Hipertermia maligna en la República Checa: descripción del mayor grupo eslavo de pacientes investigados por riesgo de hipertermia maligna (MHCZECH)
Hipertermia maligna en la República Checa: descripción del mayor grupo eslavo de pacientes investigados por riesgo de hipertermia maligna (HM): análisis retrospectivo del registro de HM
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Evaluamos cada derivación al centro de MH desde 2002 entonces. Los resultados del IVCT, datos clínicos, antecedentes personales y familiares y datos de genética molecular, han sido registrados en una historia clínica electrónica. Los posibles pacientes con MHS, probandos, se investigaron de acuerdo con las recomendaciones del Grupo Europeo de Hipertermia Maligna (EMHG) utilizando IVCT y/o cribado de variantes de secuencia RYR1 y CACNA1S. Cada probando es un representante de una familia no relacionada. A medida que las pautas de diagnóstico fueron cambiando con el tiempo, también lo fue nuestro algoritmo de diagnóstico con el desarrollo de nuevos conocimientos y métodos.
Originalmente antes de 2015, para cada probando o el familiar más cercano en caso de que el caso índice no pudiera ser probado, la HM debe ser confirmada/excluida por el IVCT. Solo con un resultado positivo de IVCT positivo (MHS, MHEh, MHEc), se originó el diagnóstico genético.
iEn 2015, se emitió una nueva guía de EMHG para el diagnóstico de la HM y movió significativamente el diagnóstico de ADN de la HM a la vanguardia y comenzamos a utilizar las pruebas genéticas como un primer paso de diagnóstico. El hecho de no encontrar la variante diagnóstica no excluye la susceptibilidad a la HM y se debe seguir la IVCT para el diagnóstico final. IVCT ha estado proporcionando de acuerdo con las mejores prácticas y las pautas de EMGH.
Hasta ahora, el diagnóstico genético de HM en la República Checa se ha realizado en varias etapas, comenzando con la puntuación estándar de las 33 variantes diagnósticas causales más comunes del gen RYR1 mediante el uso de amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) (SALSA MLPA probemix P281- A3/P282-A3 RYR1, MRC Holanda). En caso de resultado negativo, se procedió al análisis de secuencia directa de las secciones del gen RYR1 y CACNA1S, donde se presentan las restantes variantes diagnósticas causales. Desde 2021, MLPA y la secuenciación directa de regiones de puntos calientes de RYR1 y CACNA1S se reemplazaron de forma rutinaria por secuenciación de próxima generación (NGS) a nivel de un panel de genes asociados con enfermedades neuromusculares (incluidos RYR1, CACNA1S y STAC3).
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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South Moravian Region
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Brno, South Moravian Region, Chequia, 62500
- Brno University Hospital - Academic Centre for Malignant Hyperthermia of Masaryk University Brno
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes indicados a centro de HM para diagnóstico de HM
Criterio de exclusión:
- condiciones claramente no relacionadas con HM, p. enfermedades neuromusculares
- síndromes sin riesgo de HM; Complicaciones anestésicas sin síntomas de HM, p. despertar prolongado debido al déficit de colinesterasa
- probandos con datos faltantes
- probandos con proceso diagnóstico de HM aún no cerrado (en espera de genética o TCIV, pacientes miopáticos sin variante diagnóstica de HM en los que no se recomienda el TCIV por su invasividad)
- probandos no cumplidores, que rechazaron el proceso diagnóstico.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes indicados para cribado de HM
Pacientes derivados al centro de HM para diagnóstico de HM
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Los datos del registro de MH se examinarán para el diagnóstico positivo de MH
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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prevalencia de HM en nuestra cohorte de pacientes
Periodo de tiempo: 20 años retrospectivamente
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El registro de datos se examinará para obtener resultados positivos de MH
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20 años retrospectivamente
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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prevalencia de ocurrencia de variantes diagnósticas en el grupo de pacientes con MHS.
Periodo de tiempo: 20 años retrospectivamente
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El registro de datos se examinará para detectar diferentes variantes del gen MH
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20 años retrospectivamente
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prevalencia de cada variante diagnóstica encontrada en nuestra cohorte de pacientes checos y eslovacos.
Periodo de tiempo: 20 años retrospectivamente
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El registro de datos se examinará para cada variante diagnóstica encontrada en nuestra cohorte de pacientes checos y eslovacos.
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20 años retrospectivamente
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Petr Stourac, prof. MD., Ph.D., Department of paediatric anaesthesia and intensive care
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- KDAR FN Brno MH
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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