iKnow: マルチシステム早期発症障害におけるマルチオミクスの使用を評価するための前向き研究 (iKnow)

包含基準:

• 未診断の発端者は、次のすべてを満たす必要があります。

  1. -インフォームドコンセントを理解して署名し、母国語で話し、読み、書くことができる必要があります（対象が未成年の場合、親はこれらの能力を持っている必要があります）
  2. 12か月から65歳までの発端者
  3. 少なくとも 2 人の影響を受けていない家族の研究への同意と参加 (実の親が望ましい。 生物学的親の 1 人と影響を受けていない兄弟が許可されます)
  4. 該当する場合、影響を受けていない兄弟は生後 12 か月から 65 歳の間でなければなりません
  5. 専門家の医学的評価に基づく多系統早期発症の未診断の遺伝性疾患の高い事前確率
  6. 確定診断に至らなかった臨床WGS
  7. 祖先が、現在の臨床遺伝子およびトランスレーショナル研究データリポジトリ、特にアフリカ系アメリカ人、アジア系アメリカ人、およびネイティブアメリカンの過小評価された集団からのものであることが好ましいが、必須ではない
  8. -参加する家族を含めるために、血液、尿、糞便のサンプルを喜んで採取する必要があります

診断された発端者は、次のすべてを満たす必要があります。

1. -インフォームドコンセントを理解して署名し、母国語で話し、読み、書くことができる必要があります（対象が未成年者の場合、その親または法的に権限を与えられた代理人はこれらの能力を持っている必要があります）。
2. 12か月から65歳までの発端者
3. 少なくとも 2 人の影響を受けていない家族の研究への同意と参加 (実の親が望ましい。 生物学的親の 1 人と影響を受けていない兄弟が許可されます)
4. 該当する場合、影響を受けていない兄弟は生後 12 か月から 65 歳の間でなければなりません
5. -以前の臨床全ゲノム配列決定による疾患、障害、または表現型の欠陥の既知の遺伝的原因
6. 祖先が、現在の臨床遺伝子およびトランスレーショナル研究データリポジトリ、特にアフリカ系アメリカ人、アジア系アメリカ人、およびネイティブアメリカンの過小評価された集団からのものであることが好ましいが、必須ではない
7. -参加する家族を含めるために、血液、尿、糞便のサンプルを喜んで採取する必要があります

除外基準:

• 未診断の発端者は、次のいずれにも該当してはなりません:

  1. -疾患、障害、または表現型の欠陥の既知の非遺伝的原因
  2. 治験責任医師が、その研究が発端者の最善の利益にならないと判断した場合

-診断された発端者は、次のいずれにも該当してはなりません：

1. 治験責任医師が、その研究が発端者の最善の利益にならないと判断した場合