iKnow: Tuleva tutkimus multi-omicin käytön arvioimiseksi monijärjestelmässä, varhain alkavissa häiriöissä (iKnow)

Sisällyttämiskriteerit:

• Diagnosoimattomien koettimien on täytettävä kaikki seuraavat:

  1. Hänen on kyettävä ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoinen suostumus sekä puhumaan, lukemaan ja kirjoittamaan omalla äidinkielellään (jos tutkittava on alaikäinen, heidän vanhemmallaan on oltava nämä kyvyt)
  2. Proband 12 kuukauden ja 65 vuoden välillä
  3. Vähintään kahden terveen perheenjäsenen suostumus ja osallistuminen tutkimukseen (biologiset vanhemmat mieluiten. Yksi biologinen vanhempi ja terve sisarus sallittu)
  4. Tarvittaessa sairastumattoman sisaruksen on oltava 12 kuukauden ja 65 vuoden ikäinen
  5. Suuri ennakkotodennäköisyys monijärjestelmästä varhaisessa vaiheessa alkaneelle diagnosoimattomalle geneettiselle häiriölle asiantuntijalääkärin arvioinnin perusteella
  6. Kliininen WGS, joka ei antanut lopullista diagnoosia
  7. On suositeltavaa, mutta ei pakollista, että sukujuuret ovat aliedustetusta populaatiosta nykyisissä kliinisen geneettisen ja translaatiotutkimuksen tietovarastoissa, erityisesti afroamerikkalaisista, aasialaisamerikkalaisista ja alkuperäiskansoista.
  8. On oltava valmis ottamaan veri-, virtsa- ja ulostenäytteet osallistuvien perheenjäsenten mukaan

Diagnosoitujen koettimien on täytettävä kaikki seuraavat:

1. Hänen on kyettävä ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoinen suostumus sekä puhumaan, lukemaan ja kirjoittamaan omalla äidinkielellään (jos tutkittava on alaikäinen, sen vanhemmalla tai laillisesti valtuutetulla edustajalla on oltava nämä kyvyt).
2. Proband 12 kuukauden ja 65 vuoden välillä
3. Vähintään kahden terveen perheenjäsenen suostumus ja osallistuminen tutkimukseen (biologiset vanhemmat mieluiten. Yksi biologinen vanhempi ja terve sisarus sallittu)
4. Tarvittaessa sairastumattoman sisaruksen on oltava 12 kuukauden ja 65 vuoden ikäinen
5. Tunnetut sairauden, häiriön tai fenotyyppisen vian geneettiset syyt aikaisemman kliinisen koko genomin sekvensoinnin perusteella
6. On suositeltavaa, mutta ei pakollista, että sukujuuret ovat aliedustetusta populaatiosta nykyisissä kliinisen geneettisen ja translaatiotutkimuksen tietovarastoissa, erityisesti afroamerikkalaisista, aasialaisamerikkalaisista ja alkuperäiskansoista.
7. On oltava valmis ottamaan veri-, virtsa- ja ulostenäytteet osallistuvien perheenjäsenten mukaan

Poissulkemiskriteerit:

• Diagnosoimattomat koettimet eivät saa täyttää mitään:

  1. Tunnetut ei-geneettiset syyt sairauteen, häiriöön tai fenotyyppiseen vikaan
  2. Päätutkija päättää, että tutkimus ei ole tutkijan edun mukainen

Diagnosoidut koettimet eivät saa täyttää mitään:

1. Päätutkija päättää, että tutkimus ei ole koettimen edun mukainen