Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Uusien taipumusgeenien tunnistaminen erilaistuneessa kilpirauhassyövässä (IDENTHY-K)

maanantai 26. tammikuuta 2026 päivittänyt: Nantes University Hospital
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on löytää uusia alttiusgeenejä erilaistuneelle kilpirauhassyövälle (DTC).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on löytää uusia alttiusgeenejä erilaistuneelle kilpirauhassyövälle (DTC). Siksi, jos BAP1- ja DICER1-poikkeavuuksia ei ole, tarjoamme sekvensoida koko genomi (WGS) tai osittainen genomi (genotyypitys) aiemmin tuntemattoman geneettisen poikkeavuuden varalta.

Lisäksi uusien geenien löytäminen olisi merkittävä lääketieteellinen edistysaskel, joka voisi edistää uusien terapeuttisten kohteiden tunnistamista.

Tämä tutkimus tehdään Nantesin yliopistollisessa sairaalassa ja Vendéen sairaalassa, ja siihen osallistuisi 95 henkilöä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

34

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • La Roche-sur-Yon, Ranska
        • Vendée Hospital
      • Nantes, Ranska, 44093
        • Nantes university hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Probant-aiheet
  • Alaikäinen tai aikuisten aihe
  • Aikuinen tutkittava tai laillinen huoltaja alaikäisille koehenkilöille, jotka suostuvat allekirjoittamaan tutkimusluvan ja bionäytesuostumuksen
  • Potilas, jolla on erilaistunut kilpirauhassyöpä ilman tunnistettua aiheuttavaa mutaatiota BAP1- ja DICER 1 -alttiusgeeneissä
  • Potilas, jolla on voimassa oleva sosiaaliturvasuunnitelma

Suhteellisia aiheita

  • Aikuisten aiheita
  • Tutkittava suostuu allekirjoittamaan tutkimusluvan ja biokeräysluvan
  • Potilas, jolla on erilaistunut kilpirauhassyöpä tai perheestä, jolla on useita erilaistuneen kilpirauhassyöpätapauksia ilman BAP1- ja DICER 1 -alttiusgeeneissä tunnistettua kausaalista mutaatiota
  • Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään

Poissulkemiskriteerit:

  • Kohde kieltäytyy osallistumasta
  • Koehenkilöt, joilla on havaittu kausaalinen mutaatio altistusgeeneissä: BAP1 ja DICER 1
  • Aiheet, jotka ovat holhouksen, kuraattorin tai oikeusturvan alaisia ​​tai eivät ole sosiaalisesti vakuutettuja
  • Potilaat, joilla on toinen syndrooma alttius kilpirauhassyöpään (Cowden, Werner, PAF)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: WGS

osallistumiskäynnillä:

- Verenotto koko genomin sekvensointia varten suoritetaan

Viimeisellä vierailulla:

WGS:n tulokset toimitetaan potilaille
Geneettinen: WGS
Koko genomin sekvensointi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Erilaistuneen kilpirauhassyövän kehittymiseen liittyvien tai sen kehittymistä aiheuttavien geneettisten muunnelmien tyyppi ja lukumäärä
Aikaikkuna: 2 vuoden sisällä
Saavutetaan koko genomin sekvensointi (WGS) -lähestymistavalla erilaistunutta kilpirauhassyöpää sairastavien potilaiden perheanalyysissä. Lisäksi useiden yksilöiden tehokas genotyypitys kussakin perheessä mahdollistaa genomien alueiden täydentävän havaitsemisen, jotka ovat yhteisiä vain sairastuneille henkilöille.
2 vuoden sisällä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CDT:n genotyyppeihin liittyvien fenotyyppien lukumäärä
Aikaikkuna: 2 vuoden sisällä
Tutkimalla potilaiden kliinisten ominaisuuksien ja tunnistettujen geneettisten muunnelmien välistä yhteyttä
2 vuoden sisällä
Syntymäpaikan/perheen alkuperätietojen analyysi
Aikaikkuna: 2 vuoden sisällä
CDT:n perhemuotojen avaruudellisen sijainnin määrittely ja mahdollisten perustamisvaikutusten tunnistaminen
2 vuoden sisällä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Nantes University Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 23. helmikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 13. tammikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 13. tammikuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 5. elokuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 13. elokuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 20. elokuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 28. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 26. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RC19_0414

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa