Naturhistorisk undersøgelse af ENPP1-mangel og og den tidligt opståede form for ABCC6-mangel

Inklusionskriterier:

Personer, der er kvalificerede til at deltage, skal opfylde alle følgende inklusionskriterier:

1. Skal give skriftligt eller elektronisk samtykke (hvis muligt) og/eller samtykke fra den lovligt autoriserede repræsentant/plejer og samtykke for forsøgspersoner <18 år efter undersøgelsens art er blevet forklaret og før eventuelle forskningsrelaterede procedurer, efter retningslinjerne for det kliniske sted
2. Klinisk diagnose af ENPP1-mangel eller den tidlige form for ABCC6-mangel (GACI 2) baseret på klinisk, radiologisk eller biokemisk evidens og bekræftet ved forudgående eller samtidig genetisk testning. Den tidligt opståede form for ABCC6-mangel er defineret som diagnose af GACI 2 før 5 års alderen for forsøgspersoner i alle aldre ved indskrivning.
3. Mand eller kvinde, fødsel gennem voksenlivet
4. Efter efterforskerens mening skal være villig og i stand til at gennemføre alle aspekter af undersøgelsen
5. Accepter at give adgang til relevante journaler.

Ekskluderingskriterier:

Personer, der opfylder følgende udelukkelseskriterium, vil ikke være berettiget til at deltage:

1. Efter investigatorens og/eller sponsorens mening er tilstedeværelsen af ​​enhver klinisk signifikant sygdom (uden for dem, der anses for at være forbundet med diagnosen ENPP1-mangel eller den tidligt opståede form af ABCC6-mangel [GACI 2]), som udelukker deltagelse i undersøgelsen eller kan forvirre fortolkning af undersøgelsesresultater, såsom en ikke-relateret knogle-, mineral- eller muskelsygdom eller genetisk bindevævssygdom
2. Modtagelse af ethvert nyt lægemiddel eller udstyr eller planlægger at gøre det før afslutning af deltagelse i undersøgelsen. Deltagelse i et interventionsforsøg med et godkendt lægemiddel eller udstyr, der anvendes på en undersøgelsesmåde, er tilladt, afhængigt af gennemgang og godkendelse af sponsoren