Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af ENPP1-mangel og og den tidligt opståede form for ABCC6-mangel

1. juli 2026 opdateret af: Inozyme Pharma

En prospektiv observationsundersøgelse til evaluering af sygdomspræsentation og -progression hos forsøgspersoner med ENPP1-mangel og den tidligt opståede form for ABCC6-mangel

Formålet med denne prospektive undersøgelse er at karakterisere den naturlige historie af ENPP1-mangel (herunder generaliseret arteriel forkalkning af spædbarnstype 1 [GACI] og autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitt type 2 [ARHR2]) og den tidligt opståede form for ABCC6-mangel (generaliseret arteriel Calcification of Infancy Type 2 [GACI-2]) på langs.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelse INZ701-003 er et multicenter, prospektivt, longitudinelt, observationsstudie til at evaluere sygdomspræsentation og -progression hos spædbørn, pædiatriske og voksne forsøgspersoner med ENPP1-mangel og den tidligt opståede form af ABCC6-mangel. Undersøgelsen vil indsamle information om de biokemiske, fysiologiske, anatomiske, radiografiske og funktionelle manifestationer (inklusive patientrapporterede resultater [PRO'er]) af hver sygdom.

Forsøgspersonerne vil modtage den nuværende standard for pleje, der er tilgængelig på det kliniske sted, sammen med yderligere vurderinger administreret af undersøgelsesteamet.

Emnets deltagelse vil bestå af en screeningsperiode og en observationsperiode.

I løbet af screeningsperioden vil berettigelsen blive afgjort. Et emne vil blive tilmeldt undersøgelsen, hvis de opfylder alle berettigelseskriterier.

I løbet af observationsperioden vil forsøgspersoner blive vurderet for ændringer i deres sygdom inden for følgende områder: målinger af fysiologisk funktion (herunder laboratorieundersøgelser, anatomisk og radiografisk vurdering af forkalkning og knoglemineralisering, præstationsresultater, patient, plejer og læge rapporterede resultater) og sundhedsudnyttelse.

Typen og tidspunktet for vurderinger vil være baseret på forsøgspersonens alder på testtidspunktet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

12

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • Det Forenede Kongerige
    • Manchester
      • Manchester, Manchester, Det Forenede Kongerige, M13 9WL
        • Royal Manchester University Hospital
  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19146
        • CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
    • Texas
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
        • Cook Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil tilmelde alle berettigede forsøgspersoner, fra fødslen til voksenalderen (spædbørn, pædiatriske og voksne populationer), med ENPP1-mangel og den tidligt opståede form af ABCC6-mangel, som giver samtykke til at deltage.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Personer, der er kvalificerede til at deltage, skal opfylde alle følgende inklusionskriterier:

  1. Skal give skriftligt eller elektronisk samtykke (hvis muligt) og/eller samtykke fra den lovligt autoriserede repræsentant/plejer og samtykke for forsøgspersoner <18 år efter undersøgelsens art er blevet forklaret og før eventuelle forskningsrelaterede procedurer, efter retningslinjerne for det kliniske sted
  2. Klinisk diagnose af ENPP1-mangel eller den tidlige form for ABCC6-mangel (GACI 2) baseret på klinisk, radiologisk eller biokemisk evidens og bekræftet ved forudgående eller samtidig genetisk testning. Den tidligt opståede form for ABCC6-mangel er defineret som diagnose af GACI 2 før 5 års alderen for forsøgspersoner i alle aldre ved indskrivning.
  3. Mand eller kvinde, fødsel gennem voksenlivet
  4. Efter efterforskerens mening skal være villig og i stand til at gennemføre alle aspekter af undersøgelsen
  5. Accepter at give adgang til relevante journaler.

Ekskluderingskriterier:

Personer, der opfylder følgende udelukkelseskriterium, vil ikke være berettiget til at deltage:

  1. Efter investigatorens og/eller sponsorens mening er tilstedeværelsen af ​​enhver klinisk signifikant sygdom (uden for dem, der anses for at være forbundet med diagnosen ENPP1-mangel eller den tidligt opståede form af ABCC6-mangel [GACI 2]), som udelukker deltagelse i undersøgelsen eller kan forvirre fortolkning af undersøgelsesresultater, såsom en ikke-relateret knogle-, mineral- eller muskelsygdom eller genetisk bindevævssygdom
  2. Modtagelse af ethvert nyt lægemiddel eller udstyr eller planlægger at gøre det før afslutning af deltagelse i undersøgelsen. Deltagelse i et interventionsforsøg med et godkendt lægemiddel eller udstyr, der anvendes på en undersøgelsesmåde, er tilladt, afhængigt af gennemgang og godkendelse af sponsoren

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
Tidsramme: Up to 12 months
For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification
Tidsramme: Up to 12 months
For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of Organ Calcification
Tidsramme: Up to 12 months
For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs
Tidsramme: Up to 12 months
For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
Up to 12 months
Determination of range of motion
Tidsramme: Up to 12 months
For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
Up to 12 months

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Inozyme Pharma

Efterforskere

  • Studieleder: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. juni 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. maj 2024

Studieafslutning (Faktiske)

26. juni 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. september 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. september 2021

Først opslået (Faktiske)

20. september 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. juli 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • INZ701-003

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ingen intervention for denne observationsundersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner