Identificación de nuevos genes de predisposición en cáncer diferenciado de tiroides (IDENTHY-K)
26 de enero de 2026 actualizado por: Nantes University Hospital
El propósito de esta investigación es encontrar nuevos genes de predisposición para el cáncer de tiroides diferenciado (DTC).
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El propósito de esta investigación es encontrar nuevos genes de predisposición para el cáncer de tiroides diferenciado (DTC). Por lo tanto, en ausencia de una anomalía BAP1 y DICER1, ofrecemos secuenciar su genoma completo (WGS) o genoma parcial (genotipado) para una anomalía genética previamente desconocida.
Además, el descubrimiento de nuevos genes supondría un importante avance médico que podría contribuir a la identificación de nuevas dianas terapéuticas.
Esta investigación se llevará a cabo en el Hospital Universitario de Nantes y el Hospital de Vendée y deben participar 95 personas.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
34
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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La Roche-sur-Yon, Francia
- Vendée Hospital
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Nantes, Francia, 44093
- Nantes university hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- sujetos probables
- Sujeto menor o adulto
- Sujeto adulto o tutor legal de sujetos menores que aceptan firmar el consentimiento del estudio y el consentimiento de la muestra biológica
- Sujeto con cáncer de tiroides diferenciado sin una mutación causal identificada en los genes de predisposición BAP1 y DICER 1
- Paciente afiliado a un plan de seguridad social vigente
Sujetos relativos
- Sujetos adultos
- Sujeto que acepta firmar el consentimiento del estudio y el consentimiento de la biocolección
- Sujeto con cáncer de tiroides diferenciado o de una familia con varios casos de cáncer de tiroides diferenciado sin una mutación causal identificada en los genes de predisposición BAP1 y DICER 1
- Paciente afiliado a un plan de seguridad social
Criterio de exclusión:
- Sujeto que se niega a participar
- Sujetos con mutación causal identificada en los genes de predisposición: BAP1 y DICER 1
- Sujetos bajo tutela, curatela o salvaguarda de justicia o no asegurados socialmente
- Sujetos con otra predisposición sindrómica al cáncer de tiroides (Cowden, Werner, PAF)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: WGS
en la visita de inclusión: - Se realizará la extracción de sangre para la secuenciación del genoma completo. En la visita final: los resultados de la WGS serán entregados a los pacientes |
Secuenciación del genoma completo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tipo y número de variantes genéticas asociadas o que causan el desarrollo de cáncer de tiroides diferenciado
Periodo de tiempo: dentro de 2 años
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Se logrará mediante un enfoque de secuenciación del genoma completo (WGS) en un análisis familiar de pacientes con cáncer de tiroides diferenciado.
Además, el genotipado de alto rendimiento de múltiples individuos en cada familia permitirá la detección complementaria de regiones genómicas que solo comparten los sujetos afectados.
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dentro de 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de fenotipos asociados a genotipos de CDT
Periodo de tiempo: dentro de 2 años
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Estudiando la asociación entre las características clínicas de los pacientes y las variantes genéticas identificadas
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dentro de 2 años
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Análisis de la información sobre el lugar de nacimiento/origen familiar
Periodo de tiempo: dentro de 2 años
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Definición de la ubicación espacial de formas familiares de CDT e identificar posibles efectos fundantes
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dentro de 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de febrero de 2022
Finalización primaria (Actual)
13 de enero de 2026
Finalización del estudio (Actual)
13 de enero de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
5 de agosto de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de agosto de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
20 de agosto de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Neoplasias por sitio
- Neoplasias
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias de tiroides
- Neoplasias de glándulas endocrinas
- Neoplasias de Cabeza y Cuello
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Adenocarcinoma
- Carcinoma
- Enfermedades de la tiroides
- Adenocarcinoma Papilar
- Cáncer De Tiroides Papilar
Otros números de identificación del estudio
- RC19_0414
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .