iKnow: En prospektiv studie för att utvärdera användningen av multi-omics i multi-system, tidiga störningar (iKnow)

Inklusionskriterier:

• Odiagnostiserade proband måste uppfylla alla följande:

  1. Måste kunna förstå och underteckna ett informerat samtycke och tala, läsa och skriva på sitt modersmål (om försökspersonen är minderårig måste deras förälder ha dessa förmågor)
  2. Proband mellan 12 månader och 65 år
  3. Studiesamtycke och deltagande av minst två opåverkade familjemedlemmar (biologiska föräldrar föredras. En biologisk förälder och opåverkat syskon tillåts)
  4. Om tillämpligt måste opåverkade syskon vara mellan 12 månader och 65 år
  5. En hög tidigare sannolikhet för en odiagnostiserad genetisk störning i flera system med tidig debut baserat på en medicinsk expertbedömning
  6. Klinisk WGS som inte gav en definitiv diagnos
  7. Det är att föredra men inte nödvändigt att härkomst kommer från en underrepresenterad population i nuvarande kliniska genetiska och translationella forskningsdatalager, särskilt afroamerikanska, asiatiska amerikanska och indianer.
  8. Måste vara villig att ta blod-, urin- och avföringsprover för att inkludera deltagande familjemedlemmar

Diagnostiserade proband måste uppfylla alla följande:

1. Måste kunna förstå och underteckna ett informerat samtycke och tala, läsa och skriva på sitt modersmål (om försökspersonen är minderårig måste dess förälder eller juridiskt auktoriserade representant ha dessa förmågor).
2. Proband mellan 12 månader och 65 år
3. Studiesamtycke och deltagande av minst två opåverkade familjemedlemmar (biologiska föräldrar föredras. En biologisk förälder och opåverkat syskon tillåts)
4. Om tillämpligt måste opåverkade syskon vara mellan 12 månader och 65 år
5. Kända genetiska orsak(er) till sjukdom, störning eller fenotypisk defekt genom tidigare klinisk helgenomsekvensering
6. Det är att föredra men inte nödvändigt att härkomst kommer från en underrepresenterad population i nuvarande kliniska genetiska och translationella forskningsdatalager, särskilt afroamerikanska, asiatiska amerikanska och indianer.
7. Måste vara villig att ta blod-, urin- och avföringsprover för att inkludera deltagande familjemedlemmar

Exklusions kriterier:

• Odiagnostiserade probands får inte uppfylla några:

  1. Kända icke-genetiska orsaker till sjukdom, störning eller fenotypisk defekt
  2. Huvudutredaren beslutar att studien inte är i den probands bästa intresse

Diagnostiserade probands får inte uppfylla några:

1. Huvudutredaren beslutar att studien inte ligger i probandens bästa