iKnow: Prospektywne badanie mające na celu ocenę zastosowania multi-omiki w wieloukładowych zaburzeniach o wczesnym początku (iKnow)

Kryteria przyjęcia:

• Niezdiagnozowani probanci muszą spełniać wszystkie poniższe warunki:

  1. Musi być w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę oraz mówić, czytać i pisać w swoim ojczystym języku (jeśli pacjent jest nieletni, jego rodzic musi mieć te umiejętności)
  2. Proband w wieku od 12 miesięcy do 65 lat
  3. Zgoda na badanie i udział co najmniej dwóch zdrowych członków rodziny (preferowani rodzice biologiczni. Dozwolony jest jeden biologiczny rodzic i zdrowe rodzeństwo)
  4. W stosownych przypadkach zdrowe rodzeństwo musi być w wieku od 12 miesięcy do 65 lat
  5. Wysokie wcześniejsze prawdopodobieństwo wystąpienia wieloukładowej, niezdiagnozowanej choroby genetycznej o wczesnym początku na podstawie ekspertyzy medycznej
  6. Kliniczne WGS, które nie przyniosły ostatecznej diagnozy
  7. Preferowane, ale nie wymagane, jest, aby przodkowie pochodzili z niedostatecznie reprezentowanej populacji w aktualnych repozytoriach klinicznych danych genetycznych i translacyjnych, zwłaszcza Afroamerykanów, Azjatów i rdzennych Amerykanów
  8. Musi wyrazić zgodę na pobranie próbek krwi, moczu i kału, w tym uczestniczących członków rodziny

Zdiagnozowani probanci muszą spełniać wszystkie poniższe warunki:

1. Musi być w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę oraz mówić, czytać i pisać w swoim ojczystym języku (jeśli pacjent jest nieletni, jego rodzic lub prawnie upoważniony przedstawiciel musi posiadać te umiejętności).
2. Proband w wieku od 12 miesięcy do 65 lat
3. Zgoda na badanie i udział co najmniej dwóch zdrowych członków rodziny (preferowani rodzice biologiczni. Dozwolony jest jeden biologiczny rodzic i zdrowe rodzeństwo)
4. W stosownych przypadkach zdrowe rodzeństwo musi być w wieku od 12 miesięcy do 65 lat
5. Znana genetyczna przyczyna (przyczyny) choroby, zaburzenia lub defektu fenotypowego dzięki wcześniejszemu klinicznemu sekwencjonowaniu całego genomu
6. Preferowane, ale nie wymagane, jest, aby przodkowie pochodzili z niedostatecznie reprezentowanej populacji w aktualnych repozytoriach klinicznych danych genetycznych i translacyjnych, zwłaszcza Afroamerykanów, Azjatów i rdzennych Amerykanów
7. Musi wyrazić zgodę na pobranie próbek krwi, moczu i kału, w tym uczestniczących członków rodziny

Kryteria wyłączenia:

• Niezdiagnozowani probanci nie mogą spełniać żadnych:

  1. Znane niegenetyczne przyczyny choroby, zaburzenia lub defektu fenotypowego
  2. Główny badacz decyduje, że badanie nie leży w najlepszym interesie probanta

Zdiagnozowani probanci nie mogą spełniać żadnych:

1. Główny badacz uzna, że ​​badanie nie leży w najlepszym interesie probanta