Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Malign hypertermi i Tjeckien: Beskrivning av den största slaviska gruppen av patienter som undersökts för risk för malign hypertermi (MHCZECH)

14 april 2022 uppdaterad av: Petr Štourač, MD, Brno University Hospital

Malign hypertermi i Tjeckien: Beskrivning av den största slaviska gruppen av patienter som undersökts för risk för malign hypertermi (MH): Retrospektiv MH-registeranalys

Det akademiska centret för malign hypertermi vid Masaryk University (ACMHMU) etablerades 2021 i Brno, Tjeckien och består av fyra akademiska avdelningar vid den medicinska fakulteten vid Masaryk University i två tertiära universitetssjukhus, University Hospital Brno och St. Anne Faculty Hospital. Dessa avdelningar har samarbetat och drivit sedan 2002 och sedan 2019 är Brno en av EMHG:s centrum (www.emhg.org). Syftet med denna studie var att beskriva den tjeckiska och slovakiska (CZ-SK) kohorten av MHS-patienter, den största slaviska MHS-kohorten som är känd vid det här laget, och att fylla kunskapsluckan om den slaviska befolkningen i perspektiv av MH.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Vi utvärderade varje remiss till MH-centret sedan 2002 då. IVCT-resultat, kliniska data, personlig och familjehistoria och molekylärgenetiska data, har registrerats i en elektronisk journal. Potentiella MHS-patienter, probands, undersöktes enligt European Malignant Hyperthermia Group (EMHG) rekommendationer med hjälp av IVCT och/eller RYR1 och CACNA1S sekvensvariantscreening. Varje proband är en representant för en obesläktad familj. Eftersom de diagnostiska riktlinjerna förändrades under tiden, så förändrades vår diagnostiska algoritm med utvecklingen av ny kunskap och metoder.

Ursprungligen före 2015, för varje proband eller närmaste släkting om indexfallet inte kunde testas, måste MH bekräftas/uteslutas av IVCT. Endast med ett positivt IVCT-positivt resultat (MHS, MHEh, MHEc) uppstod genetisk diagnos.

iUnder 2015 utfärdades en ny EMHG-riktlinje för diagnos av MH, vilket avsevärt flyttade DNA-diagnosen av MH till frontlinjen och vi började använda genetiska tester som ett första diagnostiskt steg. Att inte hitta den diagnostiska varianten utesluter inte MH-känslighet och IVCT måste följa för slutlig diagnos. IVCT har tillhandahållit enligt bästa praxis och EMGH-riktlinjer.

Hittills har den genetiska diagnosen av MH i Tjeckien funnits i flera stadier - börjat med standardpoäng av 33 vanligaste kausaldiagnostiska varianter av RYR1-genen genom att använda multiplexligeringsberoende sondamplifiering (MLPA) (SALSA MLPA probemix P281- A3/P282-A3 RYR1, MRC Holand). I händelse av ett negativt resultat följde direkt sekvensanalys av RYR1- och CACNA1S-genavsnitten, där de återstående kausala diagnostiska varianterna förekommer. Sedan 2021 har MLPA och direkt sekvensering av hot spots-regioner av RYR1 och CACNA1S rutinmässigt ersatts av nästa generations sekvensering (NGS) på nivån av en panel av gener associerade med neuromuskulära sjukdomar (inklusive RYR1, CACNA1S och STAC3).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

286

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Tjeckien
    • South Moravian Region
      • Brno, South Moravian Region, Tjeckien, 62500
        • Brno University Hospital - Academic Centre for Malignant Hyperthermia of Masaryk University Brno

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 månad till 99 år (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

N/A

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patient indicerad till MH-centrum för MH-diagnostik

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter indikerade till MH-centrum för MH-diagnostik

Exklusions kriterier:

  • tillstånd som uppenbarligen inte är relaterade till MH, t.ex. neuromuskulära sjukdomar
  • syndrom utan MH-risk; narkoskomplikationer utan MH-symtom, t.ex. förlängt uppvaknande på grund av underskott av kolinesteras
  • probands med saknad data
  • probands med ännu inte stängd MH-diagnostisk process (väntar på genetik eller IVCT, myopatiska patienter utan MH-diagnostisk variant där IVCT inte rekommenderades på grund av dess invasivitet)
  • icke-kompatibla probands, som vägrade den diagnostiska processen.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter indikerade för MH-screening
Patienter remitterade till MH-centrum för MH-diagnostik
Övrig: Dataanalys
MH-registerdata kommer att screenas för MH-positiv diagnos

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
prevalensen av MH i vår kohort av patienter
Tidsram: 20 år i efterhand
Dataregistret kommer att screenas för positiva MH-resultat
20 år i efterhand

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
prevalens av förekomst diagnostiska varianter i MHS grupp av patienter.
Tidsram: 20 år i efterhand
Dataregistret kommer att screenas för olika MH-genvarianter
20 år i efterhand
prevalensen av varje funnen diagnostisk variant i vår tjeckiska och slovakiska kohort av patienter.
Tidsram: 20 år i efterhand
Dataregistret kommer att screenas för varje funnen diagnostisk variant i vår tjeckiska och slovakiska patientkohort.
20 år i efterhand

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Brno University Hospital

Samarbetspartners

Masaryk University

Utredare

  • Studiestol: Petr Stourac, prof. MD., Ph.D., Department of paediatric anaesthesia and intensive care

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 september 2021

Primärt slutförande (FAKTISK)

31 december 2021

Avslutad studie (FAKTISK)

31 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 juli 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 augusti 2021

Första postat (FAKTISK)

5 september 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

15 april 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 april 2022

Senast verifierad

1 april 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • KDAR FN Brno MH

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Malign hypertermi

  • Florida International University
    National Institute on Minority Health and Health Disparities (NIMHD); Nicklaus... och andra samarbetspartners
    Rekrytering
    Ex Vivo Drug Sensitivity Testing och Multi-Omics Profiling
    Återkommande Ependymom från barndomen | Återkommande akut lymfatisk leukemi hos barn | Återkommande akut myeloid leukemi hos barn | Refraktär kronisk myelogen leukemi, BCR-ABL1 positiv | Återkommande barndomsrabdomyosarkom | Återkommande mjukdelssarkom från barndomen | Återkommande storcelligt lymfom... och andra villkor
    Förenta staterna

Kliniska prövningar på Dataanalys

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Burundi

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera