iKnow : une étude prospective pour évaluer l'utilisation des multi-omiques dans les troubles multi-systèmes à apparition précoce (iKnow)

Critère d'intégration:

• Les proposants non diagnostiqués doivent répondre à toutes les conditions suivantes :

  1. Doit être capable de comprendre et de signer un consentement éclairé et de parler, lire et écrire dans sa langue maternelle (si le sujet est mineur, son parent doit avoir ces capacités)
  2. Candidat âgé de 12 mois à 65 ans
  3. Consentement à l'étude et participation d'au moins deux membres de la famille non affectés (parents biologiques de préférence. Un parent biologique et un frère non affecté sont autorisés)
  4. Le cas échéant, le frère ou la sœur non affecté doit être âgé de 12 mois à 65 ans
  5. Une forte probabilité préalable d'un trouble génétique multi-système précoce non diagnostiqué sur la base d'une évaluation médicale experte
  6. WGS clinique qui n'a pas donné de diagnostic définitif
  7. Il est préférable, mais pas obligatoire, que l'ascendance provienne d'une population sous-représentée dans les référentiels de données de recherche génétique clinique et translationnelle actuels, en particulier les Afro-Américains, les Américains d'origine asiatique et les Amérindiens
  8. Doit être disposé à faire prélever des échantillons de sang, d'urine et de matières fécales pour inclure les membres de la famille participants

Les proposants diagnostiqués doivent répondre à toutes les conditions suivantes :

1. Doit être capable de comprendre et de signer un consentement éclairé et de parler, lire et écrire dans sa langue maternelle (si le sujet est mineur, son parent ou son représentant légalement autorisé doit avoir ces capacités).
2. Candidat âgé de 12 mois à 65 ans
3. Consentement à l'étude et participation d'au moins deux membres de la famille non affectés (parents biologiques de préférence. Un parent biologique et un frère non affecté sont autorisés)
4. Le cas échéant, le frère ou la sœur non affecté doit être âgé de 12 mois à 65 ans
5. Cause(s) génétique(s) connue(s) d'une maladie, d'un trouble ou d'un défaut phénotypique par le biais d'un séquençage clinique antérieur du génome entier
6. Il est préférable, mais pas obligatoire, que l'ascendance provienne d'une population sous-représentée dans les référentiels de données de recherche génétique clinique et translationnelle actuels, en particulier les Afro-Américains, les Américains d'origine asiatique et les Amérindiens
7. Doit être disposé à faire prélever des échantillons de sang, d'urine et de matières fécales pour inclure les membres de la famille participants

Critère d'exclusion:

• Les proposants non diagnostiqués ne doivent rencontrer aucun :

  1. Cause(s) non génétique(s) connue(s) de la maladie, du trouble ou du défaut phénotypique
  2. Le chercheur principal décide que l'étude n'est pas dans le meilleur intérêt du proposant

Les proposants diagnostiqués ne doivent répondre à aucun :

1. Le chercheur principal décide que l'étude n'est pas dans le meilleur intérêt du proposant