Malign hypertermi i Tjeckien: Beskrivning av den största slaviska gruppen av patienter som undersökts för risk för malign hypertermi (MHCZECH)
Malign hypertermi i Tjeckien: Beskrivning av den största slaviska gruppen av patienter som undersökts för risk för malign hypertermi (MH): Retrospektiv MH-registeranalys
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Vi utvärderade varje remiss till MH-centret sedan 2002 då. IVCT-resultat, kliniska data, personlig och familjehistoria och molekylärgenetiska data, har registrerats i en elektronisk journal. Potentiella MHS-patienter, probands, undersöktes enligt European Malignant Hyperthermia Group (EMHG) rekommendationer med hjälp av IVCT och/eller RYR1 och CACNA1S sekvensvariantscreening. Varje proband är en representant för en obesläktad familj. Eftersom de diagnostiska riktlinjerna förändrades under tiden, så förändrades vår diagnostiska algoritm med utvecklingen av ny kunskap och metoder.
Ursprungligen före 2015, för varje proband eller närmaste släkting om indexfallet inte kunde testas, måste MH bekräftas/uteslutas av IVCT. Endast med ett positivt IVCT-positivt resultat (MHS, MHEh, MHEc) uppstod genetisk diagnos.
iUnder 2015 utfärdades en ny EMHG-riktlinje för diagnos av MH, vilket avsevärt flyttade DNA-diagnosen av MH till frontlinjen och vi började använda genetiska tester som ett första diagnostiskt steg. Att inte hitta den diagnostiska varianten utesluter inte MH-känslighet och IVCT måste följa för slutlig diagnos. IVCT har tillhandahållit enligt bästa praxis och EMGH-riktlinjer.
Hittills har den genetiska diagnosen av MH i Tjeckien funnits i flera stadier - börjat med standardpoäng av 33 vanligaste kausaldiagnostiska varianter av RYR1-genen genom att använda multiplexligeringsberoende sondamplifiering (MLPA) (SALSA MLPA probemix P281- A3/P282-A3 RYR1, MRC Holand). I händelse av ett negativt resultat följde direkt sekvensanalys av RYR1- och CACNA1S-genavsnitten, där de återstående kausala diagnostiska varianterna förekommer. Sedan 2021 har MLPA och direkt sekvensering av hot spots-regioner av RYR1 och CACNA1S rutinmässigt ersatts av nästa generations sekvensering (NGS) på nivån av en panel av gener associerade med neuromuskulära sjukdomar (inklusive RYR1, CACNA1S och STAC3).
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
South Moravian Region
-
Brno, South Moravian Region, Tjeckien, 62500
- Brno University Hospital - Academic Centre for Malignant Hyperthermia of Masaryk University Brno
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter indikerade till MH-centrum för MH-diagnostik
Exklusions kriterier:
- tillstånd som uppenbarligen inte är relaterade till MH, t.ex. neuromuskulära sjukdomar
- syndrom utan MH-risk; narkoskomplikationer utan MH-symtom, t.ex. förlängt uppvaknande på grund av underskott av kolinesteras
- probands med saknad data
- probands med ännu inte stängd MH-diagnostisk process (väntar på genetik eller IVCT, myopatiska patienter utan MH-diagnostisk variant där IVCT inte rekommenderades på grund av dess invasivitet)
- icke-kompatibla probands, som vägrade den diagnostiska processen.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter indikerade för MH-screening
Patienter remitterade till MH-centrum för MH-diagnostik
|
MH-registerdata kommer att screenas för MH-positiv diagnos
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
prevalensen av MH i vår kohort av patienter
Tidsram: 20 år i efterhand
|
Dataregistret kommer att screenas för positiva MH-resultat
|
20 år i efterhand
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
prevalens av förekomst diagnostiska varianter i MHS grupp av patienter.
Tidsram: 20 år i efterhand
|
Dataregistret kommer att screenas för olika MH-genvarianter
|
20 år i efterhand
|
|
prevalensen av varje funnen diagnostisk variant i vår tjeckiska och slovakiska kohort av patienter.
Tidsram: 20 år i efterhand
|
Dataregistret kommer att screenas för varje funnen diagnostisk variant i vår tjeckiska och slovakiska patientkohort.
|
20 år i efterhand
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Studiestol: Petr Stourac, prof. MD., Ph.D., Department of paediatric anaesthesia and intensive care
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (FAKTISK)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- KDAR FN Brno MH
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .