Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természettudományi tanulmány az ENPP1 hiányáról és az ABCC6 hiány korai megjelenési formájáról

2026. július 1. frissítette: Inozyme Pharma

Prospektív megfigyelési tanulmány az ENPP1-hiányos és az ABCC6-hiány korai megjelenési formájával rendelkező alanyok betegségmegjelenésének és progressziójának értékelésére

Ennek a prospektív tanulmánynak az a célja, hogy jellemezze az ENPP1-hiány természetrajzát (beleértve az 1-es típusú csecsemőkori generalizált artériás meszesedést [GACI] és a 2-es típusú autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkórt [ARHR2]), valamint az ABCC6-hiány (generalizált artériás) korai megjelenését. 2. típusú csecsemőkori meszesedés [GACI-2]) hosszanti irányban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Egyéb: Nincs beavatkozás ehhez a megfigyelési vizsgálathoz

Részletes leírás

Az INZ701-003 tanulmány egy többközpontú, prospektív, longitudinális, megfigyeléses vizsgálat a betegség megjelenésének és progressziójának értékelésére ENPP1-hiányban és az ABCC6-hiány korai formájában szenvedő csecsemők, gyermekek és felnőttek körében. A tanulmány információkat gyűjt az egyes betegségek biokémiai, fiziológiai, anatómiai, radiográfiai és funkcionális megnyilvánulásairól (beleértve a betegek által bejelentett kimeneteleket [PRO-kat]).

Az alanyok a klinikai helyszínen elérhető jelenlegi színvonalú ellátásban részesülnek, valamint a vizsgálati csoport által elvégzett további értékeléseket.

A tantárgyi részvétel egy átvilágítási időszakból és egy megfigyelési időszakból áll.

A szűrési időszak alatt a jogosultság megállapításra kerül. Egy alany akkor kerül be a vizsgálatba, ha megfelel minden alkalmassági feltételnek.

A megfigyelési időszak alatt az alanyokat a következő területeken értékelik a betegségükben bekövetkezett változások tekintetében: fiziológiai funkció mérése (beleértve a laboratóriumi vizsgálatokat, a meszesedés és a csontok mineralizációjának anatómiai és radiográfiás értékelését, a teljesítmény eredményeit, a beteg, a gondozó és az orvos által jelentett eredményeket) és az egészségügyi felhasználás.

Az értékelések típusa és időzítése az alany teszteléskori életkorán alapul.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Egyesült Királyság
- Manchester
  - Manchester, Manchester, Egyesült Királyság, M13 9WL
    - Royal Manchester University Hospital
Egyesült Államok
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19146
    - CHOP - Roberts Center for Pediatric Research
- Texas
  - Fort Worth, Texas, Egyesült Államok, 76104
    - Cook Children's Hospital
Kanada
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
    - CHU Sainte-Justine

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Ebbe a tanulmányba minden olyan személyt bevonnak, születéstől felnőttkorig (csecsemő-, gyermek- és felnőttpopuláció), akik ENPP1-hiányban és az ABCC6-hiány korai formájában szenvednek, és beleegyeznek a részvételbe.

Leírás

Bevételi kritériumok:

A részvételre jogosult személyeknek meg kell felelniük az alábbi felvételi feltételek mindegyikének:

Írásbeli vagy elektronikus hozzájárulást (ha lehetséges) és/vagy a törvényesen felhatalmazott képviselő/gondozó hozzájárulását és hozzájárulását kell megadnia a 18 évnél fiatalabb alanyok esetében, miután a vizsgálat természetét elmagyarázták, és bármilyen kutatással kapcsolatos eljárás előtt, a klinikai helyszín szabályzatát
Az ENPP1-hiány vagy az ABCC6-hiány korai megjelenési formájának (GACI 2) klinikai diagnózisa klinikai, radiológiai vagy biokémiai bizonyítékok alapján, és előzetes vagy egyidejű genetikai vizsgálattal megerősítve. Az ABCC6-hiány korai megjelenési formája a GACI 2 diagnózisa 5 éves kor előtt bármely korú alanynál a felvételkor.
Férfi vagy nő, születés a felnőttkorig
A vizsgáló véleménye szerint hajlandónak és képesnek kell lennie a vizsgálat minden aspektusának elvégzésére
Fogadja el, hogy hozzáférést biztosít a vonatkozó egészségügyi feljegyzésekhez.

Kizárási kritériumok:

Azok a személyek, akik megfelelnek a következő kizárási feltételnek, nem vehetnek részt:

A vizsgáló és/vagy szponzor véleménye szerint bármely klinikailag jelentős betegség jelenléte (az ENPP1-hiány diagnosztizálásával vagy az ABCC6-hiány korai megjelenési formájával [GACI 2] összefüggőnek tekintett betegségeken kívül), amely kizárja a vizsgálatban való részvételt vagy megzavarhatja a vizsgálati eredmények értelmezése, például egy nem kapcsolódó csont-, ásványianyag- vagy izombetegség vagy genetikai kötőszöveti betegség
Bármilyen új vizsgálati gyógyszer vagy eszköz kézhezvétele vagy ilyen szándéka a vizsgálatban való részvétel befejezése előtt. A szponzor felülvizsgálatától és jóváhagyásától függően engedélyezett a vizsgálati módon használt, jóváhagyott gyógyszer vagy eszköz intervenciós vizsgálatában való részvétel.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Megfigyelési modellek: Csak esetre
Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
Measurement of Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi) in Plasma Időkeret: Up to 12 months	For each subject, blood plasma will be assayed for Plasma Inorganic Pyrophosphate (PPi), comparing the subjects baseline value over time	Up to 12 months
Determination of Arterial Calcification Időkeret: Up to 12 months	For each subject, occurrence of arterial calcification will be examined	Up to 12 months
Determination of Organ Calcification Időkeret: Up to 12 months	For each subject, occurrence of organ calcification will be examined	Up to 12 months
Determination of skeletal radiographs Időkeret: Up to 12 months	For each subject, skeletal radiographs will be obtained to determine skeletal abnormalities and will be compared to baseline	Up to 12 months
Determination of range of motion Időkeret: Up to 12 months	For each subject, aged 4 to <18 years, range of motion will be assessed comparing to subjects baseline over time	Up to 12 months

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Inozyme Pharma

Nyomozók

Tanulmányi igazgató: Deborah Wenkert, MD, Inozyme Pharma, Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2022. június 28.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2024. május 31.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2024. június 26.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. szeptember 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. szeptember 10.

Első közzététel (Tényleges)

2021. szeptember 20.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. július 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 1.

Utolsó ellenőrzés