iKnow: Eine prospektive Studie zur Bewertung der Verwendung von Multi-Omics bei früh einsetzenden Multi-System-Erkrankungen (iKnow)

Einschlusskriterien:

• Nicht diagnostizierte Probanden müssen alle folgenden Voraussetzungen erfüllen:

  1. Muss in der Lage sein, eine Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterzeichnen und in ihrer Muttersprache zu sprechen, zu lesen und zu schreiben (wenn das Thema minderjährig ist, müssen ihre Eltern über diese Fähigkeiten verfügen)
  2. Proband im Alter zwischen 12 Monaten und 65 Jahren
  3. Studieneinwilligung und Teilnahme von mindestens zwei nicht betroffenen Familienmitgliedern (biologische Eltern bevorzugt). Ein biologischer Elternteil und nicht betroffenes Geschwister erlaubt)
  4. Gegebenenfalls nicht betroffene Geschwister müssen zwischen 12 Monaten und 65 Jahren alt sein
  5. Eine hohe vorherige Wahrscheinlichkeit einer früh einsetzenden nicht diagnostizierten genetischen Störung mit mehreren Systemen, basierend auf einer medizinischen Expertenbewertung
  6. Klinisches WGS, das keine definitive Diagnose ergab
  7. Es ist bevorzugt, aber nicht erforderlich, dass die Abstammung von einer unterrepräsentierten Population in aktuellen klinischen genetischen und translationalen Forschungsdatenrepositorien stammt, insbesondere von Afroamerikanern, asiatischen Amerikanern und amerikanischen Ureinwohnern
  8. Muss bereit sein, Blut-, Urin- und Kotproben nehmen zu lassen, um die teilnehmenden Familienmitglieder einzubeziehen

Diagnostizierte Probanden müssen alle folgenden Voraussetzungen erfüllen:

1. Muss in der Lage sein, eine Einverständniserklärung zu verstehen und zu unterzeichnen und in ihrer Muttersprache zu sprechen, zu lesen und zu schreiben (wenn das Subjekt minderjährig ist, muss sein Elternteil oder gesetzlich bevollmächtigter Vertreter über diese Fähigkeiten verfügen).
2. Proband im Alter zwischen 12 Monaten und 65 Jahren
3. Studieneinwilligung und Teilnahme von mindestens zwei nicht betroffenen Familienmitgliedern (biologische Eltern bevorzugt). Ein biologischer Elternteil und nicht betroffenes Geschwister erlaubt)
4. Gegebenenfalls nicht betroffene Geschwister müssen zwischen 12 Monaten und 65 Jahren alt sein
5. Bekannte genetische Ursache(n) von Krankheiten, Störungen oder phänotypischen Defekten durch vorherige klinische Sequenzierung des gesamten Genoms
6. Es ist bevorzugt, aber nicht erforderlich, dass die Abstammung von einer unterrepräsentierten Population in aktuellen klinischen genetischen und translationalen Forschungsdatenrepositorien stammt, insbesondere von Afroamerikanern, asiatischen Amerikanern und amerikanischen Ureinwohnern
7. Muss bereit sein, Blut-, Urin- und Kotproben nehmen zu lassen, um die teilnehmenden Familienmitglieder einzubeziehen

Ausschlusskriterien:

• Nicht diagnostizierte Probanden dürfen keine erfüllen:

  1. Bekannte nicht-genetische Ursache(n) von Krankheiten, Störungen oder phänotypischen Defekten
  2. Der Hauptprüfarzt entscheidet, dass die Studie nicht im besten Interesse des Probanden ist

Diagnostizierte Probanden dürfen keine erfüllen:

1. Der leitende Prüfarzt entscheidet, dass die Studie nicht im besten Interesse des Probanden ist