Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Malign hypertermi i Tjekkiet: Beskrivelse af den største slaviske gruppe af patienter undersøgt for risiko for malign hypertermi (MHCZECH)

14. april 2022 opdateret af: Petr Štourač, MD, Brno University Hospital

Malign hypertermi i Tjekkiet: Beskrivelse af den største slaviske gruppe af patienter undersøgt for risiko for malign hypertermi (MH): Retrospektiv MH-registeranalyse

Det akademiske center for ondartet hypertermi ved Masaryk Universitet (ACMHMU) blev etableret i 2021 i Brno, Tjekkiet og består af fire akademiske afdelinger af det medicinske fakultet ved Masaryk Universitet i to tertiære universitetshospitaler, Universitetshospitalet Brno og St. Anne Fakultetshospital. Disse afdelinger har samarbejdet og drevet siden 2002 og siden 2019 er Brno en af ​​EMHG's centrum (www.emhg.org). Formålet med denne undersøgelse var at beskrive den tjekkiske og slovakiske (CZ-SK) kohorte af MHS-patienter, den største slaviske MHS-kohorte, der er kendt på nuværende tidspunkt, og at udfylde videnshullet om den slaviske befolkning i perspektiv af MH.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Vi evaluerede hver henvisning til MH-centret siden 2002 dengang. IVCT-resultater, kliniske data, personlig og familiehistorie og molekylærgenetiske data er blevet registreret i en elektronisk journal. Potentielle MHS-patienter, probands, blev undersøgt i henhold til anbefalingerne fra European Malignant Hyperthermia Group (EMHG) ved brug af IVCT- og/eller RYR1- og CACNA1S-sekvensvariantscreening. Hver proband er en repræsentant for en ikke-beslægtet familie. I takt med at de diagnostiske retningslinjer ændrede sig i tiden, ændrede vores diagnostiske algoritme sig også med udviklingen af ​​ny viden og metoder.

Oprindeligt før 2015, for hver proband eller den nærmeste slægtning i tilfælde af, at indekstilfældet ikke kunne testes, skal MH bekræftes/ekskluderes af IVCT. Kun med et positivt IVCT-positivt resultat (MHS, MHEh, MHEc) opstod genetisk diagnose.

iI 2015 blev der udstedt en ny EMHG-retningslinje for diagnosticering af MH, som markant rykkede DNA-diagnosen af ​​MH i front, og vi begyndte at bruge genetisk testning som det første diagnostiske trin. Ikke at finde den diagnostiske variant udelukker ikke MH-følsomhed, og IVCT skal følges for den endelige diagnose. IVCT har leveret i henhold til bedste praksis og EMGH-retningslinjer.

Hidtil har den genetiske diagnose af MH i Tjekkiet været i flere stadier - startende med standardscoring af 33 mest almindelige kausal diagnostiske varianter af RYR1-genet ved at bruge multipleks ligationsafhængig probeamplifikation (MLPA) (SALSA MLPA probemix P281- A3/P282-A3 RYR1, MRC Holand). I tilfælde af et negativt resultat fulgte direkte sekvensanalyse af RYR1- og CACNA1S-genafsnittene, hvor de resterende kausale diagnostiske varianter forekommer. Siden 2021 blev MLPA og direkte sekventering af hot spots-regioner af RYR1 og CACNA1S rutinemæssigt erstattet af næste generations sekventering (NGS) på niveauet af et panel af gener forbundet med neuromuskulære sygdomme (herunder RYR1, CACNA1S og STAC3).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

286

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Tjekkiet
    • South Moravian Region
      • Brno, South Moravian Region, Tjekkiet, 62500
        • Brno University Hospital - Academic Centre for Malignant Hyperthermia of Masaryk University Brno

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 99 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient indgivet til MH-center for MH-diagnostik

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter indiceret til MH-center for MH-diagnostik

Ekskluderingskriterier:

  • forhold, der tydeligvis ikke er relateret til MH, f.eks. neuromuskulære sygdomme
  • syndromer uden MH-risiko; anæstetiske komplikationer uden MH-symptomer, f.eks. forlænget opvågning på grund af underskud af kolinesterase
  • probands med manglende data
  • probands med endnu ikke lukket MH-diagnostisk proces (venter på genetik eller IVCT, myopatiske patienter uden MH-diagnostisk variant, hvor IVCT ikke blev anbefalet på grund af dets invasivitet)
  • ikke-kompatible probands, som nægtede den diagnostiske proces.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter indiceret til MH-screening
Patienter henvist til MH-center for MH-diagnostik
Andet: Dataanalyse
MH-registerdata vil blive screenet for MH-positiv diagnose

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
prævalens af MH i vores kohorte af patienter
Tidsramme: 20 år tilbage i tiden
Dataregistret vil blive screenet for positive MH-resultater
20 år tilbage i tiden

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
prævalens af forekomst diagnostiske varianter i MHS gruppe af patienter.
Tidsramme: 20 år tilbage i tiden
Dataregistret vil blive screenet for forskellige MH-genvarianter
20 år tilbage i tiden
prævalensen af ​​hver fundet diagnostisk variant i vores tjekkiske-og-slovakiske kohorte af patienter.
Tidsramme: 20 år tilbage i tiden
Dataregistret vil blive screenet for hver fundet diagnostisk variant i vores tjekkiske-og-slovakiske kohorte af patienter.
20 år tilbage i tiden

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Brno University Hospital

Samarbejdspartnere

Masaryk University

Efterforskere

  • Studiestol: Petr Stourac, prof. MD., Ph.D., Department of paediatric anaesthesia and intensive care

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. september 2021

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

31. december 2021

Studieafslutning (FAKTISKE)

31. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. august 2021

Først opslået (FAKTISKE)

5. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

15. april 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. april 2022

Sidst verificeret

1. april 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • KDAR FN Brno MH

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ondartet hypertermi

Kliniske forsøg med Dataanalyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tanzania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner