Malignus hipertermia Csehországban: A rosszindulatú hipertermia kockázata miatt vizsgált legnagyobb szláv betegcsoport leírása (MHCZECH)
Malignus hipertermia Csehországban: A rosszindulatú hipertermia (MH) kockázata miatt vizsgált legnagyobb szláv betegcsoport leírása: Retrospektív MH regiszterelemzés
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
2002 óta minden beutalót értékeltünk az MH-központba. Az IVCT eredményeket, a klinikai adatokat, a személyes és családi anamnézist, valamint a molekuláris genetikai adatokat elektronikus kórlapban rögzítették. A potenciális MHS-betegeket, probandokat az Európai Malignus Hipertermia Csoport (EMHG) ajánlásai szerint vizsgáltuk IVCT és/vagy RYR1 és CACNA1S szekvencia variáns szűréssel. Minden proband egy független család képviselője. Ahogy a diagnosztikai irányelvek az időben változtak, úgy változott a diagnosztikai algoritmusunk is az új ismeretek és módszerek fejlődésével.
Eredetileg 2015 előtt minden proband vagy legközelebbi rokon esetében, ha az indexeset nem lehetett tesztelni, az MH-t meg kell erősíteni/ki kell zárni az IVCT-vel. Csak pozitív IVCT pozitív eredménnyel (MHS, MHEh, MHEc) állították fel a genetikai diagnózist.
i2015-ben megjelent egy új EMHG-irányelv az MH diagnosztizálására, amely jelentősen előtérbe helyezte az MH DNS-diagnosztikáját, és első diagnosztikai lépésként elkezdtük alkalmazni a genetikai vizsgálatot. A diagnosztikai variáns megtalálása nem zárja ki az MH-érzékenységet, és a végső diagnózishoz IVCT-t kell követni. Az IVCT a legjobb gyakorlatnak és az EMGH-irányelveknek megfelelően biztosított.
A Cseh Köztársaságban az MH genetikai diagnózisa eddig több szakaszban zajlott – kezdve az RYR1 gén 33 leggyakoribb ok-okozati diagnosztikai változatának standard pontozásával, multiplex ligációfüggő próbaamplifikáció (MLPA) (SALSA MLPA probemix P281) alkalmazásával. A3/P282-A3 RYR1, MRC Holand). Negatív eredmény esetén az RYR1 és CACNA1S génszakaszok közvetlen szekvenciaanalízise következett, ahol a fennmaradó ok-diagnosztikai variánsok előfordulnak. 2021 óta az MLPA-t és az RYR1 és CACNA1S hot spot régióinak közvetlen szekvenálását rutinszerűen a következő generációs szekvenálás (NGS) váltotta fel a neuromuszkuláris betegségekhez kapcsolódó gének (beleértve a RYR1, CACNA1S és STAC3) szintjén.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
South Moravian Region
-
Brno, South Moravian Region, Csehország, 62500
- Brno University Hospital - Academic Centre for Malignant Hyperthermia of Masaryk University Brno
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A betegeket MH-központba jelezték MH-diagnosztika céljából
Kizárási kritériumok:
- egyértelműen nem az MH-val kapcsolatos állapotok, pl. neuromuszkuláris betegségek
- MH kockázat nélküli szindrómák; érzéstelenítő szövődmények MH tünetek nélkül, pl. elhúzódó ébredés a kolinészteráz hiánya miatt
- próbák hiányzó adatokkal
- még nem lezárt MH diagnosztikai eljárással rendelkező szondák (genetikai vagy IVCT-re váró, MH diagnosztikai variáns nélküli myopatikus betegek, akiknél az IVCT az invazivitása miatt nem javasolt)
- nem megfelelő probandokat, akik megtagadták a diagnosztikai eljárást.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
MH szűrésre javallt betegek
A betegeket MH-központba utalták MH-diagnosztikára
|
Az MH-nyilvántartási adatokat az MH-pozitív diagnózis érdekében szűrik
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
az MH prevalenciája betegcsoportunkban
Időkeret: 20 év visszamenőleg
|
Az adatnyilvántartást átvizsgálják a pozitív MH eredményekre
|
20 év visszamenőleg
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
előfordulási diagnosztikai változatok prevalenciája az MHS betegcsoportban.
Időkeret: 20 év visszamenőleg
|
Az adatregisztert különböző MH génváltozatokra szűrik
|
20 év visszamenőleg
|
|
az egyes talált diagnosztikai variánsok prevalenciája cseh-szlovák betegcsoportunkban.
Időkeret: 20 év visszamenőleg
|
Az adatnyilvántartást minden talált diagnosztikai variánsra kiszűrjük cseh-szlovák betegcsoportunkban.
|
20 év visszamenőleg
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Tanulmányi szék: Petr Stourac, prof. MD., Ph.D., Department of paediatric anaesthesia and intensive care
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (TÉNYLEGES)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- KDAR FN Brno MH
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .