iKnow: 다중 시스템, 조기 발병 장애에서 다중 오믹스의 사용을 평가하기 위한 전향적 연구 (iKnow)

포함 기준:

• 미진단 프로밴드는 다음을 모두 충족해야 합니다.

  1. 정보에 입각한 동의서를 이해하고 서명할 수 있어야 하며 모국어로 말하고 읽고 쓸 수 있어야 합니다(대상이 미성년자인 경우 부모가 이러한 능력이 있어야 함)
  2. 12개월에서 65세 사이의 발의자
  3. 최소 2명의 영향을 받지 않는 가족 구성원의 연구 동의 및 참여(친부모 선호. 한 명의 생물학적 부모와 영향을 받지 않은 형제자매 허용)
  4. 해당되는 경우 영향을 받지 않는 형제자매는 12개월에서 65세 사이여야 합니다.
  5. 전문가의 의학적 평가를 기반으로 진단되지 않은 조기 발병 유전 질환의 다중 시스템 조기 발병 가능성이 높습니다.
  6. 확정 진단을 내리지 못한 임상 WGS
  7. 혈통이 현재 임상 유전 및 번역 연구 데이터 저장소, 특히 아프리카계 미국인, 아시아계 미국인 및 아메리카 원주민에서 과소 대표되는 인구에서 오는 것이 바람직하지만 필수는 아닙니다.
  8. 참여하는 가족 구성원을 포함하기 위해 혈액, 소변 및 대변 샘플을 기꺼이 채취해야 합니다.

진단된 프로밴드는 다음을 모두 충족해야 합니다.

1. 정보에 입각한 동의서를 이해하고 서명할 수 있어야 하며 모국어로 말하고 읽고 쓸 수 있어야 합니다(대상이 미성년자인 경우 부모 또는 법적 대리인은 이러한 능력이 있어야 합니다).
2. 12개월에서 65세 사이의 발의자
3. 최소 2명의 영향을 받지 않는 가족 구성원의 연구 동의 및 참여(친부모 선호. 한 명의 생물학적 부모와 영향을 받지 않은 형제자매 허용)
4. 해당되는 경우 영향을 받지 않는 형제자매는 12개월에서 65세 사이여야 합니다.
5. 사전 임상 전체 게놈 시퀀싱을 통해 알려진 질병, 장애 또는 표현형 결함의 유전적 원인
6. 혈통이 현재 임상 유전 및 번역 연구 데이터 저장소, 특히 아프리카계 미국인, 아시아계 미국인 및 아메리카 원주민에서 과소 대표되는 인구에서 오는 것이 바람직하지만 필수는 아닙니다.
7. 참여하는 가족 구성원을 포함하기 위해 혈액, 소변 및 대변 샘플을 기꺼이 채취해야 합니다.

제외 기준:

• 진단되지 않은 프로밴드는 다음을 충족하지 않아야 합니다.

  1. 질병, 장애 또는 표현형 결함의 알려진 비유전적 원인(들)
  2. 주 조사관은 연구가 발의자에게 최선의 이익이 아니라고 결정합니다.

진단된 프로밴드는 다음을 충족하지 않아야 합니다.

1. 주임 연구자가 해당 연구가 발의자에게 최선의 이익이 되지 않는다고 결정합니다.