iKnow: un estudio prospectivo para evaluar el uso de multiómicas en trastornos multisistémicos de aparición temprana (iKnow)
27 de febrero de 2023 actualizado por: Illumina, Inc.
Estudio observacional prospectivo para comprender mejor el valor que tiene un enfoque multiómico en personas con un trastorno multisistémico de inicio temprano que no tiene un diagnóstico molecular mediante la secuenciación del genoma completo.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
Comprender el valor y la utilización de la multiómica integrada en los trastornos multisistémicos de aparición temprana que no han logrado resultados mediante la secuenciación del genoma completo
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Strasburg, Pennsylvania, Estados Unidos, 17579
- Clinic for Special Children
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Entorno ambulatorio con un ochenta por ciento que consiste en casos previos de genoma negativo que recibieron previamente una prueba clínica de secuenciación del genoma completo (cWGS).
El veinte por ciento restante serán controles positivos que previamente tengan un diagnóstico definitivo a partir de pruebas genéticas clínicas.
Descripción
Criterios de inclusión:
Los probandos no diagnosticados deben cumplir con todo lo siguiente:
- Debe poder comprender y firmar un consentimiento informado y hablar, leer y escribir en su idioma nativo (si el sujeto es menor de edad, su padre debe tener estas habilidades)
- Probando entre las edades de 12 meses y 65 años
- Consentimiento del estudio y participación de al menos dos miembros de la familia no afectados (se prefieren los padres biológicos). Se permite un padre biológico y un hermano no afectado)
- Si corresponde, el hermano no afectado debe tener entre 12 meses y 65 años
- Una alta probabilidad previa de un trastorno genético multisistémico de inicio temprano no diagnosticado basado en una evaluación médica experta
- WGS clínico que no arrojó un diagnóstico definitivo
- Se prefiere, pero no se requiere, que la ascendencia provenga de una población subrepresentada en los repositorios de datos de investigación traslacional y genética clínica actuales, especialmente afroamericanos, asiáticoamericanos y nativos americanos.
- Debe estar dispuesto a tomar muestras de sangre, orina y heces para incluir a los miembros de la familia participantes
Los probandos diagnosticados deben cumplir con todo lo siguiente:
- Debe poder comprender y firmar un consentimiento informado y hablar, leer y escribir en su lengua materna (si el sujeto es menor de edad, su padre o representante legal autorizado debe tener estas habilidades).
- Probando entre las edades de 12 meses y 65 años
- Consentimiento del estudio y participación de al menos dos miembros de la familia no afectados (se prefieren los padres biológicos). Se permite un padre biológico y un hermano no afectado)
- Si corresponde, el hermano no afectado debe tener entre 12 meses y 65 años
- Causa(s) genética(s) conocida(s) de enfermedad, trastorno o defecto fenotípico a través de la secuenciación clínica previa del genoma completo
- Se prefiere, pero no se requiere, que la ascendencia provenga de una población subrepresentada en los repositorios de datos de investigación traslacional y genética clínica actuales, especialmente afroamericanos, asiáticoamericanos y nativos americanos.
- Debe estar dispuesto a tomar muestras de sangre, orina y heces para incluir a los miembros de la familia participantes
Criterio de exclusión:
Los probandos no diagnosticados no deben cumplir con ninguno de los siguientes:
- Causa(s) no genética(s) conocida(s) de enfermedad, trastorno o defecto fenotípico
- El investigador principal decide que el estudio no es lo mejor para el probando
Los probandos diagnosticados no deben cumplir con ninguno de los siguientes:
1. El investigador principal decide que el estudio no es lo mejor para el probando
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Basándose en el análisis de los datos de las encuestas de evaluación de la utilidad clínica completadas tras la recepción de los resultados del estudio por parte del PI, evalúe si el cambio de tratamiento de un paciente se debió a los resultados multiómicos.
Periodo de tiempo: 120 días
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Comprender el valor y la utilización de la multiómica integrada en los trastornos multisistémicos de aparición temprana que no han logrado resultados mediante la secuenciación del genoma completo
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120 días
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de diagnósticos producidos por cada uno de los diferentes resultados de ensayo confirmados ortogonalmente
Periodo de tiempo: 120 días
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Evaluar el número de nuevos diagnósticos producidos por cada enfoque
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120 días
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Analizar datos de encuestas de evaluación de utilidad clínica completadas; número de pacientes con cambio de manejo y si el cambio se debió a un diagnóstico arrojado por resultados multiómicos
Periodo de tiempo: 120 días
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Analizar la utilidad clínica derivada de un diagnóstico
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120 días
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Utilización de datos de conjuntos de datos multiómicos para la comunidad científica
Periodo de tiempo: 120 días
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Establecer un conjunto de datos de referencia multiómico de poblaciones con recursos limitados que pueda ser utilizado por la comunidad científica
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120 días
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Ryan J Taft, PhD, Illumina, Inc.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
9 de noviembre de 2021
Finalización primaria (Actual)
10 de diciembre de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
31 de diciembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de septiembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de septiembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
20 de septiembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de marzo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de febrero de 2023
Última verificación
1 de febrero de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ILMN-iKnow
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .