Természettudományi tanulmány az ENPP1 hiányáról és az ABCC6 hiány korai megjelenési formájáról
Prospektív megfigyelési tanulmány az ENPP1-hiányos és az ABCC6-hiány korai megjelenési formájával rendelkező alanyok betegségmegjelenésének és progressziójának értékelésére
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az INZ701-003 tanulmány egy többközpontú, prospektív, longitudinális, megfigyeléses vizsgálat a betegség megjelenésének és progressziójának értékelésére ENPP1-hiányban és az ABCC6-hiány korai formájában szenvedő csecsemők, gyermekek és felnőttek körében. A tanulmány információkat gyűjt az egyes betegségek biokémiai, fiziológiai, anatómiai, radiográfiai és funkcionális megnyilvánulásairól (beleértve a betegek által bejelentett kimeneteleket [PRO-kat]).
Az alanyok a klinikai helyszínen elérhető jelenlegi színvonalú ellátásban részesülnek, valamint a vizsgálati csoport által elvégzett további értékeléseket.
A tantárgyi részvétel egy átvilágítási időszakból és egy megfigyelési időszakból áll.
A szűrési időszak alatt a jogosultság megállapításra kerül. Egy alany akkor kerül be a vizsgálatba, ha megfelel minden alkalmassági feltételnek.
A megfigyelési időszak alatt az alanyokat a következő területeken értékelik a betegségükben bekövetkezett változások tekintetében: fiziológiai funkció mérése (beleértve a laboratóriumi vizsgálatokat, a meszesedés és a csontok mineralizációjának anatómiai és radiográfiás értékelését, a teljesítmény eredményeit, a beteg, a gondozó és az orvos által jelentett eredményeket) és az egészségügyi felhasználás.
Az értékelések típusa és időzítése az alany teszteléskori életkorán alapul.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Inozyme Clinical Trial Information
- Telefonszám: +1 857 330 4340
- E-mail: clinicaltrials@inozyme.com
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
A részvételre jogosult személyeknek meg kell felelniük az alábbi felvételi feltételek mindegyikének:
- Írásbeli vagy elektronikus hozzájárulást (ha lehetséges) és/vagy a törvényesen felhatalmazott képviselő/gondozó hozzájárulását és hozzájárulását kell megadnia a 18 évnél fiatalabb alanyok esetében, miután a vizsgálat természetét elmagyarázták, és bármilyen kutatással kapcsolatos eljárás előtt, a klinikai helyszín szabályzatát
- Az ENPP1-hiány vagy az ABCC6-hiány korai megjelenési formájának (GACI 2) klinikai diagnózisa klinikai, radiológiai vagy biokémiai bizonyítékok alapján, és előzetes vagy egyidejű genetikai vizsgálattal megerősítve. Az ABCC6-hiány korai megjelenési formája a GACI 2 diagnózisa 5 éves kor előtt bármely korú alanynál a felvételkor.
- Férfi vagy nő, születés a felnőttkorig
- A vizsgáló véleménye szerint hajlandónak és képesnek kell lennie a vizsgálat minden aspektusának elvégzésére
- Fogadja el, hogy hozzáférést biztosít a vonatkozó egészségügyi feljegyzésekhez.
Kizárási kritériumok:
Azok a személyek, akik megfelelnek a következő kizárási feltételnek, nem vehetnek részt:
- A vizsgáló és/vagy szponzor véleménye szerint bármely klinikailag jelentős betegség jelenléte (az ENPP1-hiány diagnosztizálásával vagy az ABCC6-hiány korai megjelenési formájával [GACI 2] összefüggőnek tekintett betegségeken kívül), amely kizárja a vizsgálatban való részvételt vagy megzavarhatja a vizsgálati eredmények értelmezése, például egy nem kapcsolódó csont-, ásványianyag- vagy izombetegség vagy genetikai kötőszöveti betegség
- Bármilyen új vizsgálati gyógyszer vagy eszköz kézhezvétele vagy ilyen szándéka a vizsgálatban való részvétel befejezése előtt. A szponzor felülvizsgálatától és jóváhagyásától függően engedélyezett a vizsgálati módon használt, jóváhagyott gyógyszer vagy eszköz intervenciós vizsgálatában való részvétel.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A plazma szervetlen pirofoszfát (PPi) mérése plazmában
Időkeret: Akár 22 hónapig
|
Minden alany vérplazmáját plazma szervetlen pirofoszfátra (PPi) mérik, összehasonlítva az alanyok kiindulási értékét az idő függvényében.
|
Akár 22 hónapig
|
|
Az artériás meszesedés meghatározása
Időkeret: Akár 22 hónapig
|
Minden alanynál megvizsgálják az artériás meszesedés előfordulását
|
Akár 22 hónapig
|
|
A szervek meszesedésének meghatározása
Időkeret: Akár 22 hónapig
|
Minden alany esetében megvizsgáljuk a szervi meszesedés előfordulását
|
Akár 22 hónapig
|
|
A csontváz röntgenfelvételeinek meghatározása
Időkeret: Akár 22 hónapig
|
Minden egyes alanyról csontváz-röntgenfelvételt készítenek a csontrendszeri rendellenességek meghatározására, és összehasonlítják a kiindulási értékkel.
|
Akár 22 hónapig
|
|
A mozgási tartomány meghatározása
Időkeret: Akár 22 hónapig
|
Minden alanynál a mozgástartományt goniométerrel értékeljük, összehasonlítva az alanyok kiindulási értékével az idő múlásával.
|
Akár 22 hónapig
|
|
A csecsemő és kisgyermek fejlődésének meghatározása
Időkeret: 22 hónap
|
Csecsemőknél és 42 hónapos kor alatti kisgyermekeknél a fejlődést a csecsemők és kisgyermekek fejlődésének Bayley skála segítségével értékelik.
|
22 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Érrendszeri betegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Bőrbetegségek
- Vesebetegségek
- Urológiai betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Hematológiai betegségek
- Táplálkozási zavarok
- Hemorrhagiás rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Mozgásszervi betegségek
- Kötőszöveti betegségek
- Hemostatikus rendellenességek
- Bőrbetegségek, genetikai
- Avitaminózis
- Hiánybetegségek
- Alultápláltság
- Csontbetegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Csontbetegségek, anyagcsere
- Bőr rendellenességek
- Vesetubuláris transzport, veleszületett hibák
- Kalcium-anyagcsere zavarok
- Fémanyagcsere, veleszületett hibák
- Foszfor anyagcserezavarok
- D-vitamin hiány
- Hipofoszfatémia, családi
- Hipofoszfatémia
- Angolkór
- Pseudoxanthoma Elasticum
- Családi hipofoszfátiás angolkór
- Angolkór, hipofoszfátiás
- Calcinosis
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- INZ701-003
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .