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Identificazione di nuovi geni di predisposizione nel cancro differenziato della tiroide (IDENTHY-K)

26 gennaio 2026 aggiornato da: Nantes University Hospital
Lo scopo di questa ricerca è trovare nuovi geni di predisposizione per il cancro differenziato della tiroide (DTC).

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questa ricerca è trovare nuovi geni di predisposizione per il cancro differenziato della tiroide (DTC). Pertanto, in assenza di un'anomalia BAP1 e DICER1, offriamo di sequenziare l'intero genoma (WGS) o il genoma parziale (genotipizzazione) per un'anomalia genetica precedentemente sconosciuta.

Inoltre, la scoperta di nuovi geni rappresenterebbe un importante progresso medico che potrebbe contribuire all'identificazione di nuovi bersagli terapeutici.

Questa ricerca sarà condotta presso l'Ospedale Universitario di Nantes e l'Ospedale della Vandea e dovrebbero partecipare 95 persone.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

34

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • La Roche-sur-Yon, Francia
        • Vendée Hospital
      • Nantes, Francia, 44093
        • Nantes University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti probanti
  • Soggetto minorenne o maggiorenne
  • Soggetto adulto o tutore legale per soggetti minori che accettano di firmare il consenso allo studio e il consenso al biocampione
  • Soggetto con carcinoma tiroideo differenziato senza una mutazione causativa identificata nei geni di predisposizione BAP1 e DICER 1
  • Paziente iscritto a un piano previdenziale valido

Soggetti relativi

  • Soggetti adulti
  • Soggetto che accetta di firmare il consenso allo studio e il consenso alla raccolta biologica
  • Soggetto con carcinoma tiroideo differenziato o da una famiglia con diversi casi di carcinoma tiroideo differenziato senza una mutazione causale identificata nei geni di predisposizione BAP1 e DICER 1
  • Paziente iscritto a un piano previdenziale

Criteri di esclusione:

  • Soggetto che si rifiuta di partecipare
  • Soggetti con una mutazione causale identificata nei geni di predisposizione: BAP1 e DICER 1
  • Soggetti sottoposti a tutela, curatela o tutela della giustizia o non assicurati socialmente
  • Soggetti con altra predisposizione sindromica al cancro della tiroide (Cowden, Werner, PAF)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: WGS

alla visita di inclusione:

- Verrà eseguita la raccolta del sangue per il sequenziamento dell'intero genoma

Alla visita finale:

i risultati del WGS saranno consegnati ai pazienti
Genetico: WGS
Sequenziamento dell'intero genoma

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tipo e numero di varianti genetiche associate o che causano lo sviluppo del carcinoma tiroideo differenziato
Lasso di tempo: entro 2 anni
Da raggiungere con un approccio di sequenziamento dell'intero genoma (WGS) in un'analisi familiare di pazienti con carcinoma tiroideo differenziato. Inoltre, la genotipizzazione ad alto rendimento di più individui in ciascuna famiglia consentirà il rilevamento complementare delle regioni genomiche condivise solo dai soggetti affetti
entro 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di fenotipi associati ai genotipi di CDT
Lasso di tempo: entro 2 anni
Studiando l'associazione tra le caratteristiche cliniche dei pazienti e le varianti genetiche identificate
entro 2 anni
Analisi delle informazioni sul luogo di nascita/origine familiare
Lasso di tempo: entro 2 anni
Definizione della localizzazione spaziale delle forme familiari di CDT e identificazione dei possibili effetti fondativi
entro 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nantes University Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 febbraio 2022

Completamento primario (Effettivo)

13 gennaio 2026

Completamento dello studio (Effettivo)

13 gennaio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

20 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC19_0414

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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