Pahanlaatuinen hypertermia Tšekin tasavallassa: kuvaus suurimmasta slaavilaisesta potilasryhmästä, joka on tutkittu pahanlaatuisen hypertermian riskin varalta (MHCZECH)
Pahanlaatuinen hypertermia Tšekin tasavallassa: Kuvaus suurimmasta slaavilaisesta potilasryhmästä, joka on tutkittu pahanlaatuisen hypertermian (MH) riskin varalta: Retrospektiivinen MH-rekisterianalyysi
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Arvioimme jokaisen MH-keskuksen lähetteen vuodesta 2002 lähtien. IVCT-tulokset, kliiniset tiedot, henkilö- ja sukuhistoria sekä molekyyligeneettiset tiedot on tallennettu sähköiseen sairauskertomukseen. Mahdollisia MHS-potilaita, koettimia, tutkittiin European Malignant Hyperthermia Groupin (EMHG) suositusten mukaisesti käyttämällä IVCT- ja/tai RYR1- ja CACNA1S-sekvenssivarianttien seulontaa. Jokainen proband edustaa yhtä läheistä perhettä. Kun diagnostiset ohjeet muuttuivat ajan myötä, muuttui myös diagnostinen algoritmimme uuden tiedon ja menetelmien kehittyessä.
Alun perin ennen vuotta 2015 MH on vahvistettava/suljettava IVCT:llä jokaisen koettimen tai lähimmän sukulaisen kohdalla, mikäli indeksitapausta ei voitu testata. Vain positiivisella IVCT-positiivisella tuloksella (MHS, MHEh, MHEc) tehtiin geneettinen diagnoosi.
iVuonna 2015 julkaistiin uusi MH-diagnoosin EMHG-ohjeistus, joka nosti MH:n DNA-diagnoosin merkittävästi etualalle ja aloitimme käyttämään geneettistä testausta ensimmäisenä diagnostisena askeleena. Diagnostisen variantin löytämättä jättäminen ei sulje pois MH-herkkyyttä ja IVCT:tä on seurattava lopullisen diagnoosin saamiseksi. IVCT on toimittanut parhaiden käytäntöjen ja EMGH-ohjeiden mukaisesti.
Toistaiseksi MH:n geneettinen diagnoosi Tšekin tasavallassa on ollut useissa vaiheissa - alkaen RYR1-geenin 33 yleisimmän kausaalisen diagnostisen muunnelman standardipisteistä käyttämällä multipleksiligaatiosta riippuvaa koetinamplifikaatiota (MLPA) (SALSA MLPA probemix P281-). A3/P282-A3 RYR1, MRC Holand). Jos tulos on negatiivinen, seurasi RYR1- ja CACNA1S-geeniosien suora sekvenssianalyysi, jossa jäljellä olevat syy-diagnostiset variantit esiintyvät. Vuodesta 2021 lähtien MLPA ja RYR1:n ja CACNA1S:n hot spot -alueiden suora sekvensointi on rutiininomaisesti korvattu seuraavan sukupolven sekvensoinnilla (NGS) hermo-lihassairauksiin liittyvien geenien paneelin tasolla (mukaan lukien RYR1, CACNA1S ja STAC3).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
South Moravian Region
-
Brno, South Moravian Region, Tšekki, 62500
- Brno University Hospital - Academic Centre for Malignant Hyperthermia of Masaryk University Brno
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat osoitettiin MH-keskukseen MH-diagnostiikkaa varten
Poissulkemiskriteerit:
- olosuhteet, jotka eivät selvästikään liity MH:hen, esim. neuromuskulaariset sairaudet
- oireyhtymät ilman MH-riskiä; anestesiakomplikaatiot ilman MH-oireita, esim. pitkittynyt herääminen koliiniesteraasin puutteen vuoksi
- koettimet, joista puuttuu tietoja
- koettimet, joiden MH-diagnostiikkaprosessi ei ole vielä päättynyt (odotetaan genetiikkaa tai IVCT:tä, myopaattiset potilaat ilman MH-diagnostista varianttia, joille IVCT:tä ei suositeltu sen invasiivisuuden vuoksi)
- vaatimustenvastaisia tutkijoita, jotka kieltäytyivät diagnoosiprosessista.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, jotka on tarkoitettu MH-seulontaan
Potilaat lähetettiin MH-keskukseen MH-diagnostiikkaa varten
|
MH-rekisteritiedot seulotaan MH-positiivisen diagnoosin varalta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MH:n esiintyvyys potilasryhmässämme
Aikaikkuna: 20 vuotta takautuvasti
|
Tietorekisteristä seulotaan positiiviset MH-tulokset
|
20 vuotta takautuvasti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
diagnostisten varianttien esiintyvyys MHS-potilasryhmässä.
Aikaikkuna: 20 vuotta takautuvasti
|
Tietorekisteristä seulotaan erilaisia MH-geenivariantteja
|
20 vuotta takautuvasti
|
|
kunkin löydetyn diagnostisen muunnelman esiintyvyys tšekkiläisessä ja slovakialaisessa potilaskohortissamme.
Aikaikkuna: 20 vuotta takautuvasti
|
Tietorekisteristä seulotaan jokainen löydetty diagnostinen variantti tšekkiläisestä ja slovakialaisesta potilasryhmästämme.
|
20 vuotta takautuvasti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Petr Stourac, prof. MD., Ph.D., Department of paediatric anaesthesia and intensive care
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- KDAR FN Brno MH
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .