iKnow: uno studio prospettico per valutare l'uso della multi-omica nei disturbi multisistemici e ad esordio precoce (iKnow)

Criterio di inclusione:

• I probandi non diagnosticati devono soddisfare tutti i seguenti requisiti:

  1. Deve essere in grado di comprendere e firmare un consenso informato e parlare, leggere e scrivere nella propria lingua madre (se il soggetto è minorenne, il genitore deve avere queste capacità)
  2. Probando di età compresa tra 12 mesi e 65 anni
  3. Consenso allo studio e partecipazione di almeno due membri della famiglia non affetti (preferibilmente genitori biologici. Sono ammessi un genitore biologico e un fratello non affetto)
  4. Se applicabile, il fratello non affetto deve avere un'età compresa tra 12 mesi e 65 anni
  5. Un'alta probabilità a priori di una malattia genetica multisistemica ad esordio precoce non diagnosticata sulla base di una valutazione medica esperta
  6. WGS clinico che non ha prodotto una diagnosi definitiva
  7. È preferibile ma non richiesto che l'ascendenza provenga da una popolazione sottorappresentata negli attuali archivi di dati di ricerca genetica e traslazionale clinica, in particolare afroamericani, asiatici americani e nativi americani
  8. Deve essere disposto a farsi prelevare campioni di sangue, urina e feci per includere i membri della famiglia partecipanti

I probandi diagnosticati devono soddisfare tutti i seguenti requisiti:

1. Deve essere in grado di comprendere e firmare un consenso informato e parlare, leggere e scrivere nella propria lingua madre (se il soggetto è minorenne, il suo Genitore o Rappresentante Legale deve avere queste capacità).
2. Probando di età compresa tra 12 mesi e 65 anni
3. Consenso allo studio e partecipazione di almeno due membri della famiglia non affetti (preferibilmente genitori biologici. Sono ammessi un genitore biologico e un fratello non affetto)
4. Se applicabile, il fratello non affetto deve avere un'età compresa tra 12 mesi e 65 anni
5. Cause genetiche note di malattia, disturbo o difetto fenotipico attraverso un precedente sequenziamento clinico dell'intero genoma
6. È preferibile ma non richiesto che l'ascendenza provenga da una popolazione sottorappresentata negli attuali archivi di dati di ricerca genetica e traslazionale clinica, in particolare afroamericani, asiatici americani e nativi americani
7. Deve essere disposto a farsi prelevare campioni di sangue, urina e feci per includere i membri della famiglia partecipanti

Criteri di esclusione:

• I probandi non diagnosticati non devono incontrare nessuno:

  1. Cause note non genetiche di malattia, disturbo o difetto fenotipico
  2. Il ricercatore principale decide che lo studio non è nel migliore interesse del probando

I probandi diagnosticati non devono incontrare nessuno:

1. Il ricercatore principale decide che lo studio non è nel migliore interesse del probando