iKnow：一项评估多组学在多系统早发性疾病中应用的前瞻性研究 (iKnow)

纳入标准：

• 未确诊的先证者必须满足以下所有条件：

  1. 必须能够理解并签署知情同意书，并能以他们的母语说、读、写（如果受试者是未成年人，他们的父母必须具备这些能力）
  2. 先证者年龄在 12 个月至 65 岁之间
  3. 至少两名未受影响的家庭成员（优先考虑亲生父母）的研究同意和参与。 允许一位亲生父母和未受影响的兄弟姐妹）
  4. 如果适用，未受影响的兄弟姐妹必须在 12 个月到 65 岁之间
  5. 基于专家医学评估的多系统早发性未确诊遗传病的高先验概率
  6. 未产生明确诊断的临床 WGS
  7. 最好但不要求血统来自当前临床遗传和转化研究数据存储库中代表性不足的人群，尤其是非裔美国人、亚裔美国人和美洲原住民
  8. 必须愿意采集血液、尿液和粪便样本，包括参与的家庭成员

确诊的先证者必须满足以下所有条件：

1. 必须能够理解并签署知情同意书，并以其母语说、读、写（如果受试者是未成年人，其父母或合法授权代表必须具备这些能力）。
2. 先证者年龄在 12 个月至 65 岁之间
3. 至少两名未受影响的家庭成员（优先考虑亲生父母）的研究同意和参与。 允许一位亲生父母和未受影响的兄弟姐妹）
4. 如果适用，未受影响的兄弟姐妹必须在 12 个月到 65 岁之间
5. 通过先前的临床全基因组测序已知的疾病、障碍或表型缺陷的遗传原因
6. 最好但不要求血统来自当前临床遗传和转化研究数据存储库中代表性不足的人群，尤其是非裔美国人、亚裔美国人和美洲原住民
7. 必须愿意采集血液、尿液和粪便样本，包括参与的家庭成员

排除标准：

• 未确诊的先证者不得满足以下任何条件：

  1. 疾病、紊乱或表型缺陷的已知非遗传原因
  2. 首席研究员决定该研究不符合先证者的最佳利益

已确诊的先证者不得满足以下任何条件：

1. 首席研究员决定该研究不符合先证者的最佳利益