iKnow: En prospektiv studie for å evaluere bruken av multi-omics i multi-system, tidlig oppståtte lidelser (iKnow)

Inklusjonskriterier:

• Udiagnostiserte probander må oppfylle alle følgende:

  1. Må kunne forstå og signere et informert samtykke og snakke, lese og skrive på morsmålet sitt (hvis forsøkspersonen er mindreårig, må foreldrene ha disse evnene)
  2. Proband mellom 12 måneder og 65 år
  3. Studiesamtykke og deltakelse av minst to upåvirkede familiemedlemmer (biologiske foreldre foretrekkes. En biologisk forelder og upåvirket søsken tillatt)
  4. Hvis aktuelt, må upåvirkede søsken være mellom 12 måneder og 65 år
  5. En høy tidligere sannsynlighet for en tidlig debuterende, udiagnostisert genetisk lidelse i flere system basert på en medisinsk ekspertvurdering
  6. Klinisk WGS som ikke ga en definitiv diagnose
  7. Det er foretrukket, men ikke påkrevd, at aner kommer fra en underrepresentert populasjon i nåværende datalager for klinisk genetisk og translasjonsforskning, spesielt afroamerikansk, asiatisk amerikansk og indianer
  8. Må være villig til å ta blod-, urin- og avføringsprøver for å inkludere deltakende familiemedlemmer

Diagnostiserte probander må oppfylle alle følgende:

1. Må være i stand til å forstå og signere et informert samtykke og snakke, lese og skrive på morsmålet sitt (hvis forsøkspersonen er mindreårig, må dens forelder eller juridisk autoriserte representant ha disse evnene).
2. Proband mellom 12 måneder og 65 år
3. Studiesamtykke og deltakelse av minst to upåvirkede familiemedlemmer (biologiske foreldre foretrekkes. En biologisk forelder og upåvirket søsken tillatt)
4. Hvis aktuelt, må upåvirkede søsken være mellom 12 måneder og 65 år
5. Kjente genetiske årsaker til sykdom, lidelse eller fenotypisk defekt gjennom tidligere klinisk helgenomsekvensering
6. Det er foretrukket, men ikke påkrevd, at aner kommer fra en underrepresentert populasjon i nåværende datalager for klinisk genetisk og translasjonsforskning, spesielt afroamerikansk, asiatisk amerikansk og indianer
7. Må være villig til å ta blod-, urin- og avføringsprøver for å inkludere deltakende familiemedlemmer

Ekskluderingskriterier:

• Udiagnostiserte probander må ikke møte noen:

  1. Kjente ikke-genetiske årsaker til sykdom, lidelse eller fenotypisk defekt
  2. Hovedetterforsker bestemmer at studien ikke er i forsøkets interesse

Diagnostiserte probander må ikke møte noen:

1. Hovedetterforsker bestemmer at studien ikke er i forsøkets interesse