Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace nových predispozičních genů u diferencovaného karcinomu štítné žlázy (IDENTHY-K)

26. ledna 2026 aktualizováno: Nantes University Hospital
Účelem tohoto výzkumu je nalézt nové predispoziční geny pro diferencovaný karcinom štítné žlázy (DTC).

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Účelem tohoto výzkumu je nalézt nové predispoziční geny pro diferencovaný karcinom štítné žlázy (DTC). Proto při absenci abnormality BAP1 a DICER1 nabízíme sekvenování celého vašeho genomu (WGS) nebo částečného genomu (genotypizace) pro dříve neznámou genetickou abnormalitu.

Kromě toho by objev nových genů byl velkým medicínským pokrokem, který by mohl přispět k identifikaci nových terapeutických cílů.

Tento výzkum bude proveden v univerzitní nemocnici v Nantes a v nemocnici ve Vendée a mělo by se ho zúčastnit 95 lidí.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

34

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • La Roche-sur-Yon, Francie
        • Vendée Hospital
      • Nantes, Francie, 44093
        • Nantes University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Probantské subjekty
  • Menší nebo dospělý předmět
  • Dospělý subjekt nebo zákonný zástupce pro nezletilé subjekty souhlasící s podpisem souhlasu se studií a souhlasu s biovzorky
  • Subjekt s diferencovaným karcinomem štítné žlázy bez identifikované kauzativní mutace v genech predispozice BAP1 a DICER 1
  • Pacient zapojený do platného plánu sociálního zabezpečení

Příbuzné předměty

  • Dospělé předměty
  • Subjekt souhlasí s podpisem souhlasu se studií a souhlasu s biosběrem
  • Subjekt s diferencovaným karcinomem štítné žlázy nebo z rodiny s několika případy diferencovaného karcinomu štítné žlázy bez kauzální mutace identifikované v predispozičních genech BAP1 a DICER 1
  • Pacient zapojený do plánu sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

  • Subjekt odmítá účast
  • Subjekty s kauzální mutací identifikovanou v predispozičních genech: BAP1 a DICER 1
  • Subjekty pod opatrovnictvím, opatrovnictvím nebo ochranou spravedlnosti nebo osoby, které nejsou sociálně pojištěné
  • Subjekty s jinou syndromickou predispozicí k rakovině štítné žlázy (Cowden, Werner, PAF)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: WGS

při inkluzivní návštěvě:

- Bude proveden odběr krve pro sekvenování celého genomu

Při poslední návštěvě:

výsledky WGS budou předány pacientům
Genetický: WGS
Sekvenování celého genomu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Typ a počet genetických variant spojených s nebo způsobujících vývoj diferencovaného karcinomu štítné žlázy
Časové okno: do 2 let
Má být dosaženo přístupem sekvenování celého genomu (WGS) v familiární analýze pacientů s diferencovaným karcinomem štítné žlázy. Kromě toho vysoce výkonné genotypování více jedinců v každé rodině umožní komplementární detekci genomických oblastí, které sdílejí pouze postižené subjekty.
do 2 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet fenotypů spojených s genotypy CDT
Časové okno: do 2 let
Studiem souvislosti mezi klinickými charakteristikami pacientů a identifikovanými genetickými variantami
do 2 let
Analýza informací o místě narození / původu rodiny
Časové okno: do 2 let
Definice prostorového umístění rodinných forem CDT a identifikace možných zakládajících efektů
do 2 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. února 2022

Primární dokončení (Aktuální)

13. ledna 2026

Dokončení studie (Aktuální)

13. ledna 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

20. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC19_0414

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Diferencovaná rakovina štítné žlázy

Klinické studie na WGS

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit