Identificação de novos genes de predisposição em câncer diferenciado de tireóide (IDENTHY-K)
26 de janeiro de 2026 atualizado por: Nantes University Hospital
O objetivo desta pesquisa é encontrar novos genes de predisposição para o câncer diferenciado de tireoide (CDT).
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo desta pesquisa é encontrar novos genes de predisposição para o câncer diferenciado de tireoide (CDT). Portanto, na ausência de uma anormalidade BAP1 e DICER1, oferecemos o sequenciamento de todo o seu genoma (WGS) ou genoma parcial (genotipagem) para uma anormalidade genética previamente desconhecida.
Além disso, a descoberta de novos genes seria um grande avanço médico que poderia contribuir para a identificação de novos alvos terapêuticos.
Esta pesquisa será realizada no Hospital Universitário de Nantes e no Hospital de Vendée e 95 pessoas devem participar.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
34
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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-
La Roche-sur-Yon, França
- Vendée Hospital
-
Nantes, França, 44093
- Nantes university hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão:
- Sujeitos probantes
- Sujeito menor ou adulto
- Indivíduo adulto ou tutor legal de indivíduos menores concordando em assinar o consentimento do estudo e o consentimento do bioespécime
- Indivíduo com câncer de tireoide diferenciado sem uma mutação causadora identificada nos genes de predisposição BAP1 e DICER 1
- Paciente filiado a um plano de previdência social válido
assuntos relativos
- Assuntos adultos
- Sujeito concordando em assinar o consentimento do estudo e o consentimento da biocoleta
- Indivíduo com câncer diferenciado de tireoide ou de família com vários casos de câncer diferenciado de tireoide sem mutação causal identificada nos genes de predisposição BAP1 e DICER 1
- Paciente filiado a um plano de previdência social
Critério de exclusão:
- Sujeito que se recusa a participar
- Indivíduos com uma mutação causal identificada nos genes de predisposição: BAP1 e DICER 1
- Sujeitos sob tutela, curatela ou tutela de justiça ou não segurados socialmente
- Indivíduos com outra predisposição sindrômica para câncer de tireoide (Cowden, Werner, PAF)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: WGS
na visita de inclusão: - Será realizada coleta de sangue para sequenciamento do genoma completo Na última visita: os resultados do WGS serão entregues aos pacientes |
Sequenciamento completo do genoma
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Tipo e número de variantes genéticas associadas ou causadoras do desenvolvimento de câncer diferenciado de tireoide
Prazo: dentro de 2 anos
|
A ser alcançado por uma abordagem de sequenciamento do genoma completo (WGS) em uma análise familiar de pacientes com câncer diferenciado de tireoide.
Além disso, a genotipagem de alto rendimento de vários indivíduos em cada família permitirá a detecção complementar de regiões genômicas que são compartilhadas apenas por indivíduos afetados
|
dentro de 2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de fenótipos associados a genótipos de CDT
Prazo: dentro de 2 anos
|
Ao estudar a associação entre as características clínicas dos pacientes e as variantes genéticas identificadas
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dentro de 2 anos
|
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Análise de informações de local de nascimento/origem familiar
Prazo: dentro de 2 anos
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Definição da localização espacial das formas familiares de CDT e para identificar possíveis efeitos fundadores
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dentro de 2 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
23 de fevereiro de 2022
Conclusão Primária (Real)
13 de janeiro de 2026
Conclusão do estudo (Real)
13 de janeiro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
5 de agosto de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de agosto de 2021
Primeira postagem (Real)
20 de agosto de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
28 de janeiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
26 de janeiro de 2026
Última verificação
1 de janeiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Neoplasias da Tireóide
- Neoplasias das Glândulas Endócrinas
- Neoplasias de Cabeça e Pescoço
- Neoplasias Glandulares e Epiteliais
- Adenocarcinoma
- Carcinoma
- Doenças da Tireoide
- Adenocarcinoma Papilar
- Câncer de Tireóide Papilar
Outros números de identificação do estudo
- RC19_0414
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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