Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej niedoboru ENPP1 i wczesnej postaci niedoboru ABCC6

1 lipca 2026 zaktualizowane przez: Inozyme Pharma

Prospektywne badanie obserwacyjne w celu oceny prezentacji i progresji choroby u osób z niedoborem ENPP1 i wczesną postacią niedoboru ABCC6

Celem tego prospektywnego badania jest scharakteryzowanie historii naturalnej niedoboru ENPP1 (w tym uogólnionego zwapnienia tętnic w okresie niemowlęcym typu 1 [GACI] i autosomalnej recesywnej krzywicy hipofosfatemicznej typu 2 [ARHR2]) oraz wczesnej postaci niedoboru ABCC6 (uogólniony Zwapnienie niemowlęctwa typu 2 [GACI-2]) podłużnie.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie INZ701-003 jest wieloośrodkowym, prospektywnym, podłużnym badaniem obserwacyjnym mającym na celu ocenę prezentacji i progresji choroby u niemowląt, dzieci i osób dorosłych z niedoborem ENPP1 i wczesną postacią niedoboru ABCC6. W badaniu zostaną zebrane informacje o objawach biochemicznych, fizjologicznych, anatomicznych, radiograficznych i czynnościowych (w tym o wynikach zgłaszanych przez pacjentów [PRO]) każdej choroby.

Pacjenci otrzymają aktualny standard opieki dostępny w ośrodku klinicznym wraz z dodatkowymi ocenami przeprowadzonymi przez zespół badawczy.

Udział podmiotu będzie się składał z okresu przesiewowego i okresu obserwacyjnego.

Kwalifikowalność zostanie ustalona w okresie sprawdzania. Uczestnik zostanie włączony do badania, jeśli spełni wszystkie kryteria kwalifikacyjne.

W okresie obserwacji pacjenci będą oceniani pod kątem zmian w ich chorobie w następujących obszarach: pomiary funkcji fizjologicznych (w tym badania laboratoryjne, anatomiczna i radiograficzna ocena zwapnienia i mineralizacji kości, wyniki sprawności, wyniki zgłaszane przez pacjenta, opiekuna i lekarza) i wykorzystania opieki zdrowotnej.

Rodzaj i terminy ocen będą oparte na wieku osoby badanej w momencie przeprowadzania testu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

12

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19146
        • CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Stany Zjednoczone, 76104
        • Cook Children's Hospital
  • Zjednoczone Królestwo
    • Manchester
      • Manchester, Manchester, Zjednoczone Królestwo, M13 9WL
        • Royal Manchester University Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata i starsze (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do tego badania zostaną włączeni wszyscy kwalifikujący się uczestnicy, od urodzenia do dorosłości (populacje niemowląt, dzieci i dorosłych), z niedoborem ENPP1 i niedoborem ABCC6 o wczesnym początku, którzy wyrażą zgodę na udział.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Osoby kwalifikujące się do udziału muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria włączenia:

  1. Musi przedstawić pisemną lub elektroniczną zgodę (jeśli to możliwe) i/lub zgodę prawnie upoważnionego przedstawiciela/opiekuna oraz zgodę dla uczestników w wieku <18 lat po wyjaśnieniu charakteru badania i przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem, po zasady ośrodka klinicznego
  2. Kliniczna diagnoza niedoboru ENPP1 lub niedoboru ABCC6 o wczesnym początku (GACI 2) oparta na dowodach klinicznych, radiologicznych lub biochemicznych i potwierdzona wcześniejszymi lub równoczesnymi badaniami genetycznymi. Postać niedoboru ABCC6 o wczesnym początku definiuje się jako rozpoznanie GACI 2 przed ukończeniem 5. roku życia u pacjentów w dowolnym wieku w chwili włączenia do badania.
  3. Mężczyzna lub kobieta, od urodzenia do dorosłości
  4. W opinii badacza musi być chętny i zdolny do ukończenia wszystkich aspektów badania
  5. Zgoda na udostępnienie odpowiedniej dokumentacji medycznej.

Kryteria wyłączenia:

Osoby, które spełniają następujące kryterium wykluczenia, nie będą kwalifikować się do udziału:

  1. W opinii Badacza i/lub Sponsora obecność jakiejkolwiek istotnej klinicznie choroby (poza tymi, które uważa się za związane z rozpoznaniem niedoboru ENPP1 lub wczesnej postaci niedoboru ABCC6 [GACI 2]), która wyklucza udział w badaniu lub może zakłócać interpretacji wyników badań, takich jak niepowiązana choroba kości, minerałów lub mięśni lub genetyczna choroba tkanki łącznej
  2. Otrzymywanie jakiegokolwiek nowego badanego leku lub urządzenia lub planuje to zrobić przed zakończeniem udziału w badaniu. Udział w badaniu interwencyjnym zatwierdzonego leku lub urządzenia stosowanego w sposób eksperymentalny jest dozwolony w zależności od oceny i zgody Sponsora

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
Ramy czasowe: Up to 12 months
For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification
Ramy czasowe: Up to 12 months
For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of Organ Calcification
Ramy czasowe: Up to 12 months
For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs
Ramy czasowe: Up to 12 months
For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
Up to 12 months
Determination of range of motion
Ramy czasowe: Up to 12 months
For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
Up to 12 months

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Inozyme Pharma

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 czerwca 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 maja 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

26 czerwca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 września 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 września 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 września 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • INZ701-003

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj