Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

iKnow: een prospectieve studie om het gebruik van multi-omics bij multisysteemaandoeningen met vroege aanvang te evalueren (iKnow)

26 april 2024 bijgewerkt door: Illumina, Inc.

Prospectieve observationele studie om de waarde van een multi-omische benadering beter te begrijpen bij individuen met een multisysteemaandoening met vroege aanvang die geen moleculaire diagnose heeft door sequentiebepaling van het hele genoom.

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Genetische ziekte

Gedetailleerde beschrijving

Begrijp de waarde en het gebruik van geïntegreerde multi-omics, bij multi-systeem vroege aandoeningen die geen bevindingen hebben opgeleverd door sequentiebepaling van het hele genoom

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Pennsylvania
  - Strasburg, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17579
    - Clinic for Special Children

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Poliklinische instelling met tachtig procent bestaande uit eerdere negatieve genoomgevallen die eerder een klinische test voor de sequentiebepaling van het hele genoom (cWGS) hebben ondergaan. De resterende twintig procent zijn positieve controles die eerder een definitieve diagnose hebben gekregen op basis van klinisch genetische tests.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Niet-gediagnosticeerde probands moeten aan al het volgende voldoen:
1. Moet een geïnformeerde toestemming kunnen begrijpen en ondertekenen en in hun moedertaal kunnen spreken, lezen en schrijven (als het onderwerp minderjarig is, moet hun ouder over deze vaardigheden beschikken)
2. Proband in de leeftijd van 12 maanden tot 65 jaar
3. Studietoestemming en deelname van ten minste twee onaangetaste familieleden (bij voorkeur biologische ouders. Eén biologische ouder en onaangetaste broer/zus toegestaan)
4. Indien van toepassing moet de onaangetaste broer of zus tussen de 12 maanden en 65 jaar oud zijn
5. Een hoge eerdere waarschijnlijkheid van een niet-gediagnosticeerde genetische aandoening met meerdere systemen in een vroeg stadium op basis van een medische beoordeling door een deskundige
6. Klinische WGS die geen definitieve diagnose opleverden
7. Het heeft de voorkeur, maar is niet vereist, dat de afkomst afkomstig is uit een ondervertegenwoordigde populatie in de huidige opslagplaatsen voor klinische genetische en translationele onderzoeksgegevens, met name Afro-Amerikaans, Aziatisch-Amerikaans en Indiaans Amerikaans
8. Moet bereid zijn om bloed-, urine- en ontlastingsmonsters te laten nemen om deelnemende familieleden op te nemen

Gediagnosticeerde probands moeten aan al het volgende voldoen:

Moet een geïnformeerde toestemming kunnen begrijpen en ondertekenen en in hun moedertaal kunnen spreken, lezen en schrijven (als de proefpersoon minderjarig is, moet de ouder of wettelijk geautoriseerde vertegenwoordiger over deze vaardigheden beschikken).
Proband in de leeftijd van 12 maanden tot 65 jaar
Studietoestemming en deelname van ten minste twee onaangetaste familieleden (bij voorkeur biologische ouders. Eén biologische ouder en onaangetaste broer/zus toegestaan)
Indien van toepassing moet de onaangetaste broer of zus tussen de 12 maanden en 65 jaar oud zijn
Bekende genetische oorzaak(en) van ziekte, stoornis of fenotypisch defect door eerdere klinische sequentiebepaling van het hele genoom
Het heeft de voorkeur, maar is niet vereist, dat de afkomst afkomstig is uit een ondervertegenwoordigde populatie in de huidige opslagplaatsen voor klinische genetische en translationele onderzoeksgegevens, met name Afro-Amerikaans, Aziatisch-Amerikaans en Indiaans Amerikaans
Moet bereid zijn om bloed-, urine- en ontlastingsmonsters te laten nemen om deelnemende familieleden op te nemen

Uitsluitingscriteria:

Niet-gediagnosticeerde probands mogen niet voldoen aan:
1. Bekende niet-genetische oorzaak(en) van ziekte, stoornis of fenotypisch defect
2. De hoofdonderzoeker besluit dat de studie niet in het belang van de proband is

Gediagnosticeerde probands mogen niet voldoen aan:

1. Hoofdonderzoeker besluit dat het onderzoek niet in het belang van de proband is

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Beoordeel op basis van analyse van gegevens van ingevulde onderzoeken naar klinische bruikbaarheid na ontvangst van de onderzoeksresultaten door de PI of de verandering van management van een patiënt het gevolg was van de multi-omische resultaten Tijdsspanne: 120 dagen	Begrijp de waarde en het gebruik van geïntegreerde multi-omics, bij multi-systeem vroege aandoeningen die geen bevindingen hebben opgeleverd door sequentiebepaling van het hele genoom	120 dagen

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Aantal diagnoses dat is verkregen door elk van de verschillende orthogonaal bevestigde assayresultaten Tijdsspanne: 120 dagen	Beoordeel het aantal nieuwe diagnoses dat door elke benadering wordt opgeleverd	120 dagen
Analyseer gegevens van voltooide onderzoeken naar de evaluatie van klinische bruikbaarheid; aantal patiënten met verandering van management en of de verandering het gevolg was van een diagnose die werd verkregen door multiomische resultaten Tijdsspanne: 120 dagen	Analyseer het klinische nut afgeleid van een diagnose	120 dagen
Gegevensgebruik van multi-omische dataset voor wetenschappelijke gemeenschap Tijdsspanne: 120 dagen	Stel een multi-omische referentiedataset op van populaties met beperkte middelen die door de wetenschappelijke gemeenschap kunnen worden gebruikt	120 dagen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Illumina, Inc.

Medewerkers

Medical College of Wisconsin

Onderzoekers

Studie directeur: Ali Crawford, PhD, Illumina, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

9 november 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

10 december 2021

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 september 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria