捷克共和国的恶性高热：对调查恶性高热风险的最大斯拉夫人组患者的描述 (MHCZECH)

我们评估了自 2002 年以来转介到 MH 中心的每一位患者。 IVCT 结果、临床数据、个人和家族病史以及分子遗传学数据，均已记录在电子病历中。 根据欧洲恶性高热组 (EMHG) 使用 IVCT 和/或 RYR1 和 CACNA1S 序列变异筛查的建议，对潜在的 MHS 患者、先证者进行了调查。 每个先证者都是一个无关家庭的代表。 随着诊断指南的不断变化，随着新知识和新方法的发展，我们的诊断算法也在不断变化。

原来在2015年之前，对于每个先证者或最近的亲属，如果不能检测指示病例，则必须通过IVCT确认/排除MH。 只有在 IVCT 阳性结果（MHS、MHEh、MHEc）出现阳性时，才能进行基因诊断。

i2015 年，新的 EMHG 诊断 MH 指南发布，显着将 MH 的 DNA 诊断推向了前沿，我们开始使用基因检测作为诊断的第一步。 未发现诊断变异并不能排除 MH 易感性，最终诊断需要进行 IVCT。 IVCT 一直根据最佳实践和 EMGH 指南提供服务。

到目前为止，捷克共和国的 MH 基因诊断已分为几个阶段 - 从使用多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) (SALSA MLPA probemix P281- A3/P282-A3 RYR1，MRC 荷兰）。 如果结果为阴性，则对 RYR1 和 CACNA1S 基因部分进行直接序列分析，其中会出现剩余的因果诊断变异。 自 2021 年以来，在与神经肌肉疾病（包括 RYR1、CACNA1S 和 STAC3）相关的一组基因水平上，MLPA 和 RYR1 和 CACNA1S 热点区域的直接测序通常被下一代测序 (NGS) 取代。