iKnow: проспективное исследование для оценки использования мультиомики при мультисистемных расстройствах с ранним началом (iKnow)

Критерии включения:

• Недиагностированные пробанды должны соответствовать всем следующим требованиям:

  1. Должен понимать и подписывать информированное согласие, а также говорить, читать и писать на своем родном языке (если субъект несовершеннолетний, его родитель должен иметь эти способности)
  2. Пробанд в возрасте от 12 месяцев до 65 лет
  3. Согласие на исследование и участие как минимум двух незатронутых членов семьи (предпочтительно биологические родители). Допускается один биологический родитель и незатронутый брат или сестра)
  4. Если применимо, здоровые братья и сестры должны быть в возрасте от 12 месяцев до 65 лет.
  5. Высокая априорная вероятность мультисистемного недиагностированного генетического расстройства с ранним началом на основе экспертной медицинской оценки
  6. Клинический WGS, который не дал окончательного диагноза
  7. Предпочтительно, но не обязательно, чтобы родословная происходила от недостаточно представленной популяции в текущих хранилищах данных клинических генетических и трансляционных исследований, особенно афроамериканцев, американцев азиатского происхождения и коренных американцев.
  8. Должен быть готов взять образцы крови, мочи и кала, чтобы включить участвующих членов семьи

Пробанды с диагнозом должны соответствовать всем следующим требованиям:

1. Должен уметь понимать и подписывать информированное согласие, а также говорить, читать и писать на своем родном языке (если субъект является несовершеннолетним, его родитель или законный представитель должен обладать этими способностями).
2. Пробанд в возрасте от 12 месяцев до 65 лет
3. Согласие на исследование и участие как минимум двух незатронутых членов семьи (предпочтительно биологические родители). Допускается один биологический родитель и незатронутый брат или сестра)
4. Если применимо, здоровые братья и сестры должны быть в возрасте от 12 месяцев до 65 лет.
5. Известная генетическая причина (причины) заболевания, расстройства или фенотипического дефекта посредством предшествующего клинического полногеномного секвенирования.
6. Предпочтительно, но не обязательно, чтобы родословная происходила от недостаточно представленной популяции в текущих хранилищах данных клинических генетических и трансляционных исследований, особенно афроамериканцев, американцев азиатского происхождения и коренных американцев.
7. Должен быть готов взять образцы крови, мочи и кала, чтобы включить участвующих членов семьи

Критерий исключения:

• Недиагностированные пробанды не должны соответствовать:

  1. Известная негенетическая причина (причины) заболевания, расстройства или фенотипического дефекта
  2. Главный исследователь решает, что исследование не отвечает интересам пробанда.

Пробанды с диагнозом не должны соответствовать:

1. Главный исследователь решает, что исследование не отвечает интересам пробанда.