancer (IDENTHY-K)

26 januari 2026 uppdaterad av: Nantes University Hospital
Syftet med denna forskning är att hitta nya predispositionsgener för differentierad sköldkörtelcancer (DTC).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Syftet med denna forskning är att hitta nya predispositionsgener för differentierad sköldkörtelcancer (DTC). Därför, i avsaknad av en BAP1- och DICER1-avvikelse, erbjuder vi att sekvensera hela ditt genom (WGS) eller partiella genom (genotypning) för en tidigare okänd genetisk avvikelse.

Dessutom skulle upptäckten av nya gener vara ett stort medicinskt framsteg som skulle kunna bidra till identifieringen av nya terapeutiska mål.

Denna forskning kommer att genomföras vid universitetssjukhuset i Nantes och sjukhuset i Vendée och 95 personer bör delta.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

34

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • La Roche-sur-Yon, Frankrike
        • Vendée Hospital
      • Nantes, Frankrike, 44093
        • Nantes university hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

4 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Probant ämnen
  • Mindre eller vuxenämne
  • Vuxen försöksperson eller vårdnadshavare för minderåriga försökspersoner som samtycker till att underteckna studiesamtycket och samtycke till bioprov
  • Patient med differentierad sköldkörtelcancer utan en identifierad orsaksmutation i generna BAP1 och DICER 1 predisposition
  • Patient ansluten till en giltig socialförsäkringsplan

Relativa ämnen

  • Vuxna ämnen
  • Försökspersonen samtycker till att underteckna studiesamtycket och bioinsamlingsmedgivandet
  • Person med differentierad sköldkörtelcancer eller från en familj med flera fall av differentierad sköldkörtelcancer utan en orsaksmutation identifierad i generna BAP1 och DICER 1 predisposition
  • Patient ansluten till en socialförsäkringsplan

Exklusions kriterier:

  • Ämnet vägrar att delta
  • Försökspersoner med en kausal mutation identifierad i predispositionsgenerna: BAP1 och DICER 1
  • Ämnen under förmynderskap, kuratur eller rättsskydd eller inte socialförsäkrade
  • Personer med annan syndromisk predisposition för sköldkörtelcancer (Cowden, Werner, PAF)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: WGS

vid inkluderingsbesök:

- Blodinsamling för helgenomsekvensering kommer att utföras

Vid sista besöket:

resultaten av WGS kommer att levereras till patienter
Genetisk: WGS
Helgenomsekvensering

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Typ och antal genetiska varianter associerade med eller orsakar utveckling av differentierad sköldkörtelcancer
Tidsram: inom 2 år
Ska uppnås genom en helgenomsekvensering (WGS) tillvägagångssätt i en familjär analys av patienter med differentierad sköldkörtelcancer. Dessutom kommer genotypning med hög genomströmning av flera individer i varje familj att möjliggöra komplementär detektering av genomiska regioner som endast delas av drabbade försökspersoner
inom 2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal fenotyper associerade med genotyper av CDT
Tidsram: inom 2 år
Genom att studera sambandet mellan patienters kliniska egenskaper och de identifierade genetiska varianterna
inom 2 år
Analys av information om födelseort/familjs ursprung
Tidsram: inom 2 år
Definition av den rumsliga platsen för familjeformer av CDT och för att identifiera möjliga grundeffekter
inom 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 februari 2022

Primärt slutförande (Faktisk)

13 januari 2026

Avslutad studie (Faktisk)

13 januari 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 augusti 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 augusti 2021

Första postat (Faktisk)

20 augusti 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 januari 2026

Senast verifierad

1 januari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RC19_0414

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera