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ENPP1 缺陷的自然历史研究和 ABCC6 缺陷的早发形式

2026年7月1日 更新者：Inozyme Pharma

一项前瞻性观察研究，以评估 ENPP1 缺陷和早发型 ABCC6 缺陷受试者的疾病表现和进展

本前瞻性研究的目的是描述 ENPP1 缺乏症（包括 1 型婴儿全身动脉钙化 [GACI] 和 2 型常染色体隐性低磷血症性佝偻病 [ARHR2]）和 ABCC6 缺乏症的早发形式（全身动脉钙化）的自然史特征婴儿 2 型钙化 [GACI-2]) 纵向。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

研究 INZ701-003 是一项多中心、前瞻性、纵向、观察性研究，旨在评估患有 ENPP1 缺陷和早发型 ABCC6 缺陷的婴儿、儿童和成人受试者的疾病表现和进展。 该研究将收集有关每种疾病的生化、生理、解剖、放射学和功能表现（包括患者报告的结果 [PROs]）的信息。

受试者将接受临床现场可用的当前护理标准以及研究团队进行的额外评估。

受试者参与将包括筛选期和观察期。

在筛选期间，将确定资格。 如果受试者符合所有资格标准，他们将被纳入研究。

在观察期内，将评估受试者在以下方面的疾病变化：生理功能测量（包括实验室测试、钙化和骨矿化的解剖学和放射学评估、表现结果、患者、护理人员和医生报告的结果）和医疗保健利用。

评估的类型和时间安排将根据受试者在测试时的年龄而定。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

12

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 加拿大
    • Quebec
      • Montreal、Quebec、加拿大、H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine
  • 美国
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • Boston Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19146
        • CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
    • Texas
      • Fort Worth、Texas、美国、76104
        • Cook Children's Hospital
  • 英国
    • Manchester
      • Manchester、Manchester、英国、M13 9WL
        • Royal Manchester University Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年 及以上 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

本研究将招募所有符合条件的受试者，从出生到成年（婴儿、儿科和成人），患有 ENPP1 缺陷和早发性 ABCC6 缺陷并同意参与。

描述

纳入标准：

有资格参加的个人必须满足以下所有入选标准：

  1. 必须提供书面或电子同意书（如果可能）和/或合法授权代表/看护人的同意书，并在解释研究性质后和任何与研究相关的程序之前同意小于 18 岁的受试者，如下所示临床站点的政策
  2. ENPP1 缺乏症或早发型 ABCC6 缺乏症 (GACI 2) 的临床诊断基于临床、放射学或生化证据，并通过先前或同时的基因检测证实。 早发形式的 ABCC6 缺陷定义为在入组时任何年龄的受试者在 5 岁之前诊断为 GACI 2。
  3. 男性或女性，从出生到成年
  4. 研究者认为，必须愿意并能够完成研究的所有方面
  5. 同意提供相关医疗记录的访问权限。

排除标准：

符合以下排除标准的个人将没有资格参加：

  1. 根据研究者和/或申办者的意见，存在任何临床意义重大的疾病（除了那些被认为与 ENPP1 缺陷的诊断或早发形式的 ABCC6 缺陷 [GACI 2] 相关的疾病）会妨碍研究参与或可能混淆研究结果的解释，例如不相关的骨骼、矿物质或肌肉疾病或遗传性结缔组织疾病
  2. 在完成参与研究之前接受或计划接受任何研究性新药或设备。 根据赞助商的审查和批准，允许参与以研究方式使用的已批准药物或设备的介入试验

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：仅案例
  • 时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma
大体时间：Up to 12 months
For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time
Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification
大体时间：Up to 12 months
For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of Organ Calcification
大体时间：Up to 12 months
For each subject, occurrence of organ calcification will be examined
Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs
大体时间：Up to 12 months
For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline
Up to 12 months
Determination of range of motion
大体时间：Up to 12 months
For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time
Up to 12 months

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Inozyme Pharma

调查人员

  • 研究主任：Deborah Wenkert, MD、Inozyme Pharma, Inc.

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年6月28日

初级完成 (实际的)

2024年5月31日

研究完成 (实际的)

2024年6月26日

研究注册日期

首次提交

2021年9月10日

首先提交符合 QC 标准的

2021年9月10日

首次发布 (实际的)

2021年9月20日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年7月6日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月1日

最后验证

2026年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • INZ701-003

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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