Badanie historii naturalnej niedoboru ENPP1 i wczesnej postaci niedoboru ABCC6

Kryteria przyjęcia:

Osoby kwalifikujące się do udziału muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria włączenia:

1. Musi przedstawić pisemną lub elektroniczną zgodę (jeśli to możliwe) i/lub zgodę prawnie upoważnionego przedstawiciela/opiekuna oraz zgodę dla uczestników w wieku <18 lat po wyjaśnieniu charakteru badania i przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem, po zasady ośrodka klinicznego
2. Kliniczna diagnoza niedoboru ENPP1 lub niedoboru ABCC6 o wczesnym początku (GACI 2) oparta na dowodach klinicznych, radiologicznych lub biochemicznych i potwierdzona wcześniejszymi lub równoczesnymi badaniami genetycznymi. Postać niedoboru ABCC6 o wczesnym początku definiuje się jako rozpoznanie GACI 2 przed ukończeniem 5. roku życia u pacjentów w dowolnym wieku w chwili włączenia do badania.
3. Mężczyzna lub kobieta, od urodzenia do dorosłości
4. W opinii badacza musi być chętny i zdolny do ukończenia wszystkich aspektów badania
5. Zgoda na udostępnienie odpowiedniej dokumentacji medycznej.

Kryteria wyłączenia:

Osoby, które spełniają następujące kryterium wykluczenia, nie będą kwalifikować się do udziału:

1. W opinii Badacza i/lub Sponsora obecność jakiejkolwiek istotnej klinicznie choroby (poza tymi, które uważa się za związane z rozpoznaniem niedoboru ENPP1 lub wczesnej postaci niedoboru ABCC6 [GACI 2]), która wyklucza udział w badaniu lub może zakłócać interpretacji wyników badań, takich jak niepowiązana choroba kości, minerałów lub mięśni lub genetyczna choroba tkanki łącznej
2. Otrzymywanie jakiegokolwiek nowego badanego leku lub urządzenia lub planuje to zrobić przed zakończeniem udziału w badaniu. Udział w badaniu interwencyjnym zatwierdzonego leku lub urządzenia stosowanego w sposób eksperymentalny jest dozwolony w zależności od oceny i zgody Sponsora