Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Hipertermia złośliwa w Czechach: opis największej słowiańskiej grupy pacjentów badanych pod kątem ryzyka wystąpienia hipertermii złośliwej (MHCZECH)

14 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: Petr Štourač, MD, Brno University Hospital

Hipertermia złośliwa w Czechach: Opis największej słowiańskiej grupy pacjentów badanych pod kątem ryzyka wystąpienia hipertermii złośliwej (MH): Retrospektywna analiza rejestru MH

Akademickie Centrum Hipertermii Złośliwej Uniwersytetu Masaryka (ACMHMU) powstało w 2021 roku w Brnie w Czechach i składa się z czterech wydziałów akademickich Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Masaryka w dwóch wyższych szpitalach uniwersyteckich, Szpitalu Uniwersyteckim w Brnie i Szpitalu Wydziałowym św. Anny. Oddziały te współpracowały i działały od 2002 roku, a od 2019 roku Brno jest jednym z ośrodków EMHG (www.emhg.org). Celem pracy było opisanie czesko-słowackiej (CZ-SK) kohorty pacjentów z MHS, największej znanej dotychczas słowiańskiej kohorty MHS oraz uzupełnienie luki w wiedzy o populacji słowiańskiej z perspektywy MH.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ocenialiśmy każde skierowanie do ośrodka MH od 2002 roku. Wyniki IVCT, dane kliniczne, historia osobista i rodzinna oraz dane genetyki molekularnej zostały zapisane w elektronicznej dokumentacji medycznej. Potencjalni pacjenci z MHS, probanci, zostali zbadani zgodnie z zaleceniami Europejskiej Grupy Hipertermii Złośliwej (EMHG) przy użyciu IVCT i / lub RYR1 i CACNA1S. Każdy probant jest przedstawicielem jednej niespokrewnionej rodziny. Wraz ze zmieniającymi się w czasie wytycznymi diagnostycznymi, wraz z rozwojem nowej wiedzy i metod, zmieniał się nasz algorytm diagnostyczny.

Pierwotnie przed 2015 r., dla każdego probanta lub najbliższego krewnego, w przypadku gdy przypadek indeksowy nie mógł zostać przetestowany, MH musi zostać potwierdzone/wykluczone przez IVCT. Dopiero po pozytywnym wyniku IVCT (MHS, MHEh, MHEc) rozpoczęto diagnostykę genetyczną.

iW 2015 roku wydano nowe wytyczne EMHG dotyczące rozpoznawania MH, które znacząco przesunęły diagnostykę DNA MH na pierwszy plan i zaczęliśmy wykorzystywać testy genetyczne jako pierwszy krok diagnostyczny. Brak wariantu diagnostycznego nie wyklucza podatności na MH i konieczne jest wykonanie IVCT w celu ostatecznego rozpoznania. IVCT świadczy usługi zgodnie z najlepszymi praktykami i wytycznymi EMGH.

Do tej pory diagnostyka genetyczna MH w Czechach przebiegała w kilku etapach - zaczynając od standardowej punktacji 33 najczęstszych przyczynowych wariantów diagnostycznych genu RYR1 przy użyciu multipleksowej amplifikacji sondy zależnej od ligacji (MLPA) (SALSA MLPA probemix P281- A3/P282-A3 RYR1, MRC Holandia). W przypadku wyniku ujemnego następowała bezpośrednia analiza sekwencji skrawków genów RYR1 i CACNA1S, gdzie występują pozostałe przyczynowe warianty diagnostyczne. Od 2021 roku MLPA i bezpośrednie sekwencjonowanie regionów gorących punktów RYR1 i CACNA1S zostało rutynowo zastąpione sekwencjonowaniem nowej generacji (NGS) na poziomie panelu genów związanych z chorobami nerwowo-mięśniowymi (w tym RYR1, CACNA1S i STAC3).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

286

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Czechy
    • South Moravian Region
      • Brno, South Moravian Region, Czechy, 62500
        • Brno University Hospital - Academic Centre for Malignant Hyperthermia of Masaryk University Brno

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 99 lat (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjentka skierowana do ośrodka MH na diagnostykę MH

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci kierowani do ośrodka MH w celu diagnostyki MH

Kryteria wyłączenia:

  • warunki wyraźnie niezwiązane z MH, np. choroby nerwowo-mięśniowe
  • zespoły bez ryzyka MH; powikłania anestezjologiczne bez objawów MH, m.in. przedłużone budzenie z powodu deficytu cholinoesterazy
  • probantów z brakującymi danymi
  • probanci z jeszcze niezamkniętym procesem diagnostycznym MH (oczekujący na genetykę lub IVCT, pacjenci z miopatią bez wariantu diagnostycznego MH, u których IVCT nie był zalecany ze względu na swoją inwazyjność)
  • niezgodnych probantów, którzy odmówili procesu diagnostycznego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci wskazani do badań przesiewowych MH
Pacjenci kierowani do ośrodka MH w celu diagnostyki MH
Inny: Analiza danych
Dane rejestru MH zostaną sprawdzone pod kątem pozytywnej diagnozy MH

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
częstości występowania MH w naszej kohorcie pacjentów
Ramy czasowe: 20 lat wstecz
Rejestr danych zostanie sprawdzony pod kątem pozytywnych wyników MH
20 lat wstecz

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
rozpowszechnienie wariantów diagnostycznych występowania w grupie pacjentów z MHS.
Ramy czasowe: 20 lat wstecz
Rejestr danych będzie przeszukiwany pod kątem różnych wariantów genu MH
20 lat wstecz
rozpowszechnienie każdego znalezionego wariantu diagnostycznego w naszej czesko-słowackiej kohorcie pacjentów.
Ramy czasowe: 20 lat wstecz
Rejestr danych zostanie przeszukany pod kątem każdego znalezionego wariantu diagnostycznego w naszej czesko-słowackiej kohorcie pacjentów.
20 lat wstecz

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Brno University Hospital

Współpracownicy

Masaryk University

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Petr Stourac, prof. MD., Ph.D., Department of paediatric anaesthesia and intensive care

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

1 września 2021

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

31 grudnia 2021

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

31 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 lipca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 sierpnia 2021

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

5 września 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

15 kwietnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 kwietnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • KDAR FN Brno MH

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Analiza danych

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Singapore

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj