Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az új hajlamgének azonosítása differenciált pajzsmirigyrákban (IDENTHY-K)

2026. január 26. frissítette: Nantes University Hospital
A kutatás célja új hajlamgéneket találni a differenciált pajzsmirigyrákra (DTC).

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A kutatás célja új hajlamgéneket találni a differenciált pajzsmirigyrákra (DTC). Ezért BAP1 és DICER1 rendellenesség hiányában felajánljuk a teljes genom (WGS) vagy részleges genom (genotipizálás) szekvenálását egy korábban ismeretlen genetikai rendellenességre.

Ezenkívül az új gének felfedezése jelentős orvosi előrelépést jelentene, amely hozzájárulhat új terápiás célpontok azonosításához.

Ezt a kutatást a Nantes-i Egyetemi Kórházban és a Vendée-i Kórházban végzik, és 95 embernek kell részt vennie.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

34

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • La Roche-sur-Yon, Franciaország
        • Vendée Hospital
      • Nantes, Franciaország, 44093
        • Nantes university hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

4 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Probant alanyok
  • Kiskorú vagy felnőtt téma
  • Felnőtt alany vagy törvényes gyám kiskorú alanyok esetében, akik beleegyeznek a vizsgálati hozzájárulás és a biomintavételi hozzájárulás aláírásába
  • Differenciált pajzsmirigyrákban szenvedő alany, a BAP1 és DICER 1 hajlamgénekben azonosított okozó mutáció nélkül
  • Érvényes társadalombiztosítási tervvel rendelkező beteg

Rokon tantárgyak

  • Felnőtt alanyok
  • Az alany, aki beleegyezik a vizsgálati hozzájárulás és a biogyűjtési hozzájárulás aláírásába
  • Differenciált pajzsmirigyrákban szenvedő alany, vagy olyan családból, ahol több esetben differenciált pajzsmirigyrák fordul elő, a BAP1 és DICER 1 hajlamgénekben azonosított ok-okozati mutáció nélkül
  • Társadalombiztosítási tervhez kötött beteg

Kizárási kritériumok:

  • A részvételt megtagadó alany
  • Azok az alanyok, akiknél ok-okozati mutációt azonosítottak a hajlamgénekben: BAP1 és DICER 1
  • Gyámság, gondnokság vagy igazságszolgáltatás alatt álló alanyok, vagy nem társadalombiztosítással
  • A pajzsmirigyrákra más szindrómás hajlamú alanyok (Cowden, Werner, PAF)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: WGS

felvételi látogatáskor:

- Vérvétel a teljes genom szekvenáláshoz

Utolsó látogatáskor:

a WGS eredményeit eljuttatják a betegekhez
Genetikai: WGS
Teljes genom szekvenálás

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A differenciált pajzsmirigyrákhoz kapcsolódó vagy annak kialakulását okozó genetikai változatok típusa és száma
Időkeret: 2 éven belül
Teljes genom szekvenálás (WGS) megközelítéssel érhető el differenciált pajzsmirigyrákos betegek családi elemzésében. Ezenkívül az egyes családokban több egyed nagy áteresztőképességű genotipizálása lehetővé teszi azon genomiális régiók komplementer kimutatását, amelyeken csak az érintett alanyok osztoznak.
2 éven belül

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A CDT genotípusaihoz kapcsolódó fenotípusok száma
Időkeret: 2 éven belül
A betegek klinikai jellemzői és az azonosított genetikai változatok közötti összefüggés vizsgálatával
2 éven belül
Születési hely/családi eredetre vonatkozó információk elemzése
Időkeret: 2 éven belül
A CDT családformáinak térbeli elhelyezkedésének meghatározása és a lehetséges alapító hatások azonosítása
2 éven belül

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Nantes University Hospital

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. február 23.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2026. január 13.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2026. január 13.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. augusztus 5.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. augusztus 13.

Első közzététel (Tényleges)

2021. augusztus 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. január 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 26.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RC19_0414

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel