チェコ共和国における悪性高熱症：悪性高熱症のリスクについて調査された最大のスラヴ系患者グループの説明 (MHCZECH)
チェコ共和国における悪性高熱症: 悪性高熱症 (MH) のリスクについて調査された最大のスラヴ語患者グループの説明: レトロスペクティブ MH レジストリ分析
調査の概要
詳細な説明
2002 年以降、MH センターへのすべての紹介を評価しました。 IVCT の結果、臨床データ、個人および家族歴、分子遺伝データは、電子カルテに記録されています。 潜在的な MHS 患者、発端者は、IVCT および/または RYR1 および CACNA1S シーケンス バリアント スクリーニングを使用して、欧州悪性高熱グループ (EMHG) の推奨に従って調査されました。 各発端者は、血縁関係のない 1 つの家族の代表者です。 診断ガイドラインが変化するにつれて、新しい知識と方法の開発に伴い、診断アルゴリズムも変化しました。
もともと2015年より前に、各発端者または発端者のケースをテストできなかった場合の最も近い親戚について、MHはIVCTによって確認/除外されなければなりません。 IVCT陽性の結果（MHS、MHEh、MHEc）が陽性である場合にのみ、遺伝子診断が開始されました。
2015 年に、MH の診断のための新しい EMHG ガイドラインが発行され、MH の DNA 診断が大幅に最前線に移動し、最初の診断ステップとして遺伝子検査の使用が開始されました。 診断バリアントが見つからないからといって、MH 感受性が除外されるわけではなく、最終診断のために IVCT を行う必要があります。 IVCT は、ベスト プラクティスと EMGH ガイドラインに従って提供してきました。
これまでのところ、チェコ共和国での MH の遺伝子診断はいくつかの段階に分かれています - マルチプレックス ライゲーション依存性プローブ増幅 (MLPA) (SALSA MLPA probemix P281- A3/P282-A3 RYR1、MRC ホーランド)。 否定的な結果の場合、RYR1 および CACNA1S 遺伝子セクションの直接配列分析が続き、残りの原因となる診断的バリアントが発生します。 2021 年以降、RYR1 および CACNA1S のホット スポット領域の MLPA および直接配列決定は、神経筋疾患 (RYR1、CACNA1S、および STAC3 を含む) に関連する遺伝子のパネルのレベルで、次世代配列決定 (NGS) に定期的に置き換えられました。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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South Moravian Region
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Brno、South Moravian Region、チェコ、62500
- Brno University Hospital - Academic Centre for Malignant Hyperthermia of Masaryk University Brno
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -MH診断のためにMHセンターに指示された患者
除外基準:
- 明らかに MH とは関係のない条件。 神経筋疾患
- MHリスクのない症候群; MH 症状のない麻酔合併症。 コリンエステラーゼの欠乏による長時間の覚醒
- データが欠落している発端者
- まだ閉鎖されていない MH 診断プロセスを持つ発端者 (遺伝学または IVCT を待っている、IVCT が侵襲性のために推奨されなかった MH 診断バリアントのない近視患者)
- 診断プロセスを拒否したコンプライアンス違反の発端者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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MHスクリーニングの適応となる患者
MH 診断のために MH センターに紹介された患者
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MHレジストリデータは、MH陽性診断のためにスクリーニングされます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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私たちの患者コホートにおけるMHの有病率
時間枠：さかのぼって20年
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データレジストリは、陽性のMH結果についてスクリーニングされます
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さかのぼって20年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者のMHSグループにおける発生診断バリアントの有病率。
時間枠：さかのぼって20年
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データレジストリは、さまざまな MH 遺伝子バリアントについてスクリーニングされます
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さかのぼって20年
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チェコとスロバキアの患者コホートで見つかった各診断バリアントの有病率。
時間枠：さかのぼって20年
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データレジストリは、チェコとスロバキアの患者コホートで見つかった診断バリアントごとにスクリーニングされます。
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さかのぼって20年
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協力者と研究者
スポンサー
捜査官
- スタディチェア：Petr Stourac, prof. MD., Ph.D.、Department of paediatric anaesthesia and intensive care
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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