iKnow: En prospektiv undersøgelse til evaluering af brugen af ​​multi-omics i multi-system, tidligt opståede lidelser (iKnow)

Inklusionskriterier:

• Udiagnosticerede probander skal opfylde alle følgende:

  1. Skal kunne forstå og underskrive et informeret samtykke og tale, læse og skrive på deres modersmål (hvis forsøgspersonen er mindreårig, skal deres forælder have disse evner)
  2. Proband mellem 12 måneder og 65 år
  3. Studiesamtykke og deltagelse af mindst to upåvirkede familiemedlemmer (biologiske forældre foretrækkes. En biologisk forælder og upåvirket søskende tilladt)
  4. Hvis det er relevant, skal upåvirkede søskende være mellem 12 måneder og 65 år
  5. En høj forudgående sandsynlighed for en tidlig indsættende udiagnosticeret genetisk lidelse i flere systemer baseret på en ekspert medicinsk vurdering
  6. Klinisk WGS, der ikke gav en endelig diagnose
  7. Det foretrækkes, men ikke påkrævet, at herkomst er fra en underrepræsenteret befolkning i aktuelle kliniske genetiske og translationelle forskningsdatalagre, især afroamerikanske, asiatiske amerikanske og indianere
  8. Skal være villig til at få taget blod-, urin- og afføringsprøver for at inkludere deltagende familiemedlemmer

Diagnosticerede probander skal opfylde alle følgende:

1. Skal kunne forstå og underskrive et informeret samtykke og tale, læse og skrive på deres modersmål (hvis forsøgspersonen er mindreårig, skal dens forældre eller juridisk autoriserede repræsentant have disse evner).
2. Proband mellem 12 måneder og 65 år
3. Studiesamtykke og deltagelse af mindst to upåvirkede familiemedlemmer (biologiske forældre foretrækkes. En biologisk forælder og upåvirket søskende tilladt)
4. Hvis det er relevant, skal upåvirkede søskende være mellem 12 måneder og 65 år
5. Kendte genetiske årsag(er) til sygdom, lidelse eller fænotypisk defekt gennem tidligere klinisk helgenom-sekventering
6. Det foretrækkes, men ikke påkrævet, at herkomst er fra en underrepræsenteret befolkning i aktuelle kliniske genetiske og translationelle forskningsdatalagre, især afroamerikanske, asiatiske amerikanske og indianere
7. Skal være villig til at få taget blod-, urin- og afføringsprøver for at inkludere deltagende familiemedlemmer

Ekskluderingskriterier:

• Udiagnosticerede probander må ikke opfylde nogen:

  1. Kendte ikke-genetiske årsager til sygdom, lidelse eller fænotypisk defekt
  2. Principal Investigator beslutter, at undersøgelsen ikke er i probandens bedste interesse

Diagnosticerede probander må ikke opfylde nogen:

1. Principal Investigator beslutter, at undersøgelsen ikke er i probandens bedste interesse