체코 공화국의 악성 고열증: 악성 고열증 위험에 대해 조사된 최대 슬라브족 환자 그룹에 대한 설명 (MHCZECH)
체코 공화국의 악성 고열: 악성 고열(MH)의 위험에 대해 조사된 가장 큰 슬라브족 환자 그룹에 대한 설명: 후향적 MH 레지스트리 분석
연구 개요
상세 설명
우리는 2002년 이후로 MH 센터에 대한 모든 의뢰를 평가했습니다. IVCT 결과, 임상 데이터, 개인 및 가족력, 분자 유전 데이터가 전자 의료 기록에 기록되었습니다. IVCT 및/또는 RYR1 및 CACNA1S 서열 변형 스크리닝을 사용하여 EMHG(European Malignant Hyperthermia Group) 권장 사항에 따라 잠재적인 MHS 환자, 프로밴드를 조사했습니다. 각 프로밴드는 혈연 관계가 아닌 한 가족을 대표합니다. 시대에 따라 진단 지침이 바뀌면서 새로운 지식과 방법의 개발로 진단 알고리즘도 바뀌었습니다.
원래 2015년 이전에 지표 케이스를 테스트할 수 없는 경우 각 발의자 또는 가장 가까운 친척에 대해 MH를 IVCT로 확인/제외해야 합니다. 양성 IVCT 양성 결과(MHS, MHEh, MHEc)로만 유전자 진단이 시작되었습니다.
2015년에 MH 진단을 위한 새로운 EMHG 가이드라인이 발표되어 MH의 DNA 진단을 최전선으로 크게 이동시켰고 첫 번째 진단 단계로 유전자 검사를 사용하기 시작했습니다. 진단 변이를 찾지 못했다고 해서 MH 감수성이 배제되는 것은 아니며 최종 진단을 위해 IVCT를 따라야 합니다. IVCT는 모범 사례 및 EMGH 지침에 따라 제공하고 있습니다.
지금까지 체코 공화국에서 MH의 유전적 진단은 여러 단계로 이루어졌습니다. MLPA(Multiplex ligation-dependent probe amplification)(SALSA MLPA probemix P281- A3/P282-A3 RYR1, MRC 홀랜드). 음성 결과의 경우, RYR1 및 CACNA1S 유전자 섹션의 직접 서열 분석이 뒤따랐고, 여기서 나머지 원인 진단 변이가 발생합니다. 2021년부터 MLPA 및 RYR1 및 CACNA1S 핫스팟 영역의 직접 시퀀싱은 신경근 질환(RYR1, CACNA1S 및 STAC3 포함)과 관련된 유전자 패널 수준에서 차세대 시퀀싱(NGS)으로 일상적으로 대체되었습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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South Moravian Region
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Brno, South Moravian Region, 체코, 62500
- Brno University Hospital - Academic Centre for Malignant Hyperthermia of Masaryk University Brno
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- MH 진단을 위해 MH 센터에 지시된 환자
제외 기준:
- MH와 분명히 관련이 없는 조건, 예. 신경근 질환
- MH 위험이 없는 증후군; MH 증상이 없는 마취 합병증, 예. 콜린에스테라아제 결핍으로 인한 장기간의 각성
- 누락된 데이터가 있는 프로밴드
- 아직 폐쇄되지 않은 MH 진단 프로세스가 있는 프로밴드(유전학 또는 IVCT를 기다리는 중, MH 진단 변이가 없는 근시 환자에서 IVCT가 침습성 때문에 권장되지 않음)
- 진단 프로세스를 거부한 규정을 준수하지 않는 프로밴드.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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MH 스크리닝이 필요한 환자
MH 진단을 위해 MH 센터로 의뢰된 환자
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MH 레지스트리 데이터는 MH 양성 진단을 위해 스크리닝됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자 집단에서 MH의 유병률
기간: 20년 뒤
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데이터 레지스트리는 긍정적인 MH 결과에 대해 스크리닝됩니다.
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20년 뒤
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MHS 그룹의 환자에서 발생 진단 변이의 유병률.
기간: 20년 뒤
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데이터 레지스트리는 다양한 MH 유전자 변형에 대해 스크리닝됩니다.
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20년 뒤
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체코 및 슬로바키아 환자 코호트에서 발견된 각 진단 변이의 유병률.
기간: 20년 뒤
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체코 및 슬로바키아 환자 코호트에서 발견된 각 진단 변이에 대해 데이터 레지스트리를 스크리닝합니다.
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20년 뒤
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Petr Stourac, prof. MD., Ph.D., Department of paediatric anaesthesia and intensive care
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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데이터 분석에 대한 임상 시험
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The Hong Kong Polytechnic UniversityLogistics and Supply Chain MultiTech R&D Centre, Hong Kong모병
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Hvidovre University HospitalElsassFonden종료됨
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Steno Diabetes Center CopenhagenUniversity of Southern Denmark; Steno Diabetes Center Sjaelland모집하지 않고 적극적으로