iKnow: Prospektív tanulmány a multi-omika használatának értékelésére többrendszerű, korai betegségekben (iKnow)

Bevételi kritériumok:

• A nem diagnosztizált próbáknak meg kell felelniük az alábbiak mindegyikének:

  1. Képesnek kell lennie arra, hogy megértse és aláírja a tájékozott beleegyező nyilatkozatot, és beszéljen, olvasson és írjon anyanyelvén (ha az alany kiskorú, a szülőnek rendelkeznie kell ezekkel a képességekkel)
  2. Proband 12 hónapos és 65 éves kor között
  3. Legalább két nem érintett családtag tanulmányi hozzájárulása és részvétele (előnyben részesítendő a biológiai szülők). Egy biológiai szülő és nem érintett testvér megengedett)
  4. Adott esetben a nem érintett testvér életkora 12 hónap és 65 év közötti lehet
  5. Szakértői orvosi értékelés alapján egy többrendszerű, korán kialakuló, nem diagnosztizált genetikai rendellenesség nagy előzetes valószínűsége
  6. Klinikai WGS, amely nem adott végleges diagnózist
  7. Előnyös, de nem kötelező, hogy a felmenők a jelenlegi klinikai genetikai és transzlációs kutatási adattárak alulreprezentált populációjából származzanak, különösen az afro-amerikaiak, az ázsiai amerikaiak és az indiánok.
  8. Hajlandónak kell lennie vér-, vizelet- és székletminta vételére a résztvevő családtagok bevonása érdekében

A diagnosztizált próbáknak meg kell felelniük az alábbiak mindegyikének:

1. Képesnek kell lennie arra, hogy megértse és aláírja a tájékozott beleegyező nyilatkozatot, és beszéljen, olvasson és írjon anyanyelvén (ha az alany kiskorú, a szülőjének vagy a törvényes képviselőjének rendelkeznie kell ezekkel a képességekkel).
2. Proband 12 hónapos és 65 éves kor között
3. Legalább két nem érintett családtag tanulmányi hozzájárulása és részvétele (előnyben részesítendő a biológiai szülők). Egy biológiai szülő és nem érintett testvér megengedett)
4. Adott esetben a nem érintett testvér életkora 12 hónap és 65 év közötti lehet
5. A betegség, rendellenesség vagy fenotípusos hiba ismert genetikai oka(i) korábbi klinikai teljes genom szekvenálással
6. Előnyös, de nem kötelező, hogy a felmenők a jelenlegi klinikai genetikai és transzlációs kutatási adattárak alulreprezentált populációjából származzanak, különösen az afro-amerikaiak, az ázsiai amerikaiak és az indiánok.
7. Hajlandónak kell lennie vér-, vizelet- és székletminta vételére a résztvevő családtagok bevonása érdekében

Kizárási kritériumok:

• A nem diagnosztizált próbák nem felelhetnek meg a következőknek:

  1. A betegség, rendellenesség vagy fenotípusos hiba ismert nem genetikai oka(i).
  2. A vezető kutató úgy dönt, hogy a vizsgálat nem szolgálja a vizsgált személy legjobb érdekeit

A diagnosztizált próbák nem felelhetnek meg a következőknek:

1. A vezető kutató úgy dönt, hogy a vizsgálat nem szolgálja a vizsgáló legjobb érdekeit