Hipertermia maligna na República Tcheca: descrição do maior grupo eslavo de pacientes investigados quanto ao risco de hipertermia maligna (MHCZECH)
Hipertermia maligna na República Tcheca: descrição do maior grupo eslavo de pacientes investigados quanto ao risco de hipertermia maligna (HM): análise retrospectiva do registro de HM
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Avaliamos todos os encaminhamentos para o centro de SM desde 2002. Os resultados do IVCT, dados clínicos, história pessoal e familiar e dados genéticos moleculares, foram registrados em um prontuário eletrônico. Pacientes com potencial MHS, probandos, foram investigados de acordo com as recomendações do European Malignant Hyperthermia Group (EMHG) usando IVCT e/ou RYR1 e CACNA1S sequência variante de triagem. Cada probando é um representante de uma família não relacionada. À medida que as diretrizes diagnósticas foram mudando com o tempo, nosso algoritmo diagnóstico também mudou com o desenvolvimento de novos conhecimentos e métodos.
Originalmente antes de 2015, para cada probando ou parente mais próximo caso o caso índice não pudesse ser testado, a HM deve ser confirmada/excluída pelo IVCT. Apenas com um resultado positivo do IVCT (MHS, MHEh, MHEc), o diagnóstico genético foi originado.
iEm 2015, uma nova diretriz EMHG para o diagnóstico de HM foi emitida e mudou significativamente o diagnóstico de DNA de HM para o primeiro plano e começamos a usar o teste genético como uma primeira etapa de diagnóstico. Não encontrar a variante diagnóstica não exclui a suscetibilidade à HM e o IVCT precisa seguir para o diagnóstico final. O IVCT tem fornecido de acordo com as melhores práticas e diretrizes do EMGH.
Até agora, o diagnóstico genético de HM na República Tcheca tem ocorrido em vários estágios - começando com a pontuação padrão das 33 variantes diagnósticas causais mais comuns do gene RYR1 usando amplificação de sonda dependente de ligação múltipla (MLPA) (SALSA MLPA probemix P281- A3/P282-A3 RYR1, MRC Holanda). Em caso de resultado negativo, segue-se a análise direta da sequência das seções dos genes RYR1 e CACNA1S, onde ocorrem as demais variantes diagnósticas causais. Desde 2021, o MLPA e o sequenciamento direto de regiões de pontos quentes de RYR1 e CACNA1S foram rotineiramente substituídos pelo sequenciamento de próxima geração (NGS) no nível de um painel de genes associados a doenças neuromusculares (incluindo RYR1, CACNA1S e STAC3).
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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South Moravian Region
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Brno, South Moravian Region, Tcheca, 62500
- Brno University Hospital - Academic Centre for Malignant Hyperthermia of Masaryk University Brno
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes indicados ao centro de HM para diagnóstico de HM
Critério de exclusão:
- condições claramente não relacionadas à HM, por ex. doenças neuromusculares
- síndromes sem risco de HM; complicações anestésicas sem sintomas de HM, por ex. despertar prolongado devido ao déficit de colinesterase
- probandos com dados ausentes
- probandos com processo diagnóstico de HM ainda não fechado (aguardando genética ou IVCT, pacientes miopáticos sem variante diagnóstica de HM onde o IVCT não foi recomendado devido à sua invasividade)
- probandos não aderentes, que recusaram o processo de diagnóstico.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes indicados para triagem de HM
Pacientes encaminhados ao centro de HM para diagnóstico de HM
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Os dados do registro de HM serão rastreados para diagnóstico positivo de HM
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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prevalência de HM em nossa coorte de pacientes
Prazo: 20 anos retrospectivamente
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O registro de dados será rastreado para resultados positivos de HM
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20 anos retrospectivamente
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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prevalência de variantes diagnósticas de ocorrência no grupo de pacientes MHS.
Prazo: 20 anos retrospectivamente
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O registro de dados será rastreado para diferentes variantes do gene MH
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20 anos retrospectivamente
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prevalência de cada variante diagnóstica encontrada em nossa coorte de pacientes tcheco e eslovaco.
Prazo: 20 anos retrospectivamente
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O registro de dados será rastreado para cada variante diagnóstica encontrada em nossa coorte de pacientes tchecos e eslovacos.
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20 anos retrospectivamente
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Petr Stourac, prof. MD., Ph.D., Department of paediatric anaesthesia and intensive care
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- KDAR FN Brno MH
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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